Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Schwachman-Daimond-syndroom.
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Shwachman-Diamondsyndroom is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door pancreasinsufficiëntie, neutropenie, verminderde neutrofiele chemotaxis, aplastische anemie, trombocytopenie, metafysaire dysostose en een vertraagde fysieke ontwikkeling. De prevalentie is 1:50.000. Het SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamondsyndroom-gen) is geïdentificeerd op chromosoom 7, in zone 7qll, waarvan mutaties leiden tot de ontwikkeling van deze ziekte.
ICD-10-code
K86. Andere ziekten van de alvleesklier.
Symptomen van het Shwachman-Diamond-syndroom
De eerste manifestaties treden meestal op de leeftijd van 3-5 maanden op, na de introductie van aanvullende voeding, zelden eerder. Diarree treedt tot 4-10 keer per dag op, vaak met tussenpozen, met overvloedige, stinkende, vette ontlasting. De eetlust is sterk verminderd, dystrofie ontwikkelt zich snel, er is een vertraging in de fysieke en neuropsychische ontwikkeling. Skeletafwijkingen, tekenen van osteopenie, vergezeld van spontane fracturen, worden vaak vastgesteld. Neutropenie, normochrome en normosideremische anemie, trombocytopenie in combinatie met het hemorragisch syndroom worden in het perifere bloed waargenomen. De lever is dicht, met een scherpe rand. Kinderen met het Shwachman-Diamond-syndroom zijn vatbaar voor bacteriële infecties van de luchtwegen en de huid (bronchitis, longontsteking, abcessen, pseudofurunculose, pyodermie).
Sommige klinische symptomen (pancreashypoplasie, steatorroe, long- en leverpathologie) vereisen uitsluiting van cystische fibrose. Bij het Shwachman-Diamond-syndroom zijn de zweettest en andere tests voor cystische fibrose negatief.
Behandeling van het Shwachman-Diamond-syndroom
Een dieet rijk aan calorieën, vetarm en eiwitten met middellangeketentriglyceriden, vervangingstherapie met alvleeskliermedicijnen en tijdige antibacteriële behandeling van infecties zijn geïndiceerd.
Wat zit je dwars?
Wat moeten we onderzoeken?
Использованная литература