Pachyonikhia congenitaal is een variant van ecto-mesodermale dysplasie. Overerving is heterogeen, autosomaal recessief, gekoppeld aan het geslacht. Mannen zijn vaker ziek. De oorzaken en pathogenese van de congenitale pachyonie zijn onduidelijk. In de urine is er een hoog gehalte aan hydroxyproline.