Trigonocefalie

Een aangeboren afwijking in de vorm van een schedelmisvorming, waarbij het hoofd van zuigelingen een onregelmatige vorm heeft en de schedel driehoekig lijkt, wordt gedefinieerd als trigonocephalie (van het Griekse trigonon – driehoek en kephale – hoofd). [ 1 ]

Epidemiologie

De prevalentie van craniosynostose wordt geschat op ongeveer vijf gevallen per 10.000 levendgeborenen (of één geval per 2.000-2.500 personen in de algemene bevolking). [ 2 ]

In 85% van de gevallen is craniosynostose sporadisch, de overige gevallen doen zich voor als onderdeel van een syndroom. [ 3 ]

Volgens de statistieken is een voortijdige vergroeiing van de mediane frontale naad de op één na meest voorkomende vorm van craniosynostose, en trigonocephalie is verantwoordelijk voor één geval op de 5.000 tot 15.000 pasgeborenen; het aantal mannelijke zuigelingen met deze afwijking is bijna drie keer zo hoog als dat van vrouwelijke zuigelingen. [ 4 ]

Bij ongeveer 5% van de gevallen is deze aangeboren afwijking aanwezig in de familiegeschiedenis. [ 5 ]

Oorzaken trigonocefalie

De normale vorming van de schedel vindt plaats door de aanwezigheid van primaire groei- en botremodelleringscentra erin – craniofaciale synarthrosen (gewrichten), die op een bepaald moment tijdens de ontwikkeling van het hoofdskelet sluiten, waardoor de fusie van de botten wordt verzekerd. [ 6 ]

Het voorhoofdsbeen (os frontale) van de schedel van een pasgeborene bestaat uit twee helften, waartussen zich een verticale vezelachtige verbinding bevindt – de mediane voorhoofdsnaad of metopische hechting (van het Griekse metopon - voorhoofd), die loopt van de bovenkant van de neusbrug via de middenlijn van het voorhoofd naar de voorste fontanel. Dit is de enige vezelachtige schedelnaad die geneest tijdens de zuigelingentijd: van 3-4 maanden tot 8-18 jaar. [ 7 ]

Zie ook – Veranderingen in de schedel na de geboorte

De oorzaken van trigonocephalie zijn metopische craniosynostose (craniosynostosis) of metopische synostose (van het Griekse syn – samen en osteon – bot), dat wil zeggen een voortijdige (vóór de derde maand) onbeweeglijke vergroeiing van de schedelbeenderen langs de mediane frontale naad. Craniosynostose en trigonocephalie zijn dus gerelateerd als oorzaak en gevolg of als een pathologisch proces en het resultaat ervan. [ 8 ]

In de meeste gevallen is trigonocephalie bij een kind het gevolg van primaire (geïsoleerde) craniosynostose, waarvan de exacte oorzaak onbekend is. Geïsoleerde craniosynostose komt sporadisch voor, waarschijnlijk als gevolg van een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. [ 9 ]

Maar trigonocephalie kan deel uitmaken van aangeboren syndromen die ontstaan als gevolg van chromosomale afwijkingen en mutaties van verschillende genen. Deze omvatten: Opitz-trigonocephaliesyndroom (Bohring-Opitz-syndroom), Apert-syndroom, Loeys-Dietz-syndroom, Pfeiffer-syndroom, Jackson-Weiss-syndroom, craniofaciale dysostose of Crouzon-syndroom, Jacobsen-, Saethre-Chotzen-, Münke-syndromen. In dergelijke gevallen wordt trigonocephalie syndromisch genoemd. [ 10 ]

Bij de geboorte bedraagt de hersenomvang gewoonlijk 25% van de volwassen omvang, en tegen het einde van het eerste levensjaar bereikt deze ongeveer 75% van de volwassen hersenen. Maar bij primaire vertraging in de hersengroei is zogenaamde secundaire craniosynostose mogelijk. De etiologie van de vertraging wordt geassocieerd met stofwisselingsstoornissen, sommige hematologische ziekten en teratogene effecten van chemicaliën op de foetus (waaronder die in farmaceutische producten). [ 11 ]

Volgens deskundigen blijft trigonocephalie bij volwassenen die in hun kindertijd niet behandeld zijn, als gevolg van een geïsoleerde craniosynostose of een aangeboren syndroom, het hele leven bestaan. [ 12 ]

Risicofactoren

Deskundigen zijn van mening dat de belangrijkste risicofactoren voor trigonocefalie (en metopische craniosynostose als oorzaak) genetisch van aard zijn: in de afgelopen twee decennia zijn meer dan 60 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties verband houden met vroegtijdige, onbeweeglijke vergroeiing van de schedelbeenderen bij zuigelingen.

Het risico op het ontwikkelen van pathologieën van craniofaciale synarthrose en algemene osteogenese (botvorming) neemt toe in gevallen van abnormale presentatie van de foetus, intra-uteriene hypoxie, meerlingzwangerschap, alcoholgebruik, drugsgebruik of roken tijdens de zwangerschap. [ 13 ]

Pathogenese

Volgens de heersende theorie is de pathogenese van trigonocephalie geworteld in een verstoring van de foetale osteogenese in de vroege stadia van de zwangerschap, meestal veroorzaakt door genetische factoren, aangezien willekeurige chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd bij pasgeborenen met metopische craniosynostose. Een van de meest voorkomende is bijvoorbeeld trisomie 9p, die leidt tot craniofaciale en skeletale defecten, mentale retardatie en psychomotorische ontwikkeling. [ 14 ]

Door de te vroege vergroeiing van de mediane voorhoofdsnaad wordt de groei in dit gebied van de schedel belemmerd: de laterale groei van het voorhoofdsbeen wordt beperkt door verkorting van de voorste schedelgroeve; er wordt een benige rand gevormd langs de middenlijn van het voorhoofd; er is sprake van convergentie van de botten die de oogkassen vormen en depressie van de slaapbeenderen. [ 15 ]

Maar de groei van de schedel op andere plaatsen zet zich voort: er is een compenserende sagittale (voor-achter) en transversale groei van de achterkant van de schedel (met uitbreiding van het pariëtaal-occipitale deel), evenals verticale en sagittale groei van het bovenste deel van het gezicht. Als gevolg van deze aandoeningen krijgt de schedel een onregelmatige - driehoekige - vorm.

Symptomen trigonocefalie

De belangrijkste symptomen van trigonocephalie zijn veranderingen in de vorm en het uiterlijk van het hoofd:

• Wanneer men de schedel van bovenaf bekijkt, heeft deze de vorm van een driehoek;
• versmald voorhoofd;
• een opvallende of voelbare rand (benige uitstulping) die over het midden van het voorhoofd loopt en het voorhoofdsbeen een puntig (kielvormig) uiterlijk geeft;
• vervorming van het bovenste deel van de oogkassen (afvlakking van de supraorbitale randen) en hypotelorisme (verkleining van de afstand tussen de ogen).

Ook de frontale (anterieure) fontanel kan vroegtijdig sluiten.

Bij syndromale trigonocephalie zijn er andere afwijkingen en tekenen van mentale retardatie bij kinderen. [ 16 ]

Complicaties en gevolgen

In ernstige gevallen gaat deze aangeboren afwijking gepaard met een verhoogde intracraniale druk, wat braken, hoofdpijn en verlies van eetlust veroorzaakt. [ 17 ]

Bovendien veroorzaakt een verhoogde intracraniale druk ernstige hersenschade, wat kan leiden tot cognitieve stoornissen of ontwikkelingsachterstanden. [ 18 ]

Diagnostics trigonocefalie

Trigonocephalie wordt bij de geboorte of binnen enkele maanden na de geboorte vastgesteld. De minder ernstige symptomen van metopische craniosynostose worden echter mogelijk pas in de vroege kindertijd ontdekt.

Om de pathologie van de schedel te visualiseren wordt instrumentele diagnostiek uitgevoerd met behulp van computertomografie van het hoofd en echografie. [ 19 ], [ 20 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is noodzakelijk om een syndromaal defect te onderscheiden van een geïsoleerde metopische synostose, waarvoor het kind een genotypetest krijgt.

Behandeling trigonocefalie

Bij sommige kinderen zijn de gevallen van metopische synostose vrij mild (wanneer er alleen een opvallende groef op het voorhoofd is en er geen andere symptomen zijn), en behoeven ze geen specifieke behandeling. [ 21 ]

De behandeling van ernstige trigonocephalie is chirurgisch en omvat een operatie om de vorm van het hoofd te corrigeren en een normale hersengroei te garanderen, evenals chirurgische correctie van misvormingen van de gezichtsbeenderen. [ 22 ]

Deze chirurgische ingreep – synostectomie van de metopische hechting, orbitarandverschuiving en cranioplastie – wordt uitgevoerd vóór de leeftijd van 6 maanden. Het kind wordt gemonitord tot de leeftijd van 1 jaar; gedurende de eerste levensjaren wordt het kind periodiek onderzocht om er zeker van te zijn dat er geen problemen zijn met spraak, motoriek of gedrag. [ 23 ]

Het voorkomen

Er bestaan geen methoden om deze aangeboren afwijking te voorkomen, maar door middel van genetische counseling kan worden voorkomen dat er een kind wordt geboren met een ongeneeslijke craniocerebrale aandoening.

Craniosynostose bij een foetus kan worden opgespoord door een prenatale echo van het hoofdje te maken in het tweede en derde trimester van de zwangerschap.

Prognose

De prognose hangt grotendeels af van de mate van schedeldeformatie, die de neurocognitieve functies van de hersenen aantast. Als er geen corrigerende operatie is uitgevoerd, hebben kinderen met trigonocefalie – vergeleken met gezonde leeftijdsgenoten – lagere algemene cognitieve vaardigheden en problemen met spraak, zicht, aandacht en gedrag.