Syndroom Schwamman-Diamond

Shvahmana-Diamond syndroom - is een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door de pancreas insufficiëntie, neutropenie, schending van neutrofielen chemotaxis, aplastische anemie, trombocytopenie, metafysaire dysostosis, vertraagde lichamelijke ontwikkeling. Prevalentie 1:50 000. Vastgestelde SBDS-gen (Shwachman-Bodian Diamond-syndroom-gen) op chromosoom 7, in 7qll zone, waarin mutaties leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

ICD-10 code

K86. Andere pancreasziekten.

Symptomen van Schwamman-Diamant Syndroom

De manifestatie treedt meestal op de leeftijd van 3-5 maanden na de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, zelden eerder. Diarree komt tot 4-10 keer per dag voor, vaak met een intermitterend karakter, een overvloedige, stinkende vette ontlasting. Eetlust is sterk verminderde, zich snel ontwikkelende dystrofie, er is een vertraging in de fysieke en neuropsychische ontwikkeling. Vaak worden deformaties van het skelet gedetecteerd, tekenen van osteopenie gepaard gaande met spontane fracturen. In het perifere bloed worden neutropenie, normochromische en normosideremische anemie, trombocytopenie, gecombineerd met hemorragisch syndroom opgemerkt. De lever is dicht, met een scherpe rand. Kinderen met Shvakhman-Diamond-syndroom zijn vatbaar voor bacteriële infecties van het ademhalingssysteem en de huid (bronchitis, pneumonie, abcessen, pseudofurunculosis, pyodermie).

Sommige klinische symptomen (pancreashypoplasie, steatorroe, long- en leverpathologie) vereisen de uitsluiting van cystische fibrose. Met het syndroom van Schwamman-Diamond zijn de sliktest en andere tests voor cystische fibrose negatief.

Behandeling van Schwamman-Diamant Syndroom

Een calorierijk dieet met vetbeperking, rijk aan eiwitten, met toevoeging van triglyceriden met middelmatige keten, substitutieve toediening van pancreasmedicijnen, tijdige antibacteriële behandeling van infecties wordt getoond.