Mentale retardatie bij kinderen

Een verstandelijke beperking is een aandoening die het gevolg is van een aangeboren of vroeg verworven onderontwikkeling van de psyche met een uitgesproken gebrek aan intelligentie, waardoor het voor het individu moeilijk of zelfs onmogelijk is om sociaal adequaat te functioneren.

De term ‘mentale retardatie’ is de afgelopen twee decennia algemeen geaccepteerd in de wereldwijde psychiatrie en heeft de term ‘oligofrenie’ vervangen, die in ons land en sommige andere landen al lange tijd wijdverbreid was.

De term ‘oligofrenie’ is nauwer en wordt gebruikt om een aandoening aan te duiden die aan een aantal duidelijke criteria voldoet.

• Totale mentale onderontwikkeling met een overwicht aan zwakte in abstract denken. Uitingen van schendingen van de intelligentievereisten (aandacht, geheugen, werkvermogen) zijn minder ernstig, en de onderontwikkeling van het emotionele vlak is minder ernstig.
• Niet-progressiviteit van de verstandelijke beperking en onomkeerbaarheid van het pathologische proces dat onderontwikkeling veroorzaakt.

Het begrip "mentale retardatie" is breder en correcter, omdat het aandoeningen omvat met een aangeboren of vroeg verworven onderontwikkeling van mentale functies, waarbij een progressief karakter van hersenschade wordt vastgesteld. Klinisch gezien wordt dit alleen vastgesteld bij langdurige observatie.

Verstandelijke beperking wordt gekenmerkt door een duidelijke afname van de intellectuele capaciteiten ten opzichte van het gemiddelde (vaak uitgedrukt in een IQ lager dan 70-75), gecombineerd met een beperking van meer dan twee van de volgende functies: communicatie, onafhankelijkheid, sociale vaardigheden, zelfzorg, gebruik van maatschappelijke voorzieningen en het handhaven van de persoonlijke veiligheid. De behandeling omvat onderwijs, werk met het gezin en sociale ondersteuning.

Het is ongepast om de ernst van een verstandelijke beperking uitsluitend te beoordelen op basis van het intelligentiequotiënt (IQ) (bijvoorbeeld licht 52-70 of 75; matig 36-51; ernstig 20-35; en ernstig minder dan 20). Bij de classificatie moet ook rekening worden gehouden met de mate van hulp en zorg die de patiënt nodig heeft, variërend van incidentele ondersteuning tot een hoge mate van continue hulp bij alle activiteiten. Deze benadering richt zich op de sterke en zwakke punten van het individu en hun relatie tot de behoeften van de omgeving van de patiënt en de verwachtingen en houdingen van familie en maatschappij.

Ongeveer 3% van de bevolking leeft met een IQ lager dan 70, wat minstens 2 standaarddeviaties lager is dan het gemiddelde IQ van de algemene bevolking (IQ lager dan 100); wanneer zorgbehoeften in aanmerking worden genomen, heeft slechts 1% van de bevolking een ernstige verstandelijke beperking (VB). Ernstige verstandelijke beperkingen komen voor bij kinderen van alle sociaaleconomische groepen en opleidingsniveaus. Minder ernstige verstandelijke beperkingen (waarbij de patiënt inconsistente of beperkte zorg nodig heeft) komen vaker voor bij groepen met een lagere sociaaleconomische status, vergelijkbaar met de observatie dat IQ vaker gecorreleerd is met schoolprestaties en sociaaleconomische status dan met specifieke organische factoren. Recente studies suggereren echter dat genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van milde cognitieve stoornissen.

ICD-10-codes

In de ICD-10 wordt mentale retardatie gecodeerd onder de noemer F70, afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking. De algemene intellectuele index, bepaald met de Wechsler-methode, wordt gebruikt als eerste diagnostische richtlijn. De volgende IQ-indicatoren worden geaccepteerd voor het beoordelen van mentale retardatie:

• indicator in het bereik van 50-69 - lichte mentale retardatie (F70);
• indicator in het bereik van 35-49 - matige mentale retardatie (F71);
• indicator in het bereik van 20-34 - ernstige mentale retardatie (F72);
• een score lager dan 20 duidt op een ernstige verstandelijke beperking (F73).

Het vierde teken wordt gebruikt om de ernst van gedragsstoornissen te bepalen als deze niet worden veroorzaakt door een bijkomende psychische stoornis:

• 0 - minimale of geen schendingen;
• 1 - aanzienlijke gedragsstoornissen die behandelingsmaatregelen vereisen;
• 8 - andere gedragsstoornissen;
• 9 - gedragsstoornissen niet gedefinieerd.

Als de oorzaak van de mentale retardatie bekend is, moet een aanvullende code uit ICD-10 worden gebruikt.

Epidemiologie van mentale retardatie

De prevalentie van mentale retardatie varieert aanzienlijk tussen verschillende leeftijdsgroepen, wat het belang van het criterium sociale adaptatie bij het stellen van de diagnose verklaart. De maximale waarden van deze indicator vallen op de leeftijd van 10 tot 19 jaar, een leeftijd waarop de maatschappij hoge eisen stelt aan de cognitieve vaardigheden van de bevolking (onderwijs, militaire dienst, enz.).

Wereldwijd ligt het aantal gevallen van mentale retardatie tussen de 3,4 en 24,6 per 1000 personen.

Screening

Screening wordt gebruikt voor de vroege diagnose van mentale retardatie veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen. Naast fenylketonurie kan screening gericht zijn op het identificeren van homocystinurie, histidinemie, maple syrup urine disease, tyrosinemie, galactosemie, lysinemie en mucopolysacharidosen. Een speciaal dieet kan helpen om de ernst van een verstandelijke beperking te voorkomen of aanzienlijk te verminderen. Preventieve maatregelen omvatten het verbeteren van de zorg voor zwangere vrouwen, inclusief verloskunde, het voorkomen van neuro-infecties en traumatisch hersenletsel bij jonge kinderen, en jodiumprofylaxe voor mensen die in gebieden met jodiumtekort wonen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken van mentale retardatie

Intelligentie wordt bepaald door zowel genetische als omgevingsfactoren. Kinderen van ouders met een verstandelijke beperking lopen een groter risico op een aantal mentale (psychologische) ontwikkelingsstoornissen, hoewel puur genetische overdracht zeldzaam is. Ondanks vooruitgang in de genetica, die de kans op het identificeren van de oorzaak van de verstandelijke beperking van een patiënt heeft vergroot, blijft een specifieke oorzaak in 60-80% van de gevallen onbepaald. In ernstige gevallen wordt vaker een oorzaak gevonden. Verslechterde spraak en persoonlijke en sociale vaardigheden worden vaker veroorzaakt door emotionele problemen, psychosociale achterstand, ontwikkelingsstoornissen van schoolvaardigheden of doofheid dan door een verstandelijke beperking.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prenatale factoren

Verstandelijke beperking kan worden veroorzaakt door een aantal chromosomale afwijkingen en genetische stofwisselings- en zenuwziekten.

Aangeboren infecties die tot mentale retardatie kunnen leiden, zijn onder meer infecties veroorzaakt door het rubellavirus, cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum en HIV.

Blootstelling van de foetus aan drugs en toxines kan mentale retardatie veroorzaken. Foetaal alcoholsyndroom is de meest voorkomende oorzaak in deze groep. Andere oorzaken van mentale retardatie zijn anti-epileptica zoals fenytoïne of valproaat, chemotherapie, blootstelling aan straling, lood en methylkwik. Ernstige ondervoeding tijdens de zwangerschap kan de ontwikkeling van de hersenen van de foetus beïnvloeden, wat kan leiden tot mentale retardatie.

Intranatale factoren

Complicaties van prematuriteit of onvolgroeidheid, bloeding in het centrale zenuwstelsel, periventriculaire leukomalacie, stuitbevalling, tangverlossing, meerlingzwangerschappen, placenta praevia, pre-eclampsie en asfyxie tijdens de bevalling kunnen het risico op een verstandelijke beperking verhogen. Het risico is verhoogd bij zuigelingen die te klein zijn voor de zwangerschapsduur; een verstandelijke beperking en een laag geboortegewicht hebben dezelfde oorzaken. Zuigelingen met een zeer laag geboortegewicht en een extreem laag geboortegewicht hebben een verschillende mate van verhoogd risico op een verstandelijke beperking, afhankelijk van de zwangerschapsduur, de periode tijdens de bevalling en de kwaliteit van de zorg.

Chromosomale en genetische oorzaken van mentale retardatie

Chromosomale ziekten	Genetische stofwisselingsziekten	Genetische ziekten van het zenuwstelsel
Cri du chat-syndroom Downsyndroom Fragiele X-syndroom Klinefelter-syndroom Mozaïek Trisomie 13 (Patau-syndroom) Trisomie 18 (Edwardssyndroom) Syndroom van Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomaal recessief: Aminoacidurieën en acidemieën Peroxisomale ziekten: Galactosemie Ahornsiroopziekte Fenylketonurie Lysosomale defecten: Ziekte van Gaucher Hurler-syndroom (mucopolysacharidose) Niemann-Pick-ziekte Ziekte van Tay-Sachs X-gebonden recessieve ziekten: Lesch-Nyhan-syndroom (hyperurikemie) Hunter-syndroom (een variant van mucopolysaccharidose) Lowe's oculocerebrorenaal syndroom	Autosomaal dominant: Myotone dystrofie Neurofibromatose Tubereuze sclerose Autosomaal recessief: Primaire microcefalie

Postnatale factoren

Ondervoeding en psycho-emotionele deprivatie (gebrek aan fysieke, emotionele en cognitieve ondersteuning die nodig is voor groei, ontwikkeling en sociale aanpassing) bij kinderen in de eerste levensjaren zijn wereldwijd mogelijk de meest voorkomende oorzaken van mentale retardatie. Mentale retardatie kan het gevolg zijn van virale en bacteriële encefalitis (waaronder aids-geassocieerde neuro-encefalopathie) en meningitis, vergiftiging (bijvoorbeeld door lood of kwik), ernstige ondervoeding, evenals ongevallen met hoofdletsel of verstikking.

Oorzaken en pathogenese van mentale retardatie

Symptomen van mentale retardatie

Vroege manifestaties zijn onder meer een vertraagde intellectuele ontwikkeling, onvolwassen gedrag en beperkte zelfzorgvaardigheden. Sommige kinderen met een lichte verstandelijke beperking ontwikkelen mogelijk pas herkenbare symptomen op de kleuterleeftijd. Een verstandelijke beperking wordt echter vaak vroeg gediagnosticeerd bij kinderen met ernstige tot matige beperkingen en in combinatie met fysieke en ontwikkelingsafwijkingen of tekenen van een aandoening (bijv. cerebrale parese) die mogelijk verband houdt met een specifieke oorzaak van de verstandelijke beperking (bijv. asfyxie tijdens de bevalling). Ontwikkelingsachterstanden worden meestal zichtbaar op de kleuterleeftijd. Bij oudere kinderen is een laag IQ in combinatie met beperkingen in adaptieve gedragsvaardigheden een kenmerk. Hoewel ontwikkelingspatronen kunnen variëren, vertonen kinderen met een verstandelijke beperking veel vaker een langzame progressie dan een ontwikkelingsstilstand.

Sommige kinderen kunnen cerebrale parese of andere motorische beperkingen, een vertraagde spraakontwikkeling of gehoorverlies hebben. Deze motorische of sensorische beperkingen kunnen lijken op cognitieve beperkingen, maar zijn geen onafhankelijke oorzaken. Naarmate kinderen psychologisch groeien en rijpen, kunnen ze angstig of depressief worden als ze door andere kinderen worden afgewezen of als ze van streek raken door de perceptie dat anderen hen als anders of minderwaardig beschouwen. Goed ontworpen schoolprogramma's die dergelijke kinderen betrekken bij sociale en academische settings kunnen de sociale integratie maximaliseren en tegelijkertijd negatieve emotionele reacties minimaliseren. Bij patiënten met een verstandelijke beperking zijn gedragsproblemen de oorzaak van de meeste psychiatrische consulten en ziekenhuisopnames. Gedragsproblemen zijn vaak situationeel en kunnen meestal als trigger worden geïdentificeerd. Factoren die predisponeren tot ongepast gedrag zijn onder andere: gebrek aan training in sociaal verantwoord gedrag, inconsistente discipline, bekrachtiging van ongepast gedrag, verminderde communicatievaardigheden en ongemak als gevolg van onderliggende fysieke beperkingen en psychische stoornissen zoals depressie of angst. In klinische settings zijn bijkomende nadelige factoren overbevolking, onderbezetting en gebrek aan activiteit.

Symptomen van mentale retardatie

Classificatie van mentale retardatie

Er bestaan vele auteursclassificaties van mentale retardatie, die in de relevante publicaties worden gepresenteerd. Bij de klinische en pathogenetische differentiatie van mentale retardatie is het raadzaam om deze in de volgende groepen in te delen:

• exogeen geconditioneerde, erfelijke vormen van hersenschade die niet primair verband houden met de vorming van de anatomische en fysiologische basis van intelligentie;
• lichte vormen van mentale retardatie die veroorzaakt worden door genetische variatie in normale intelligentie.

Classificatie van mentale retardatie

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnose van mentale retardatie

Bij een vermoeden van een verstandelijke beperking worden de psychologische ontwikkeling en intelligentie beoordeeld, meestal door vroegtijdige interventie of schoolpersoneel. Gestandaardiseerde intelligentietests kunnen een ondergemiddelde intelligentie aangeven, maar als de uitslag niet overeenkomt met klinische gegevens, moet deze in twijfel worden getrokken vanwege de kans op fouten; medische aandoeningen, motorische of sensorische beperkingen, taalbarrières of culturele verschillen kunnen de prestaties van het kind op de test beïnvloeden. Dergelijke tests hebben ook een voorkeur voor de gemiddelde klas, maar zijn over het algemeen acceptabel voor het beoordelen van intelligentie bij kinderen, met name oudere kinderen.

Neurologische ontwikkelingstests, met behulp van tests zoals de Ages and Stages Questionnaire of de Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS), geven een ruwe schatting van de psychologische (mentale) ontwikkeling van jongere kinderen en kunnen worden afgenomen door een arts of anderen. Dergelijke metingen dienen uitsluitend te worden gebruikt voor screeningsdoeleinden en niet als vervanging voor gestandaardiseerde intelligentietests, die uitsluitend door een gekwalificeerde psycholoog mogen worden afgenomen en uitgevoerd. Neurologische ontwikkelingsonderzoeken dienen te worden uitgevoerd zodra er een vermoeden van ontwikkelingsachterstand bestaat. Alle gevallen van matige tot ernstige verstandelijke beperking, progressieve invaliditeit, neuromusculaire aandoeningen of vermoedelijke epileptische aandoeningen dienen te worden beoordeeld door een ervaren kinderarts die gespecialiseerd is in neurologische ontwikkelingszorg of een kinderneuroloog.

Zodra een verstandelijke beperking is vastgesteld, moet er alles aan worden gedaan om de oorzaak ervan te achterhalen. Nauwkeurige identificatie van de oorzaak kan richting geven aan de toekomstige ontwikkeling van het kind, educatieve programma's sturen, helpen bij genetische counseling en helpen bij het verminderen van ouderlijk schuldgevoel. De anamnese (inclusief perinatale voorgeschiedenis, neurologische voorgeschiedenis, neurologische voorgeschiedenis en familiegeschiedenis) kan de oorzaak onthullen. De Child Neurology Society heeft een algoritme voorgesteld voor het evalueren van een kind met een verstandelijke beperking (globale neuroontwikkelingsachterstand). Hersenbeeldvorming (bijv. MRI) kan misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS) aantonen (zoals die gezien worden bij neurodermatosen zoals neurofibromatose of tubereuze sclerose), corrigeerbare hydrocefalie of ernstigere hersenmisvormingen zoals schizencefalie. Genetische tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van aandoeningen zoals het syndroom van Down (trisomie 21) door middel van standaard karyotypering, deletie 5p (cri du chat-syndroom) of het DiGeorge-syndroom (deletie 22q) door middel van fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH), en het fragiele-X-syndroom door middel van directe DNA-tests.

Erfelijke stofwisselingsziekten kunnen worden vermoed door klinische verschijnselen (bijv. hypotrofie, lethargie, adynamie, braken, epileptische aanvallen, hypotensie, hepatosplenomegalie, grove gelaatstrekken, specifieke urinegeur, macroglossie). Een geïsoleerde vertraging in algemene bewegingen (bijv. laat zitten of lopen) of fijne handbewegingen (slecht grijpen, tekenen, schrijven) kan wijzen op neuromusculaire aandoeningen. Afhankelijk van de vermoedelijke oorzaak worden speciale laboratoriumtests uitgevoerd. Visus en gehoor moeten al op jonge leeftijd worden beoordeeld; onderzoek naar loodvergiftiging is vaak ook gerechtvaardigd.

Diagnose van mentale retardatie

[ 22 ], [ 23 ]

Behandeling van mentale retardatie

Behandeling en ondersteuning zijn afhankelijk van sociale vaardigheden en cognitieve functies. Verwijzing naar en deelname aan een vroeginterventieprogramma tijdens de zuigelingentijd kan de ernst van de handicap als gevolg van perinataal hersenletsel voorkomen of verminderen. Realistische en toegankelijke methoden voor kinderopvang dienen te worden aanbevolen.

Het is essentieel om de familie van het zieke kind te ondersteunen en te begeleiden. Zodra de diagnose verstandelijke beperking is bevestigd, moeten de ouders worden geïnformeerd en voldoende tijd krijgen om de oorzaken, gevolgen, prognose, de toekomstige opleiding van het kind en het belang van het afwegen van bekende prognostische factoren tegen negatieve self-fulfilling prophecies, waarbij lage verwachtingen leiden tot een slechte functionele uitkomst, te bespreken. Sensitieve begeleiding is noodzakelijk voor de aanpassing van het gezin. Als de huisarts geen coördinatie en begeleiding kan bieden, moeten het kind en de ouders worden doorverwezen naar een centrum waar kinderen met een verstandelijke beperking kunnen worden beoordeeld en hun gezinnen kunnen worden bijgestaan door specialisten op verschillende medische en psychologische gebieden; de huisarts moet echter wel medische zorg blijven verlenen.

Onderzoek van patiënten met bepaalde vormen van mentale retardatie

Waarschijnlijke oorzaak	Het examen werd afgenomen
Eén of meerdere kleine ontwikkelingsafwijkingen, familiegeschiedenis van mentale retardatie	Chromosomale analyse CT en/of MRI van de hersenen
Hypotrofie, idiopathische hypotensie, erfelijke stofwisselingsstoornissen	HIV-screening bij pasgeborenen met een hoog risico Voedings- en psychosociale geschiedenis Urine- en/of bloedaminozuurtesten en enzymtesten voor het diagnosticeren van opslag- of peroxisomale ziekten Spierenzymtest SMA12/60 Botleeftijd, botradiografie
Krampen	EEG CT en/of MRI van de hersenen Bepaling van het gehalte aan calcium, fosfor, magnesium, aminozuren, glucose en lood in het bloed
Misvormingen van de schedel (bijvoorbeeld voortijdige sluiting van de hechtingen, microcefalie, macrocefalie, craniosynostose, hydrocefalie), hersenatrofie, misvormingen van de hersenen, bloedingen in het centrale zenuwstelsel, tumoren, intracraniële verkalkingen als gevolg van toxoplasmose, cytomegalovirusinfectie of tubereuze sclerose	CT en/of MRI van de hersenen Screening op TORCH-infecties Urinekweek voor virussen Chromosomale analyse

Een volledig individueel programma wordt ontwikkeld in samenwerking met de relevante specialisten, waaronder leerkrachten. Neurologen of kinderartsen die gespecialiseerd zijn in de neuropsychische ontwikkeling van kinderen, orthopedisten en fysiotherapeuten zijn betrokken bij de behandeling van bijkomende aandoeningen bij kinderen met een verminderde motoriek. Logopedisten en defectologen, evenals audiologen, bieden hulp bij een vertraagde spraakontwikkeling of verdenking op gehoorverlies. Voedingsdeskundigen kunnen helpen bij de behandeling van ondervoeding en maatschappelijk werkers kunnen de isolatie van de buitenwereld verminderen. Bij bijkomende psychische stoornissen, zoals depressie, kunnen aan het kind passende psychofarmaca worden voorgeschreven in doseringen die vergelijkbaar zijn met die van kinderen zonder verstandelijke beperking. Het gebruik van psychofarmaca zonder gedragstherapie en veranderingen in de omgeving van het kind is zelden effectief.

Er moet alles aan worden gedaan om ervoor te zorgen dat het kind thuis woont en niet geïsoleerd raakt van de gemeenschap. De gezinsomgeving kan gunstig of negatief zijn voor het kind. Het gezin kan baat hebben bij psychologische ondersteuning en hulp bij de dagelijkse verzorging van het kind, zoals kinderdagverblijven, bezoekhulp of respijtzorg. De leefomstandigheden en de omgeving moeten onafhankelijkheid bevorderen en het leren van de vaardigheden ondersteunen die nodig zijn om dit doel te bereiken. Indien mogelijk moet het kind naar een aangepast kinderdagverblijf of school gaan met leeftijdsgenoten die geen verstandelijke beperking hebben. De Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), een wet op het speciaal onderwijs in de Verenigde Staten, bepaalt dat alle kinderen met een beperking voldoende onderwijs moeten krijgen, dat onderwijsprogramma's voor hen zo min mogelijk beperkingen moeten opleggen en dat ze maximale integratie van dergelijke kinderen in het school- en gemeenschapsleven moeten garanderen. Wanneer mensen met een verstandelijke beperking volwassen zijn, krijgen ze een scala aan huisvestings- en arbeidsmogelijkheden aangeboden. Grote instellingen waar mensen met een verstandelijke beperking woonden en werkten, worden nu vervangen door kleinschalige groepswoningen of individuele appartementen die aansluiten bij hun functionele mogelijkheden en behoeften.

Veel mensen met een lichte tot matige verstandelijke beperking kunnen in hun eigen onderhoud voorzien, zelfstandig wonen en slagen in banen waarvoor basale intellectuele vaardigheden vereist zijn. De levensverwachting kan afnemen, afhankelijk van de oorzaak van de aandoening, maar medische zorg verbetert de gezondheid op de lange termijn voor mensen met alle vormen van verstandelijke beperkingen. Mensen met een ernstige verstandelijke beperking hebben doorgaans levenslange zorg en ondersteuning nodig. Hoe ernstiger de beperking en de immobiliteit, hoe hoger het risico op overlijden.

Mentale retardatie - Behandeling

Preventie van mentale retardatie

Medisch genetisch advies stelt ons in staat om advies te geven over de onwenselijkheid van een zwangerschap bij erfelijke belasting van bepaalde vormen van mentale retardatie vanwege het hoge risico op de geboorte van een ziek kind. Tijdens prenatale diagnostiek met behulp van vruchtwaterpunctie in de 14e tot 16e week van de zwangerschap worden stofwisselingsziekten (homocystinurie, ahornsiroopziekte, mucopolysacharidosen) vastgesteld, waardoor we bij een risico op chromosoomafwijkingen een zwangerschapsafbreking kunnen aanbevelen.

Het zoeken naar medisch genetisch advies kan stellen met een hoog risico op een kind met een verstandelijke beperking helpen de potentiële risico's te begrijpen. Als bij een kind een verstandelijke beperking wordt vastgesteld, kan het bepalen van de oorzaak de familie informatie verschaffen over de kans dat ze in de toekomst een kind met de aandoening krijgen.

Hoogrisicoparen die besluiten een kind te krijgen, laten zich vaak prenataal testen om de zwangerschapsafbreking en de daaropvolgende gezinsplanning mogelijk te maken. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan erfelijke stofwisselings- en chromosomale aandoeningen, dragerschap en misvormingen van het centrale zenuwstelsel (bijvoorbeeld neuralebuisdefecten, anencefalie) opsporen. Echografie kan ook afwijkingen van het centrale zenuwstelsel opsporen. Maternaal alfafoetoproteïne is een goede screeningstest voor neuralebuisdefecten, het syndroom van Down en andere aandoeningen. Een vruchtwaterpunctie wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar (vanwege een verhoogd risico op een kind met het syndroom van Down) en voor vrouwen met een familiegeschiedenis van aangeboren stofwisselingsstoornissen.

Vaccinatie tegen rodehond heeft aangeboren rodehond vrijwel volledig uitgeroeid als oorzaak van mentale retardatie. Vaccinatie tegen cytomegalovirusinfectie is momenteel in ontwikkeling. De incidentie van mentale retardatie neemt af dankzij voortdurende verbeteringen en een grotere beschikbaarheid van verloskundige en neonatale zorg, en het gebruik van wisseltransfusie en Rh· _o (D)-immunoglobuline om hemolytische ziekte bij pasgeborenen te voorkomen en te behandelen. De overleving van zuigelingen met een zeer laag geboortegewicht blijft verbeterd, maar de incidentie van mentale retardatie blijft onveranderd.

Prognose van mentale retardatie

De prognose hangt af van de etiopathogenetische variant van de verstandelijke beperking en de sociaal-psychologische omstandigheden van de opvoeding.

Bij progressieve vormen, waarbij mentale retardatie slechts één manifestatie van de ziekte is, is de prognose in de meeste gevallen slecht. De mentale ontwikkeling stopt op een bepaald moment en er treedt een geleidelijke desintegratie van verworven motorische en mentale functies op. De dood treedt in tijdens de kindertijd of adolescentie als gevolg van bijkomende infecties.

Niet-progressieve vormen van mentale retardatie worden gekenmerkt door een positieve evolutionaire dynamiek met een langzame maar progressieve ontwikkeling van mentale functies, met de grootste vertraging in hogere vormen van cognitieve activiteit - generalisatie en abstractie. Een belangrijke rol wordt gespeeld door factoren van sociaal-psychologische aard (gezinsomgeving, aan- of afwezigheid van complicerende pathokarakteristische stoornissen, tijdigheid en adequaatheid van de opleiding, verwerving van werkvaardigheden).

Bij een lichte verstandelijke beperking, niet verergerd door psychische stoornissen, is het mogelijk om zich op volwassen leeftijd aan te passen aan een omgeving die geen speciale eisen stelt aan het abstract-logische niveau van de persoon.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]