Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Symptomen van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie treedt op in de vorm van pijnaanvallen (crises) die gepaard gaan met capillaire afsluiting als gevolg van spontane "sikkelvorming" van rode bloedcellen, afgewisseld met periodes van remissie. Crises kunnen worden veroorzaakt door bijkomende ziekten, klimatologische omstandigheden en stress, en spontaan optreden van crises is mogelijk.

Oorzaken en pathogenese van sikkelcelanemie

Het voornaamste defect bij deze pathologie is de productie van HbS als gevolg van een spontane mutatie en deletie van het β-globine-gen op chromosoom 11, wat leidt tot de vervanging van valine door glutaminezuur op de VIP-positie van de polypeptideketen (a2, β2, 6 val).

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een ernstige chronische hemolytische anemie die voorkomt bij personen die homozygoot zijn voor het sikkelcelgen en die gepaard gaat met een hoge sterfte.

Thalassemieën

Thalassemieën zijn een heterogene groep erfelijke hypochrome anemieën van uiteenlopende ernst, die gebaseerd zijn op een verstoring in de structuur van globineketens.

Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De meest voorkomende enzymopathie is glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, die bij ongeveer 300 miljoen mensen voorkomt. Op de tweede plaats staat pyruvaatkinasedeficiëntie, die bij enkele duizenden patiënten in de bevolking voorkomt. Andere typen enzymatische defecten in rode bloedcellen zijn zeldzaam.

Infantiele pycnocytose.

Tot de ziekten die worden veroorzaakt door verstoring van de lipidenstructuur van het rode bloedcelmembraan behoort ook de infantiele pycnocytose. Deze aandoening is geen blijvende erfelijke aandoening, is van voorbijgaande aard en heeft een gunstige prognose.

Pyruvaat kinase deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Pyruvaatkinasedeficiëntie is na G6PD-deficiëntie de tweede meest voorkomende oorzaak van erfelijke hemolytische anemie. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd, manifesteert zich als chronische hemolytische (niet-sferocytaire) anemie, komt voor met een frequentie van 1:20.000 in de bevolking en wordt waargenomen in alle etnische groepen.

Hemolytische anemie bij kinderen

Het aandeel hemolytische anemie onder andere bloedziekten bedraagt 5,3% en onder bloedarmoede 11,5%. Binnen de structuur van hemolytische anemie, onder andere bloedziekten, bedraagt hemolytische anemie ongeveer 5,3% en onder bloedarmoede 11,5%. Bij hemolytische anemie overheersen erfelijke vormen van ziekten.

Erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Schoffar)

Erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Chauffard) is een hemolytische anemie die gebaseerd is op structurele of functionele stoornissen van membraaneiwitten en die optreedt bij intracellulaire hemolyse.

Behandeling van foliumzuurtekort

Het optimale behandelresultaat wordt bereikt door foliumzuur voor te schrijven in een dosis van 100-200 mcg per dag. Eén tablet bevat 0,3-1,0 mg foliumzuur, injectievloeistof - 1 mg/ml. De behandelingsduur is enkele maanden, totdat een nieuwe populatie rode bloedcellen is gevormd.

Gezondheid