Neurofibromatose wordt onderverdeeld in twee autosomaal dominante vormen, die worden gekenmerkt door een verschillend klinisch beloop: neurofibromatose type I (NF1) - syndroom van Recklinghausen; neurofibromatose type II - bilaterale akoestische neurofibromatose.
Bij leukemie kan elk deel van de oogbol betrokken zijn bij het pathologische proces. Momenteel, nu de sterfte onder deze patiënten aanzienlijk is gedaald, is het terminale stadium van leukemie zeldzaam.
Angiomatose van het netvlies en de kleine hersenen is een syndroom dat bekend staat als de ziekte van Von Hippel-Lindau. De ziekte erft autosomaal dominant over.
Netvliesloslating die in de kindertijd ontstaat, is moeilijk te behandelen vanwege de late diagnose in combinatie met het uitblijven van klachten bij het kind totdat het tweede oog goed ziet.
Persistentie van de arteria hyaloidea komt voor bij meer dan 3% van de gezonde voldragen baby's. Het wordt bijna altijd ontdekt bij 30 weken zwangerschap en bij prematuren tijdens screening op retinopathie bij prematuriteit.
Staar is een vorm van vertroebeling van de lens. De associatie van deprivatie-amblyopie met staar die zich in de vroege kindertijd ontwikkelt, onderstreept het belang van het elimineren van deze oorzaak van invaliditeit bij kinderen.
Uveïtis is een ontsteking van de uveatractus. Het ontstekingsproces kan gelokaliseerd zijn in bepaalde delen van de uveatractus. In dit verband is het raadzaam om de uvea-uitsteeksel te onderverdelen naar lokalisatie.
Congenitale heterochromie van de iris: Oculaire melanocytose. Oculocutane melanocytose. Sectoraal hamartoom van de iris. Congenitaal syndroom van Horner (ipsilaterale hypopigmentatie, miosis en ptosis).
