Syndroom (ziekte) van Gardner

Voor het eerst in 1951, E.J. Gardner, en na 2 jaar E.J. Gardner en R.S. Richards beschreven soort ziekte gekenmerkt door meerdere subcutane en cutane laesies tegelijkertijd plaatsvinden met tumor laesies van het bot en zacht weefsel tumoren. Momenteel wordt deze ziekte, het combineren van polyposis van het maagdarmkanaal, meerdere osteomen en osteofibromen, tumoren van zachte weefsels, het Gardner-syndroom genoemd.

Het is gebleken dat het syndroom van Gardner's - een pleiotrope dominant erfelijke ziekte penetratie met verschillende gradaties, op basis van de mesenchymale dysplasie. Klinische en morfologische beeld - meerdere polyposis van de dikke darm (ook wel de twaalfvingerige darm en maag) met een neiging tot maligne degeneratie, multiple osteoma en osteofibroma beenderen van de schedel en andere delen van het skelet, meerdere talgcysten, dermoid cysten, subcutane fibromen, leiomyoma, voortijdig verlies van tanden. De eerste verschijnselen van de ziekte wordt meestal ontdekt bij mensen ouder dan 10 jaar, vaak na 20 jaar. Na de beschrijving van dit symptoom Gardner verschenen in de literatuur, verduidelijken de klinische verschijnselen, met name in dit syndroom soms beschreven als de aanwezigheid van poliepen in de twaalfvingerige darm en maag. J.Suzanne et al. (1977) benadrukken het gevaar van kwaadaardigheid van darmpoliepen, waarvan de frequentie is 95% en de ontwikkeling van adenocarcinoom van de twaalfvingerige darm poliepen (indien aanwezig) in de literatuur veel van dergelijke waarnemingen. Het is nog niet geheel duidelijk "place" Gardner syndroom, onder andere varianten genetisch overdraagbare vormen van polyposis van het spijsverteringskanaal, in het bijzonder het fundamentele verschil tussen de vorm van de beschreven G A. Fuchs (1975), waarbij de waargenomen gelijktijdig met polyposis van de maag- en darmkanker, meervoudige kraakbeenachtige exostose, en de vorm en H. Hartung Korcher R. (1976), waarbij meerdere polyposis spijsverteringskanaal, osteomen en fibrolipoma combinatie met bronchiëctasie. Het is mogelijk dat een van Gardner-syndroom ( "monosemeiotic vorm") is een geïsoleerde laesie (polyposis) spijsverteringskanaal. Het is nodig om deze ziekte te onderscheiden van andere soorten poliepen en polyposis van het spijsverteringskanaal.

Symptomen van het Gardner-syndroom

Zoals met andere vormen van multiple polyposis kan de ziekte zich lange tijd niet manifesteren met enige symptomen - vóór de periode van complicatiesontwikkeling - massale darmbloedingen, obstructieve darmobstructie, maligniteit. Er wordt aangenomen dat colorectale kanker bij het Gardner-syndroom (ziekte) zeer vaak voorkomt - bijna in 95% van de gevallen.

De belangrijkste diagnostische methode is röntgenologisch (voor de detectie van poliepen van de dikke darm - irrigoscopie, voor de detectie van botlaesies - radiografie of scintigrafie van het botskelet). De bovenste en onderste kaken worden vaker aangetast door de botten.

Differentiële diagnose

Ten eerste moet er een differentiële diagnose tussen normale, meest voorkomende poliepen - .. Adenomateuze, granulomateuze etc., enerzijds, en verschillende vormen van multiple erfelijke polyposis, beschadiging of alle delen van het spijsverteringskanaal, of alleen de colon. Ten tweede, moet u rekening houden met de "favoriete" op de plaats van poliepen en een vorm van erfelijke polyposis, met daarmee gepaard gaande veranderingen in de huid, zacht weefsel, botten, kenmerkend voor sommige van hun vormen. Ten derde is het noodzakelijk om rekening te houden met de gegevens van de erfelijke geschiedenis (de aanwezigheid van een bepaalde vorm van erfelijke polyposis, darmkanker bij een of meer familieleden).

[1], [2], [3]

Behandeling van het Gardner-syndroom

De behandeling van het Gardner-syndroom is chirurgisch gezien het extreem hoge risico op het ontwikkelen van colorectale kanker. JQ Stauffer (1970) et al. Aanbevolen profylactisch voeren totale colectomie (verwijdering van de colon) met ileostomie of hiervoor ileorektalny anastomose (als pre proctoscoop heeft in het rectum poliepen gedetecteerd). Gezien het feit dat de kwaadaardigheid van poliepen in de meeste gevallen een beetje later is er dan in de familie erfelijke juveniele polyposis kan de preventieve operatie worden uitgevoerd nadat de patiënten 20-25 jaar oud. In geval van weigering van de operatie, is verplichte dispensary observatie van de patiënt met colonoscopie noodzakelijk, minstens eenmaal per 6-8 maanden. Bij de beslissing van ouders, in het gezin waarvan er in het verleden ten minste één geval van meerdere erfelijke polyposis was, is het voor het hebben van een kind noodzakelijk om medische genetische counseling te hebben. Wanneer complicaties Polyposis intestinale bloeden, darminvaginatie of obstructieve (poliep) colon obstructie - een dringende hospitalisatie op de chirurgische afdeling en meestal chirurgie (tenzij er ernstige contra-indicaties).