Nier-tubulaire acidose

Renale tubulaire acidose is een metabole aandoening, de SCF blijft meestal onveranderd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken renale tubulaire acidose.

Proximale renale tubulaire acidose ontstaat wanneer het vermogen van epitheelcellen om bicarbonaten te resorberen afneemt. Geïsoleerde proximale renale tubulaire acidose of proximale renale tubulaire acidose wordt waargenomen binnen het Fanconi-syndroom (primair en secundair).

Geïsoleerde proximale renale tubulaire acidose wordt veroorzaakt door een genetisch bepaalde afname van de koolzuuranhydraseactiviteit of wordt geassocieerd met langdurig gebruik van acetazolamide.

Distale renale tubulaire acidose ontstaat bij afwezigheid van secretie van waterstofionen in het lumen van de distale tubuli of een toename van de opname ervan door de epitheelcellen van dit segment van het nefron.

Een ander vormingsmechanisme is een afname van de beschikbaarheid van urinebuffers, voornamelijk ammoniumionen, met een afname van hun vorming of overmatige accumulatie in het interstitium.

Distale renale tubulaire acidose kan op autosomaal dominante wijze overgeërfd worden (Albright-Butler syndroom).

Bij veel ziekten ontstaat secundaire distale renale tubulaire acidose. Hypercalciurie en hypokaliëmie komen meestal niet voor.

Secundaire distale renale tubulaire acidose wordt waargenomen bij:

• hypergammaglobulinemie;
• cryoglobulinemie;
• Ziekte en syndroom van Sjögren;
• schildklierontsteking;
• idiopathische fibroserende alveolitis;
• primaire biliaire cirrose;
• systemische lupus erythematodes;
• chronische actieve hepatitis;
• primaire hyperparathyreoïdie;
• vitamine D-vergiftiging;
• ziekte van Wilson-Konovalov;
• Ziekte van Fabry;
• idiopathische hypercalciurie;
• hyperthyreoïdie;
• het nemen van medicijnen (amfotericine B);
• tubulo-interstitiële nefropathie (endemische Balkan-nefropathie, obstructieve uropathie);
• niertransplantatie-nefropathie;
• cystische nierziekten (medullaire sponsnier, medullaire cystische nierziekte);
• erfelijke ziekten (Ehlers-Danlos syndroom, sikkelcelanemie).

Distale renale tubulaire acidose met hyperkaliëmie kan ontstaan. De meeste varianten worden geassocieerd met absolute of relatieve aldosterondeficiëntie.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen renale tubulaire acidose.

Symptomen van renale tubulaire acidose (proximale vorm) zijn vaak afwezig.

Symptomen van renale tubulaire acidose (distale vorm) worden veroorzaakt door calciumverlies in de urine, vaak gepaard gaand met rachitis-achtige veranderingen in de botten, osteomalacie en pathologische fracturen. Een alkalische urinereactie met een verhoogde calciumconcentratie in de urine verhoogt de kans op calciumnefrolithiase.

Symptomen van het Albright-Butlersyndroom zijn groeiachterstand, ernstige spierzwakte, polyurie, rachitis (osteomalacie bij volwassenen), nefrocalcinose en niersteenvorming. De eerste symptomen van de ziekte ontwikkelen zich meestal in de vroege kindertijd, maar er zijn ook gevallen beschreven waarbij de ziekte zich bij volwassenen manifesteerde.

Vormen

Er bestaan proximale en distale varianten van renale tubulaire acidose.

Varianten van distale renale tubulaire acidose met hyperkaliëmie

Oorzaak van acidose	Ziekte
Mineralocorticoïde deficiëntie	Gecombineerd mineralo- en glucocorticosteroïdtekort Ziekte van Addison Bilaterale adrenalectomie Vernietiging van bijnierweefsel (bloeding, tumor) Aangeboren afwijkingen van bijnierenzymen 21-hydroxylase-deficiëntie 3b-hydroxydihydrogenase-deficiëntie Cholesterolmonooxygenase-deficiëntie Geïsoleerde aldosteron-deficiëntie Familiale methyloxidase-deficiëntie Chronisch idiopathisch hypoaldosteronisme Voorbijgaande hypoaldosteronisme in de kindertijd Medicijnen (natriumheparine, ACE-remmers)
Hyporeninemisch hypoaldosteronisme	Diabetische nefropathie Tubulo-interstitiële nefropathie Obstructieve uropathie Sikkelcelanemie Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen
Pseudohypoaldosteronisme	Primair pseudohypoaldosteronisme Het gebruik van spironolacton

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics renale tubulaire acidose.

Laboratoriumdiagnostiek van renale tubulaire acidose

Bij proximale renale tubulaire acidose worden significante bicarbonaturie, hyperchloremische acidose en een verhoogde pH van de urine vastgesteld.

Door de verhoogde uitscheiding van natrium (als onderdeel van natriumbicarbonaat) ontstaat vaak secundair hyperaldosteronisme met hypokaliëmie.

Bij distale renale tubulaire acidose worden naast ernstige systemische acidose ook een significante stijging van de pH van de urine, hypokaliëmie en hypercalciurie waargenomen.

De diagnose van renale tubulaire acidose (distale vorm) wordt gesteld met behulp van een test met ammoniumchloride of calciumchloride; de pH van de urine mag niet lager zijn dan 6,0. Bij een pH < 5,5 moet distale renale tubulaire acidose worden uitgesloten.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandeling renale tubulaire acidose.

De behandeling van renale tubulaire acidose (proximale vorm) bestaat uit het gebruik van hoge doses natriumbicarbonaat. Citraatmengsels zijn ook mogelijk. Het is raadzaam om natriumbicarbonaat te combineren met thiazideachtige diuretica, maar deze laatste kunnen hypokaliëmie soms verergeren. In deze gevallen is gelijktijdige toediening van kaliumpreparaten noodzakelijk.

De behandeling van renale tubulaire acidose (distale vorm) bestaat uit toediening van bicarbonaten. Renale tubulaire acidose met hyperkaliëmische varianten vereist toediening van mineralocorticoïden en lisdiuretica.