Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Symptomen van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie voorkomt in de vorm van episoden van pijnaanvallen (crises) geassocieerd met occlusie van de capillairen in de spontane "serpleniya" erytrocyten, afgewisseld met perioden van remissie. Crisissen kunnen worden uitgelokt door intercurrente ziekten, klimatologische omstandigheden, stress, spontane opkomst van crises is mogelijk.

Oorzaken en pathogenese van sikkelcelanemie

De basisdefect bij deze ziekte is de ontwikkeling van HbS als gevolg van spontane mutaties en deleties β-globine-gen op chromosoom 11 dat leidt tot de substitutie van valine naar glutaminezuur op positie VIR-polypeptideketen (a2, β2, as 6).

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een ernstige chronische hemolytische anemie die voorkomt bij personen die homozygoot zijn voor het sikkelvormige gen, vergezeld van een hoog sterftecijfer.

Thalassemie

Thalassemie is een heterogene groep van erfelijk geconditioneerde hypochrome bloedarmoede met verschillende ernst van de stroom, die is gebaseerd op een verstoring in de structuur van de globineketens.

Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het meest voorkomende enzym is de deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase - geïdentificeerd bij ongeveer 300 miljoen mensen; op de tweede plaats een tekort aan pyruvaat-kinase-activiteit, gevonden bij enkele duizenden patiënten in de populatie; De overblijvende soorten enzymdefecten van rode bloedcellen zijn zeldzaam.

Kinder infantiele pycnocytose

Voor ziekten verbonden met verstoorde lipide membraanstructuur erytrocyten, ook betrekking kinderen infantiele piknotsitoz die niet resistent erfelijke ziekten en van tijdelijke aard en heeft een gunstige prognose.

Pyruvaat-kinasedeficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het tekort aan pyruvaatkinase-activiteit is de tweede meest frequente oorzaak van erfelijke hemolytische anemie na het G-6-PD-tekort. Het wordt autosomaal recessief geërfd, gemanifesteerd door chronische hemolytische (nesferocytische) bloedarmoede, komt voor bij een frequentie van 1:20 000 in de populatie, waargenomen bij alle etnische groepen.

Hemolytische bloedarmoede bij kinderen

Het aandeel van hemolytische bloedarmoede onder andere bloedziekten is 5,3%, en onder anemische omstandigheden - 11,5%. In de structuur van hemolytische anemie, onder andere bloedziekten is ongeveer 5,3%, en onder anemische omstandigheden - 11,5%. In de structuur van hemolytische anemie prevaleren erfelijke vormen van ziekten, erfelijke vormen van ziekten domineren.

Erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Schoffar)

Erfelijke sferocytose (de ziekte van Minkowski-Schoffar) is hemolytische anemie, die is gebaseerd op structurele of functionele aandoeningen van membraaneiwitten, die plaatsvindt met intracellulaire hemolyse.

Behandeling van een tekort aan foliumzuur

Het optimale resultaat van de behandeling wordt bereikt met de benoeming van foliumzuur in een dosis van 100 - 200 mcg per dag. Eén tablet bevat 0,3 - 1,0 mg foliumzuur, een oplossing voor injectie - 1 mg / ml. De duur van de behandeling is enkele maanden, totdat een nieuwe populatie van erythrocyten wordt gevormd.

Gezondheid