Ziekten van de huid en het onderhuidse weefsel (dermatologie)

Angiomatose hereditaire familiaire hemorragie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erfelijke familiaire hemorragische angiomatose is een autosomaal dominante ziekte. Er zijn diverse meldingen in de literatuur dat de ziekte bij meerdere generaties voorkomt.

Juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De oorzaken en pathogenese van juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne zijn nog niet volledig vastgesteld. Er wordt aangenomen dat de dermatose een autosomaal dominante overerving kent.

Familiaire acrogeria (syndroom van Gottron): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Acrogeria familialis (Gottronsyndroom) is een zeldzame ziekte die in 1941 werd beschreven door H. Gottron. De oorzaken en pathogenese van Acrogeria familialis (Gottronsyndroom) zijn nog niet volledig onderzocht. De ontwikkeling van de ziekte is grotendeels te wijten aan verstoring van de structuur en functie van fibroblasten en collageensynthese, en hypofunctie van de hypofyse. Er zijn gevallen van de ziekte gemeld die in de familie voorkomen.

Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door hyperplasie van ecto- en mesodermderivaten. Het overervingspatroon is autosomaal dominant. Mutante genen bevinden zich op loci 16p13 en 9q34 en coderen voor tuberinen, eiwitten die de GT-faseactiviteit van andere extracellulaire eiwitten reguleren.

Erythrokeratodermie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Momenteel omvat deze groep erythrokeratodermieën huidverhoorningsstoornissen van het type hyperkeratose die voorkomen op een erythemateuze achtergrond. Slechts weinig dermatologen classificeren het echter als ichthyosis.

Pigmentretentie (Bloch-Sulzberg melanoblastose)

Oorzaken en pathogenese van pigmentincontinentie (Bloch-Sulzberg melanoblastose). Pigmentincontinentie wordt veroorzaakt door een gemuteerd dominant gen dat zich bevindt op het X-chromosoom.

Ziekte van Hartnup: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De ziekte van Hartup wordt beschouwd als autosomaal recessief. De ziekte werd in 1956 beschreven door D.N. Baron et al. De ziekte wordt gekenmerkt door een pellagroïde huiduitslag, neuropsychiatrische veranderingen en aminoacidurie.

Ziekte van Favre-Rokusho (nodulaire elastose van de huid met cysten en camedonen): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De oorzaken en pathogenese van de ziekte zijn onbekend. Volgens veel wetenschappers is de dermatose erfelijk. Het ontstaat onder invloed van langdurige blootstelling aan zonlicht en andere factoren. De ziekte komt vaker voor bij mensen die in de zon werken.

Papillaire pigmentdystrofie van de huid (zwarte acanthose)

Acanthosis nigricans (papillaire pigmentdystrofie van de huid) wordt gekenmerkt door hyperkeratose, hyperpigmentatie en papillomatose van de huid, oksels en andere grote plooien.

Lentiginosis periorificialis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De ziekte behoort tot de groep van erfelijke lentigines, waartoe naast het syndroom van Peutz-Jeghers-Touraine ook de congenitale en centrofaciale lentigines behoren.

Gezondheid