Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

VATER-vereniging

Het spectrum van aangeboren afwijkingen is zeer breed, en meer dan 2/3 van deze gebreken gelokaliseerd in het onderste lichaamssegment (defecten van de distale darm, urineren, bekken en onderste ledematen).

Syndroom Noonan: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Noonan-syndroom is genoemd naar de auteur die de ziekte in 1963 beschreef. De pasgeborenen hebben een groeiachterstand (lengte bij de geboorte van 48 cm) met een normaal lichaamsgewicht. Vanaf de geboorte gediagnostiseerd congenitale hartziekte (valvulaire stenose van de longslagader, ventrikelseptumdefect), cryptorchisme bij mannen in 60% van de gevallen in combinatie misvorming van de borst.

Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een te snelle groei op jonge leeftijd, asymmetrie in de ontwikkeling van het lichaam, een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker en sommige geboorteafwijkingen en een schending van het gedrag van het kind.

Shereshevsky-Turner-syndroom

Turner syndroom (syndroom van Turner Shereshevscky-Bonnevie-Ulrich syndroom, syndroom 45, X0) is het resultaat van volledige of gedeeltelijke afwezigheid van één van de twee geslachtschromosomen wordt bepaald fenotypisch vrouw. De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties en wordt bevestigd door de studie van een karyotype.

Lejeune-syndroom (kort chromosoom 5 deletiesyndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Epidemiologie van het syndroom van Leszmann. Populatie frequentie is onbekend. Niet meer dan 1% van de patiënten met een diepe mentale retardatie vertoont een 5p-deletie.

Wolff-Hirschhorn-syndroom (korte chromosoomaberratie 4): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Wolff-Hirschhorn-syndroom wordt beschreven in meer dan 150 publicaties.

Edwards-syndroom (trisomiesyndroom op chromosoom 18): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Edwards syndroom (trisomie 18, trisomie 18 chromosoom) wordt veroorzaakt door overmatige 18e chromosoom en omvat typisch een lage intelligentie, een laag geboortegewicht en meerdere misvormingen, zoals uitgedrukt microcefalie uitstekende kop, lage set misvormde oren en kenmerkende eigenschappen van het gezicht.

Syndroom Patau (een syndroom van trisomie op een chromosoom 13)

Het Patau-syndroom (trisomie op het 13e chromosoom) ontwikkelt zich in de aanwezigheid van een extra 13e chromosoom en omvat misvormingen van de voorhersenen, het aangezicht en de ogen; gemarkeerde mentale retardatie; laag geboortegewicht.

Syndroom van Down

Downsyndroom is het meest gediagnosticeerde chromosomale syndroom. Klinisch beschreven door Down in 1866. Karyotypisch geïdentificeerd in 1959.

Ondervoeding bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Voedingsstoornissen zijn pathologische aandoeningen die het gevolg zijn van onvoldoende of overmatige inname en / of opname van voedingsstoffen. Voedingsstoornissen worden gekenmerkt door een schending van de fysieke ontwikkeling, het metabolisme, de immuniteit, de morfofunctionele toestand van interne organen en lichaamssystemen.

Gezondheid