Het syndroom van Gardner

Voor het eerst in 1951 beschreven EJ Gardner, en twee jaar later EJ Gardner en RC Richards, een unieke ziekte die gekenmerkt wordt door meerdere huid- en onderhuidse afwijkingen die gelijktijdig voorkomen met bottumoren en tumoren van de weke delen. Deze ziekte, die polyposis van het maag-darmkanaal, meerdere osteomen en osteofibromen (tumoren van de weke delen) combineert, wordt tegenwoordig het syndroom van Gardner genoemd.

Het is vastgesteld dat het syndroom van Gardner een pleiotrope, dominant erfelijke ziekte is met een wisselende penetrantie, die gebaseerd is op mesenchymale dysplasie. Het klinische en morfologische beeld bestaat uit multipele polyposis van de dikke darm (soms ook van de twaalfvingerige darm en de maag) met een neiging tot carcinomateuze degeneratie, multipele osteomen en osteofibromen van de schedel en andere delen van het skelet, multipele atheromen, dermoïdcysten, subcutane fibromen, leiomyomen en vroegtijdig tandverlies. De eerste manifestaties van de ziekte worden meestal vastgesteld bij mensen ouder dan 10 jaar, vaak na 20 jaar. Nadat Gardner dit symptomencomplex had beschreven, verschenen er publicaties in de literatuur die de klinische manifestaties verduidelijkten. In sommige gevallen wordt dit syndroom met name ook beschreven als poliepen van de twaalfvingerige darm en de maag. J. Suzanne et al. (1977) benadrukken het gevaar van maligniteit van colonpoliepen, waarvan de frequentie 95% bereikt, evenals de ontwikkeling van adenocarcinoom vanuit duodenumpoliepen (indien aanwezig); er zijn veel vergelijkbare observaties in de literatuur. De "plaats" van het syndroom van Gardner tussen andere varianten van erfelijke vormen van gastro-intestinale polyposis is nog niet geheel duidelijk, met name het fundamentele verschil met de vorm beschreven door G.A. Fuchs (1975), waarbij meerdere kraakbeenexostosen gelijktijdig werden waargenomen met polyposis van maag en colon, en met de vorm van H. Hartung en R. Korcher (1976), waarbij meerdere polyposis van het maag-darmkanaal, osteomen en fibrolipomen werden gecombineerd met bronchiëctasieën. Het is mogelijk dat een variant van het syndroom van Gardner ("monosymptomatische vorm") een geïsoleerde laesie (polyposis) van het maag-darmkanaal is. Deze ziekte moet onderscheiden worden van andere soorten poliepen en polyposis van het maag-darmkanaal.

Symptomen van het Gardner-syndroom

Net als bij andere vormen van multipele polyposis kan de ziekte zich lange tijd niet met symptomen manifesteren - tot de periode van complicaties - zoals hevige darmbloedingen, obstructieve darmobstructie en maligniteit. Aangenomen wordt dat colorectale kanker bij het syndroom van Gardner zeer vaak voorkomt - in bijna 95% van de gevallen.

De belangrijkste diagnostische methode is radiologisch (irrigatie om poliepen in de dikke darm op te sporen, radiografie of scintigrafie van het skelet om botletsels op te sporen). Van de botten worden de boven- en onderkaak het vaakst aangetast.

Differentiële diagnose

Ten eerste is het noodzakelijk om differentiële diagnostiek uit te voeren tussen de gebruikelijke, meest voorkomende poliepen - adenomateuze, granulomateuze, enz. - enerzijds en verschillende vormen van multipele erfelijke polyposis, die alle delen van het spijsverteringskanaal of alleen de dikke darm aantasten. Ten tweede moet rekening worden gehouden met de "favoriete" lokalisatie van poliepen in een of andere vorm van erfelijke polyposis, met bijbehorende veranderingen in de huid, weke delen en botten, die kenmerkend zijn voor bepaalde vormen. Ten derde moet rekening worden gehouden met de gegevens van de erfelijke anamnese (de aanwezigheid van een of andere vorm van erfelijke polyposis, colonkanker bij een of meer familieleden).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Behandeling van het syndroom van Gardner

De behandeling van het syndroom van Gardner is chirurgisch, gezien het extreem hoge risico op colorectale kanker. JQ Stauffer (1970) en anderen bevelen profylactische totale colectomie (verwijdering van de dikke darm) aan met ileostoma of ileorectale anastomose (in gevallen waarin eerder geen poliepen in het rectum zijn gevonden met rectoscopie). Aangezien maligniteit van poliepen in de meeste gevallen iets later optreedt dan bij erfelijke familiaire juveniele polyposis, kan deze profylactische operatie worden uitgevoerd nadat de patiënt 20-25 jaar oud is. Indien een operatie wordt geweigerd, is verplichte controle van de patiënt door de apotheek met coloscopie ten minste eenmaal per 6-8 maanden noodzakelijk. Wanneer ouders, in wiens familie in het verleden ten minste één geval van multipele erfelijke polyposis is voorgekomen, besluiten een kind te krijgen, is medisch genetisch advies noodzakelijk. Bij complicaties van polyposis met darmbloedingen, intussusceptie of obstructieve (poliep)obstructie van de dikke darm - spoedopname op de afdeling chirurgie en in de regel chirurgische behandeling (indien er geen ernstige contra-indicaties zijn).