Neurofibromatose is verdeeld in twee autosomaal dominante vormen, gekenmerkt door verschillende klinisch verloop: neurofibromatosis type I (NF1) - Recklinghausen syndroom (Recklinghausen); neurofibromatosis II type - bilaterale akoestische neurofibromatose.
Met leukemie kan elk deel van de oogbol bij het pathologische proces betrokken zijn. Op dit moment is de terminale fase van leukemie zeldzaam wanneer de mortaliteit van deze patiënten aanzienlijk is afgenomen.
Angiomatosis van het netvlies en het cerebellum vormen het syndroom dat bekend staat als de Hippel-Lindau-ziekte. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type.
Loslaten van het netvlies, dat zich in de kindertijd heeft voorgedaan, is moeilijk te behandelen vanwege de late diagnose in verband met de afwezigheid van klachten bij het kind totdat het tweede oog goed kan zien.
Persistentie van de hyaloidader wordt waargenomen bij meer dan 3% van de gezonde voldragen baby's. Het wordt bijna altijd gevonden in de 30e week van intra-uteriene ontwikkeling en bij premature kinderen bij screening op de detectie van retinopathie van prematuren.
Cataract - eventuele ondoorzichtigheid van de lens. De relatie tussen onthouding amblyopie en staar die zich voordeed in de vroege kinderjaren benadrukt het belang van het elimineren van deze oorzaak van invaliditeit bij kinderen.
Uveïtis - ontsteking van het uveate kanaal. Ontstekingsproces kan worden gelokaliseerd in bepaalde afdelingen van de uveal tract, in verband waarmee het nuttig is om het uveal-proces in zijn lokalisatie onder te verdelen.
Congenitale heterochromie van de iris: melanocytose van het oog. Ooghuid-melanocytose. Sectorale hamartoma van de iris. Congenitaal Horner-syndroom (ipsilaterale hypopigmentatie, miosis en ptosis).