Oogzenuwhypoplasie, unilateraal of bilateraal, wordt gekenmerkt door een verminderd aantal zenuwvezels. Oogzenuwhypoplasie kan een geïsoleerde afwijking zijn, geassocieerd met andere oogafwijkingen, of een heterogene groep aandoeningen die meestal de middenlijnstructuren van de hersenen aantasten.