Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Mitochondriale ziekten door verminderde oxidatie van bètavetzuren

De studie van mitochondriale ziekten die worden veroorzaakt door een verstoorde bèta-oxidatie van vetzuren met verschillende koolstofketenlengtes begon in 1976, toen wetenschappers voor het eerst patiënten beschreven met een tekort aan acyl-CoA-dehydrogenase van middellange-ketenvetzuren en glutaaracidemie type II.

Mitochondriale aandoeningen door stoornissen in de Krebscyclus

De belangrijkste vertegenwoordigers van deze groep ziekten worden voornamelijk in verband gebracht met een tekort aan de volgende mitochondriale enzymen: fumarase, a-keto-glutaraat dehydrogenase-complex, succinaat dehydrogenase en aconitase.

Mitochondriële ziekten door defecten in de oxidatieve fosforylering

De frequentie van deze ziektes bedraagt 1 op 10.000 levendgeborenen. Ziektes die veroorzaakt worden door een defect in het mitochondriaal DNA bedragen ongeveer 1 op 8000.

Mitochondriale aandoeningen door een verstoord pyruvaatmetabolisme

Onder de genetisch bepaalde aandoeningen van het pyrodruivenzuurmetabolisme worden defecten van het pyruvaatdehydrogenasecomplex en pyruvaatcarboxylase onderscheiden. De meeste van deze aandoeningen, met uitzondering van een tekort aan de E, alfa-component,

Trichopolydystrofie Menkes

Menkes trichopolydystrofie (kroeshaarziekte, OMIM 309400) werd voor het eerst beschreven door J.H. Menkes in 1962. De incidentie van de ziekte is 1 op 114.000-1 op 250.000 pasgeborenen. De overerving is X-gebonden recessief.

Wolfram-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het syndroom van Wolfram (DIDMOAD-syndroom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Opticusatrofie, Doofheid, OMIM 598500) werd voor het eerst beschreven door DJ Wolfram en HP WagenerB in 1938 als een combinatie van juveniele diabetes mellitus en opticusatrofie, die later werd aangevuld met diabetes insipidus en gehoorverlies. Tot op heden zijn er ongeveer 200 gevallen van deze ziekte beschreven.

Progressieve scleroserende polyodystrofie van Alpers

De progressieve scleroserende polydystrofie van Alpers (OMIM 203700) werd voor het eerst beschreven door B.J. Alpers in 1931. De populatiefrequentie is nog niet vastgesteld. De overerving is autosomaal recessief. De lokalisatie van het gen is nog niet vastgesteld.

Subacute necrotiserende Leah's encefalomyopathie

De ziekte werd voor het eerst genoemd in 1951. Tot op heden zijn er meer dan 120 gevallen beschreven. De ziekte van Leigh (OMIM 256000) is een genetisch heterogene ziekte die zowel nucleair (autosomaal recessief of X-gebonden) als mitochondriaal (minder vaak) kan worden overgeërfd.

Multiple mitochondriaal DNA deletiesyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom wordt overgeërfd volgens de wetten van Mendel, meestal op autosomaal dominante wijze.

Leber-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het syndroom van Leber (LHON-syndroom - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), of erfelijke atrofie van de oogzenuwen, werd in 1871 beschreven door T. Leber.

Gezondheid