Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Mitochondriale ziekten als gevolg van een schending van bèta-oxidatie van vetzuren

De studie van mitochondriale ziekten geassocieerd met verstoorde bèta-oxidatie van vetzuren met variërende koolstofketenlengte werd in 1976, toen onderzoekers eerst beschreven patiënten met deficiëntie van acyl-CoA dehydrogenase matige keten vetzuur en glutaarzuur acidemie type II.

Mitochondriale ziekten als gevolg van aandoeningen van de Krebs-cyclus

De belangrijkste vertegenwoordigers van deze groep ziekten worden voornamelijk geassocieerd met een tekort aan de volgende mitochondriële enzymen: fumarase, a-keto-glutaraat dehydrogenase-complex, succinaat dehydrogenase en aconitase.

Mitochondriale ziekten als gevolg van defecten in oxidatieve fosforylatie

De populatiefrequentie van deze groep ziekten is 1:10 000 levendgeborenen en ziekten veroorzaakt door een mitochondriaal DNA-defect, ongeveer 1: 8000.

Mitochondriale ziekten veroorzaakt door een verstoord metabolisme van pyruvaat

Onder genetisch bepaalde ziekten van het pyrodruivenzuurmetabolisme worden defecten van het pyruvaatdehydrogenasecomplex en pyruvaatcarboxylase geïsoleerd. De meeste van deze voorwaarden, met uitzondering van de tekort aan E, de alfa-component

Trigopolydystrofie van Menkes

Menkes 'trichopolydystrofie (krullend haar, OMIM 309400) werd voor het eerst beschreven door JH Menkes in 1962. De incidentie is 1: 114 000-1: 250 000 pasgeborenen. Het is geërfd, recessief gekoppeld aan het X-chromosoom. D

Wolfram-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Wolfram-syndroom (syndroom DIDMOAD - diabetes insipidus, diabetes Mettitus, optische atrofie, doofheid, OMIM 598500) beschreven voor het eerst DJ wolfram en NR WagenerB 1938 als een combinatie van juveniele diabetes mellitus en optische atrofie, die vervolgens werd aangevuld met diabetes insipidus en doofheid. Tot op heden zijn ongeveer 200 gevallen van deze ziekte beschreven.

Progressieve scleroserende polyiodystrofie van Alpers

De progressieve scleroserende polyiodystrofie van Alger (OMIM 203700) werd voor het eerst beschreven door BJ Alpers in 1931. De populatiefrequentie is nog niet vastgesteld. Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type. De lokalisatie van het gen is niet vastgesteld.

Subacute necrotiserende encefalomyopathie Leia

Over de ziekte werd voor het eerst vermeld in 1951. Tot op heden zijn meer dan 120 gevallen beschreven. Ziekte van Leigh (OMIM 256000) - genetisch heterogene ziekte die kan worden overgeërfd als nucleair type (autosomaal recessief of X-linked) en mitochondria (zelden).

Mitochondriaal DNA meervoudig deletiesyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het syndroom van meerdere deleties van mitochondriaal DNA wordt geërfd volgens de wetten van Mendel, vaker in het autosomaal dominante type.

Leber-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Leber-syndroom (LHON-syndroom - Leber's Erfelijke Optische Neuropathie), of erfelijke atrofie van de oogzenuwen, werd beschreven door T. Leber in 1871.

Gezondheid