Trigonocephalie

A congenital anomaly in the form of a skull deformity in which infants' heads are irregularly shaped and the skull appears triangular is defined as trigonocephaly (from Greek trigonon - triangle and kephale - head). [1]

Epidemiologie

De prevalentie van craniosynostose wordt geschat op ongeveer vijf gevallen per 10.000 levendgeborenen (of één geval per 2.000-2.500 in de algemene bevolking).[2]

Craniosynostose komt in 85% van de gevallen sporadisch voor, terwijl de overige gevallen deel uitmaken van een syndroom.[3]

Volgens de statistieken is voortijdige versmelting van de mediale frontale hechting de op een na meest voorkomende vorm van craniosynostose, en is trigonocephalie verantwoordelijk voor één geval per 5.000 tot 15.000 pasgeborenen; het aantal mannelijke baby's met deze afwijking is bijna drie keer hoger dan dat van vrouwelijke baby's.[4]

In ongeveer 5% van de gevallen is deze aangeboren afwijking aanwezig in de familiegeschiedenis.[5]

Oorzaken Trigonocefalie

De normale vorming van de schedel vindt plaats als gevolg van de aanwezigheid van centra van primaire groei en botremodellering - craniofaciale synarthroses (articulaties), die tijdens het ontwikkelingsproces van het skelet van het hoofd op een bepaald moment sluiten, waardoor de botten versmelten.[6]

Het voorhoofdsbeen (os frontale) van de schedel van een pasgeborene bestaat uit twee helften, waartussen zich een verticale vezelachtige verbinding bevindt - de mediale frontale of metopische hechting (van het Griekse metopon - voorhoofd), die vanaf de bovenkant van de achterkant van de neus naar boven loopt de middellijn van het voorhoofd tot aan de voorste fontanel. Het is de enige vezelachtige schedelhechting die tijdens de kindertijd overgroeit: van 3-4 maanden tot 8-18 maanden.[7]

Zie ook. - Schedelveranderingen na de geboorte

De oorzaken van trigonocephalie zijn metopische craniosynostose (craniostenose) of metopische synostose (van het Griekse syn - samen en osteon - bot), dat wil zeggen voortijdige (vóór de derde maand) immobiele fusie van de botten van het schedelgewelf met elkaar langs de mediale frontale hechting. Zo zijn craniosynostose en trigonocephalie met elkaar verbonden als oorzaak en gevolg of als een pathologisch proces en het resultaat ervan.[8]

In de meeste gevallen is de trigonocephalie van een kind het gevolg van primaire (geïsoleerde) craniosynostose, waarvan de exacte oorzaak onbekend is. Geïsoleerde craniosynostose komt sporadisch voor, waarschijnlijk als gevolg van combinaties van genetische en omgevingsfactoren.[9]

Maar trigonocephalie kan deel uitmaken van aangeboren syndromen die het gevolg zijn van chromosomale afwijkingen en mutaties van verschillende genen. Deze omvatten: het trigonocephalie-syndroom van Opitz (Boring-Opitz-syndroom), Aper-syndroom , Loeys-Dietz-syndroom, Pfeiffer-syndroom, Jackson-Weiss-syndroom, craniofaciale dysostose of Crouzon-syndroom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke-syndromen. In dergelijke gevallen wordt trigonocephalie syndromale trigonocephalie genoemd.[10]

Bij de geboorte is de omvang van de hersenen gewoonlijk 25% van die bij volwassenen, en tegen het einde van het eerste levensjaar bedraagt ​​deze ongeveer 75% van de hersenen van volwassenen. Maar bij primaire hersengroeivertraging is de zogenaamde secundaire craniosynostose mogelijk. De etiologie van de vertraging houdt verband met stofwisselingsstoornissen, sommige hematologische ziekten, teratogene effecten op de foetus van chemicaliën (inclusief in de samenstelling van farmaceutische producten).[11]

Volgens deskundigen blijft trigonocephalie bij volwassenen die niet werden behandeld als gevolg van geïsoleerde craniosynostose of aangeboren syndroom in de kindertijd, gedurende het hele leven voortduren.[12]

Risicofactoren

Specialisten zijn van mening dat de belangrijkste risicofactoren voor trigonocephalie (en metopische craniosynostose als oorzaak) genetisch zijn: in de afgelopen twintig jaar zijn meer dan 60 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties geassocieerd zijn met voortijdige immobiele fusie van schedelbeenderen bij zuigelingen.

Er is een verhoogd risico op craniofaciale synartrose en algemene osteogenese (botvorming) afwijkingen bij gevallen van verkeerde ligging van de foetus, intra-uteriene hypoxie, meerlingzwangerschappen, alcohol-, drugsgebruik of roken tijdens het dragen van de baby.[13]

Pathogenese

Volgens de heersende theorie ligt de pathogenese van trigonocephalie in een verminderde foetale osteogenese in de vroege zwangerschap, meestal veroorzaakt door genetische factoren, aangezien willekeurige chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd bij pasgeborenen met metopische craniosynostose. Trisomie 9p is bijvoorbeeld een van de meest voorkomende, die leidt tot craniofaciale en skeletdefecten en vertragingen in de mentale en psychomotorische ontwikkeling.[14]

Door een te vroege versmelting van de mediale frontale hechting is de groei in dit gebied van de schedel moeilijk: de laterale groei van het frontale bot is beperkt met een verkorting van de voorste schedelfossa; langs de middellijn van het voorhoofd wordt een benige rand gevormd; er is convergentie van de botten die de oogbanen vormen en depressie van de slaapbeenderen.[15]

Maar de groei van de schedel in andere gebieden gaat door: er is compenserende sagittale (anteroposterieure) en transversale groei van het achterste deel van de schedel (met uitzetting van het parieto-occipitale deel), evenals verticale en sagittale groei van het bovenste deel. Van het gezicht. Als gevolg van deze afwijkingen krijgt de schedel een onregelmatige vorm: driehoekig.

Symptomen Trigonocefalie

De belangrijkste symptomen van trigonocephalie zijn veranderingen in de vorm en het uiterlijk van het hoofd:

• van boven de bovenkant van het hoofd gezien is de schedel driehoekig van vorm;
• versmald voorhoofd;
• Een prominente of voelbare rand (benig uitsteeksel) die langs het midden van het voorhoofd loopt en het voorhoofdsbeen een puntige (kielvormige) vorm geeft;
• vervorming van het bovenste deel van de oogkassen (afvlakking van de supraorbitale randen) en hypotelorisme (verkleinde afstand tussen de ogen).

De frontale (voorste) fontanel kan ook voortijdig gesloten zijn.

Bij syndromale trigonocephalie zijn er andere afwijkingen en tekenen van mentale retardatie bij kinderen .[16]

Complicaties en gevolgen

In ernstige gevallen gaat deze aangeboren afwijking gepaard met verhoogde intracraniale druk, waardoor braken, hoofdpijn en verminderde eetlust ontstaan.[17]

Bovendien veroorzaakt verhoogde intracraniale druk ernstige hersenbeschadiging die kan leiden tot cognitieve stoornissen of ontwikkelingsachterstand.[18]

Diagnostics Trigonocefalie

Trigonocephalie wordt gediagnosticeerd bij de geboorte of binnen enkele maanden kort na de geboorte. Minder ernstige bevindingen van metopische craniosynostose kunnen echter tot de vroege kinderjaren onopgemerkt blijven.

Om de pathologie van de schedel te visualiseren, wordt instrumentele diagnostiek met CT van het hoofd en echografie uitgevoerd. [19],[20]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is nodig om een ​​syndromaal defect te onderscheiden van een geïsoleerde metopische synostose, waarvoor het kind een genotypetest krijgt .

Behandeling Trigonocefalie

Bij sommige kinderen zijn gevallen van metopische synostose vrij mild (wanneer er alleen een merkbare groef op het voorhoofd is en geen andere symptomen), die geen specifieke behandeling vereisen.[21]

De behandeling van ernstige trigonocephalie is chirurgisch en bestaat uit een operatie om de vorm van het hoofd te corrigeren en normale hersengroei mogelijk te maken, evenals chirurgische correctie van misvormingen van het gezichtsbeen.[22]

Deze chirurgische ingreep - synostectomie van de metopische hechting, verplaatsing van de orbitale marge en cranioplastie - wordt uitgevoerd vóór de leeftijd van 6 maanden. Het kind wordt gevolgd tot de leeftijd van één jaar; Gedurende de eerste levensjaren wordt het kind periodiek onderzocht om er zeker van te zijn dat er geen sprake is van spraak-, motorische of gedragsproblemen.[23]

Het voorkomen

Er zijn geen methoden ontwikkeld om dit geboorteafwijking te voorkomen, maar genetische counseling kan de geboorte van een kind met een ongeneeslijke craniocerebrale pathologie voorkomen.

En craniosynostose bij de foetus kan worden gedetecteerd door prenatale echografie van het hoofd in het tweede en derde trimester van de zwangerschap.

Prognose

De prognose hangt grotendeels af van de mate van schedelmisvorming, die de neurocognitieve functies van de hersenen beïnvloedt. En tenzij corrigerende chirurgie wordt uitgevoerd, hebben kinderen met trigonocephalie – vergeleken met gezonde leeftijdsgenoten – slechtere algemene cognitieve vaardigheden, spraak, visie, aandacht en gedragsproblemen.