Hypoplasie van de oogzenuw, eenzijdig of tweezijdig, wordt gekenmerkt door een verminderde hoeveelheid zenuwvezels. Hypoplasie van de oogzenuw kan een geïsoleerde anomalie zijn, het kan worden gecombineerd met andere ontwikkelingsgebreken van het oog of een heterogene groep van ziekten, die meestal de middenstructuren van de hersenen aantasten.