Trigonocephalie

Een aangeboren anomalie in de vorm van een schedelvervorming waarin de hoofden van zuigelingen onregelmatig zijn gevormd en de schedel lijkt driehoekig wordt gedefinieerd als trigonocefalie (van Griekse trigonon - driehoek en kephale - head). [1] ]

Epidemiologie

De prevalentie van craniosynostosis wordt geschat op ongeveer vijf gevallen per 10.000 levendgeborenen (of één geval per 2.000-2.500 in de algemene bevolking). [2]

Craniosynostosis is sporadisch in 85% van de gevallen, waarbij de resterende gevallen plaatsvinden als onderdeel van een syndroom. [3]

Volgens de statistieken is voortijdige fusie van de mediale frontale hechting de tweede meest voorkomende vorm van craniosynostosis, en trigonocefalie is goed voor één geval per 5.000 tot 15.000 pasgeborenen; Het aantal mannelijke baby's met deze anomalie is bijna drie keer hoger dan dat van vrouwelijke baby's. [4]

In ongeveer 5% van de gevallen is deze aangeboren anomalie aanwezig in de familiegeschiedenis. [5] ]

Oorzaken Trigonocefalie

De normale vorming van de schedel treedt op als gevolg van de aanwezigheid van centra van primaire groei en botten remodellering-craniofaciale synthroses (articulaties), die in het proces van ontwikkeling van het skelet van het hoofd op een bepaalde tijd sluiten, een bepaalde tijd verstrekken van de botten. [6]

Het frontale bot (os frontale) van de schedel van een pasgeborene bestaat uit twee helften, waartussen er een verticale vezelige verbinding zijn-de mediale frontale of metopische hechting (van het Grieks metopon-voorhoofd), loopt van de bovenkant van de neus van de neus van het voorhoofd naar de antere fontanel. Het is de enige vezelachtige schedel hechting die tijdens de kinderschoenen overgroeit: van 3-4 maanden tot 8-18 maanden. [7]

Zie ook. schedel verandert na de geboorte

De oorzaken van trigonocefalie zijn metopisch craniosynostosis (craniostenosis) of metopische synostosis (uit het Griekse syn-samen en osteon-bot), d.w.z. voortijdige (vóór de derde maand) immbiele fusie van de botten van de botten van de botten van de botten van de botten van het skull vault met elkaar langs de mediale frontale suture. Craniosynostosis en trigonocefalie zijn dus gerelateerd als oorzaak en gevolg of als een pathologisch proces en het resultaat ervan. [8]

In de meeste gevallen is de trigonocefalie van een kind het resultaat van primaire (geïsoleerde) craniosynostosis, waarvan de exacte oorzaak onbekend is. Geïsoleerde craniosynostosis komt sporadisch voor, waarschijnlijk vanwege combinaties van genetische en omgevingsfactoren. [9]

Maar trigonocefalie kan deel uitmaken van congenitale syndromen als gevolg van chromosomale afwijkingen en mutaties van verschillende genen. These include: Opitz's trigonocephaly syndrome (Boring-Opitz syndrome), aper syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis or crouzon syndrome, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke Syndromen. In dergelijke gevallen wordt trigonocefalie syndromische trigonocefalie genoemd. [10] ]

Bij de geboorte is de grootte van de hersenen meestal 25% van de volwassen grootte, en tegen het einde van het eerste levensjaar bereikt het ongeveer 75% van het volwassen brein. Maar met primaire hersengroeivertraging is de zogenaamde secundaire craniosynostosis mogelijk. De etiologie van de vertraging wordt geassocieerd met metabole aandoeningen, sommige hematologische ziekten, teratogene effecten op de foetus van chemicaliën (inclusief in de samenstelling van farmaceutische producten). [11]

Volgens experts blijft trigonocefalie bij volwassenen die niet werden behandeld als gevolg van geïsoleerde craniosynostosis of aangeboren syndroom in de kindertijd gedurende het hele leven. [12] ]

Risicofactoren

Specialisten beschouwen de belangrijkste risicofactoren voor trigonocefalie (en metopische craniosynostosis als oorzaak) als genetisch: in de afgelopen twee decennia zijn meer dan 60 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties worden geassocieerd met voortijdige immobiele fusie van schedelbotten bij zuigelingen.

Er is een verhoogd risico op craniofaciale synartrose en algemene osteogenese (botvorming) afwijkingen in gevallen van malpositie van de foetus, intra-uteriene hypoxie, meerdere zwangerschappen, alcohol, drugsgebruik of roken tijdens het dragen van de baby. [13]

Pathogenese

Volgens de heersende theorie ligt de pathogenese van trigonocefalie in een verminderde foetale osteogenese in de vroege zwangerschap, meestal veroorzaakt door genetische factoren, omdat willekeurige chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd bij pasgeborenen met metopische craniosynostose. Trisomie 9p is bijvoorbeeld een van de meest voorkomende, wat leidt tot craniofaciale en skeletafwijkingen, mentale en psychomotorische ontwikkelingsachterstanden. [14]

Vanwege de te vroege fusie van de mediale frontale hechting, is de groei in dit gebied van de schedel moeilijk: de laterale groei van het frontale bot is beperkt met verkorting van de voorste craniale fossa; Een benige nok wordt gevormd langs de middellijn van het voorhoofd; Er is convergentie van de botten die de oogbanen vormt en depressie van de tijdelijke botten. [15]

Maar de groei van de schedel in andere gebieden gaat door: er is compenserende sagittal (anteroposterior) en transversale groei van het achterste deel van de schedel (met expansie van zijn parieto-occipitale deel), evenals verticale en sagittale groei van het bovenste deel van het gezicht. Als gevolg van deze afwijkingen krijgt de schedel een onregelmatige vorm - driehoekig.

Symptomen Trigonocefalie

De belangrijkste symptomen van trigonocefalie zijn veranderingen in de vorm en het uiterlijk van het hoofd:

• Wanneer het van boven de bovenkant van het hoofd wordt bekeken, is de schedel driehoekig van vorm;
• Vernauwd voorhoofd;
• Een prominente of voelbare nok (benig uitsteeksel) die langs het midden van het voorhoofd loopt die het frontale bot een puntige (gekweekte) vorm geeft;
• Vervorming van het bovenste deel van de oogkassen (afvlakking van de supraorbitale ruggen) en hypotelorisme (gereduceerde afstand tussen de ogen).

Het frontale (voorste) fontanelle kan ook voortijdig worden gesloten.

In syndromale trigonocefalie zijn er andere anomalieën en tekenen mentale retardatie bij kinderen. [16]

Complicaties en gevolgen

In ernstige gevallen gaat deze aangeboren anomalie gepaard met verhoogde intracraniële druk die braken, hoofdpijn en verminderde eetlust veroorzaakt. [17]

Bovendien veroorzaakt verhoogde intracraniële druk ernstige hersenschade die kan leiden tot cognitieve stoornissen of ontwikkelingsvertraging. [18]

Diagnostics Trigonocefalie

Trigonocefalie wordt gediagnosticeerd bij de geboorte of binnen enkele maanden kort na de geboorte. Minder ernstige bevindingen van metopische craniosynostosis kunnen echter onopgemerkt blijven tot de vroege kinderjaren.

Om de pathologie van de schedel te visualiseren, worden instrumentale diagnostiek met hoofd CT, echografie, uitgevoerd. [19], [20] ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is noodzakelijk om een syndromaal defect te onderscheiden van een geïsoleerde metopische synostose, waarvoor het kind wordt gegeven genotype-testen.

Behandeling Trigonocefalie

Bij sommige kinderen zijn gevallen van metopische synostose vrij mild (wanneer er alleen een merkbare groef op het voorhoofd is en geen andere symptomen), die geen specifieke behandeling vereisen. [21]

Behandeling van ernstige trigonocefalie is chirurgisch en bestaat uit chirurgie om de vorm van het hoofd te corrigeren en normale hersengroei mogelijk te maken, evenals chirurgische correctie van gezichtsbotafwijkingen. [22]

Deze chirurgische interventie - metopische hechtingsynostectomie, orbitale marge verplaatsing en cranioplastiek - wordt uitgevoerd vóór de leeftijd van 6 maanden. Het kind wordt gemonitord tot de leeftijd van een jaar; Tijdens de eerste paar jaar van het leven wordt het kind periodiek onderzocht om ervoor te zorgen dat er geen spraak-, motor- of gedragsproblemen zijn. [23] ]

Het voorkomen

Preventiemethoden van dit geboorteafwijking zijn niet ontwikkeld, maar genetische counseling kan de geboorte van een kind met een ongeneeslijke craniocerebrale pathologie voorkomen.

En craniosynostosis in de foetus kan worden gedetecteerd door prenatale echografie van zijn hoofd in de tweede en derde trimesters van zwangerschap.

Prognose

De prognose hangt grotendeels af van de mate van schedelvervorming, die de neurocognitieve functies van de hersenen beïnvloedt. En tenzij corrigerende chirurgie wordt uitgevoerd, hebben kinderen met trigonocefalie - vergeleken met gezonde leeftijdsgenoten - slechtere algehele cognitieve vaardigheden, spraak, visie, aandacht en gedragsproblemen.