Familiaire of aangeboren niet-suikerziekte

Familiale of aangeboren diabetes insipidus is een uiterst zeldzame ziekte die, ongeacht het geslacht, in de vroege kindertijd voorkomt. Bij postmortaal onderzoek bleek dat de supraoptische neuronen van de hypothalamus minder vaak onderontwikkeld waren dan de paraventriculaire neuronen; ook werd een verminderde neurohypofyse gevonden. In zeer zeldzame gevallen kan diabetes insipidus worden toegeschreven aan genetische aandoeningen met autosomaal dominante overerving of aan JC-gebonden aandoeningen; het kan worden waargenomen in het kader van een zeldzame ziekte zoals het Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken aangeboren suikerziekte

Het ontstaan van diabetes insipidus kan ook worden veroorzaakt door vaatziekten. Ten eerste zijn dit aneurysma's van de hersenslagader (cirkel van Willis), meestal aneurysma's van de arteria communicans anterior. Een ruptuur van een aneurysma van de arteria communicans anterior kan leiden tot beschadiging van de supraoptische kernen van de hypothalamus en de infundibulaire regio. Zo kan het klinische beeld van diabetes insipidus zich manifesteren in ischemische postpartumnecrose van de hypofyse in het kader van het syndroom van Sheehan, wanneer dit gepaard gaat met een hormoontekort van de hypofyse.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandeling aangeboren suikerziekte

De behandeling van matige congenitale diabetes insipidus mag niet worden gestart met geneesmiddelen die antidiuretisch hormoon bevatten. De initiële behandeling dient diuretica uit de chloorthiazide-serie te omvatten (bij voorkeur hypothiazide in een dosering van 25 mg viermaal daags) en een hypoglycemisch middel, een sulfonylureumderivaat - chloorpropamide in een dosering van 100-200 mg per dag.

Het werkingsmechanisme van deze geneesmiddelen bij diabetes insipidus is momenteel nog niet volledig bekend. Aangenomen wordt dat hypothiazide het concentratievermogen van de nieren verbetert (remt de natriumreabsorptie in het opstijgende deel van de lis van Henle, waardoor maximale verdunning van de urine wordt voorkomen). Door het natriumgehalte in het lichaam licht te verlagen, vermindert hypothiazide het extracellulaire volume van vocht en verhoogt het de reabsorptie van zouten en water in de proximale tubuli, wat resulteert in een toename van de relatieve dichtheid van urine en een proportionele afname van het urinevolume. Bovendien heeft hypothiazide een dempend effect op de centrale dorstmechanismen.

Bloedglucoseverlagende medicijnen versterken de werking van antidiuretisch hormoon op de niertubuli en stimuleren de afgifte van antidiuretisch hormoon enigszins. Er zijn meldingen van de effectiviteit van kleine doses finlepsine – 0,2 g 1-2 keer per dag. Finlepsine kan hyponatriëmie veroorzaken, waardoor de zoutbalans wordt gereguleerd en het beloop van de ziekte wordt verbeterd. Een positief effect is ook waargenomen bij inname van 2 capsules (0,25 g) clofibreit (miscleron) 3 keer per dag.

Het werkingsmechanisme van dit medicijn bij diabetes insipidus is nog niet volledig bekend. Men denkt dat het endogeen antidiuretisch hormoon kan afgeven.

Bij de behandeling van diabetes insipidus is het noodzakelijk om het psychopathologische syndroom te beïnvloeden door psychotrope geneesmiddelen voor te schrijven. Er zijn aanwijzingen voor een vermindering van de symptomen van diabetes insipidus onder invloed van amitriptyline en melleril. Deze geneesmiddelen kunnen de hyperosmolaliteit van vloeibare media verminderen en hyponatriëmie veroorzaken. Het is mogelijk dat deze geneesmiddelen, door een verandering in de catecholaminespiegel, de secretie van antidiuretisch hormoon verbeteren.

Bij ernstige gevallen van diabetes insipidus is het noodzakelijk om geneesmiddelen te gebruiken die antidiuretisch hormoon bevatten: adiurecrinepoeder, dat driemaal daags via de neus wordt geïnhaleerd in een dosis van 0,03-0,05 g (het effect treedt op na 15-20 minuten en houdt ongeveer 6-8 uur aan), of pituitrine in de vorm van subcutane of intramusculaire injecties van 1 ml (5 E) tweemaal daags. Behandeling met geneesmiddelen die antidiuretisch hormoon bevatten, dient langdurig te zijn. Al deze geneesmiddelen zijn niet effectief bij de behandeling van patiënten met nefrogene diabetes insipidus. Naast farmacotherapie dient men ook een aanvullende behandelingsmethode te overwegen, zoals het beperken van de zoutinname.