Aplasie van het corpus callosum

Een misvorming in de vorm van een volledige of bijna volledige afwezigheid van adhesie van zenuwvezels die de hersenhelften verbinden, wordt gedefinieerd als aplasie van het corpus callosum, wat synoniem is met zijn agenese, dat wil zeggen zijn gebrek aan ontwikkeling tijdens de ontwikkeling. [1]

Epidemiologie

Aangeboren misvormingen van de hersenen zijn verantwoordelijk voor ten minste 25% van alle anomalieën van de embryonale periode van ontogenese.

Volgens sommige rapporten worden afwijkingen van het corpus callosum, inclusief de agenese (aplasie), gedetecteerd bij 0,3-0,7% van de patiënten die, volgens indicaties, een MRI van de hersenen ondergaan.

Geïsoleerde aplasie van het corpus callosum bij kinderen is een zeldzame aangeboren afwijking, maar wordt beschouwd als een vrij frequente aangeboren afwijking als onderdeel van genetisch bepaalde syndromen, waarvan de prevalentie wordt geschat op 230 gevallen per 10 duizend kinderen met ontwikkelingsproblemen.

In een derde van de gevallen van aplasie of gedeeltelijke agenese van het corpus callosum worden psychische stoornissen opgemerkt.

Oorzaken aplasie van het corpus callosum

Aplasie van het corpus callosum (corpus callosum), dat zorgt voor communicatie tussen de  hersenhelften  en hun gecoördineerde werking, is een aangeboren afwijking en in de meeste gevallen kunnen artsen de exacte oorzaken niet bepalen. Maar meestal zijn dit chromosomale afwijkingen die de intra-uteriene vorming van de hersenstructuren van de foetus beïnvloeden, of een erfelijke afwijking, die deel uitmaakt van genetische syndromen met  misvormingen van de hersenen .[2]

Het corpus callosum wordt dus niet gevormd in de foetus met extra-chromosoomsyndromen (trisomieën), waaronder de Varkani-, Patau-, Edwards-syndromen.

De afwezigheid van het corpus callosum werd onthuld in genetisch bepaald Movat-Wilson-syndroom, Aicardi-syndroom, Marden-Walker-syndroom; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert-syndromen, X-gebonden hydrocephalus-syndroom. En gedeeltelijke aplasie van het corpus callosum is kenmerkend voor Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner-syndromen.

De vorming van het corpus callosum wordt aangetast door afwijkingen van de windingen van de hersenen, bijvoorbeeld schizencefalie, of met aangeboren encefalocele en cysten van hersenstructuren (zoals in het geval van het Chudley-McCullough-syndroom), evenals misvormingen of  Arnold- Chiari-syndroom .[3]

Risicofactoren

Onder de waarschijnlijke risicofactoren voor aplasie van het corpus callosum en andere aangeboren cerebrale defecten, zijn er teratogene effecten op het embryo van verhoogde straling en verschillende toxines; alcohol en drugs gebruikt tijdens de zwangerschap; gebruik van bepaalde medicijnen en virale infecties van de moeder.

Er is ook een verhoogd risico op deze afwijking bij een kind met een  familiegeschiedenis van ontwikkelingsstoornissen en  dysgenese van de hersenen .

Pathogenese

Het corpus callosum begint zich te vormen in de zesde tot achtste week van de zwangerschap, maar stoornissen in dit proces kunnen optreden tussen de derde en vijftiende week van de zwangerschap. In de embryologie is de pathogenese van de afwezigheid van het corpus callosum geassocieerd met twee biologische mechanismen.

Ten eerste kan dit worden verklaard door defecten in genen die dorsolaterale migratie reguleren en coördineren - de beweging van embryonale neurale lijstcellen (exodermale celkoord aan de randen van de neurale buis) of het mesendoderm van het hoofd naar de plaatsen van vorming van hersenstructuren. De meeste embryonale afwijkingen en geboorteafwijkingen zijn het gevolg van een schending van dit proces.

Een ander mechanisme van agenesie van het corpus callosum kan zijn dat de axonen van neuronen in de neocortex de middellijn tussen de hersenhelften van het embryo niet overschrijden, en in plaats van de vorming van een vezelig kanaal tussen de rechter en linker hemisferen, abnormale bundels van zenuwvezels worden gevormd, die zich in de lengterichting bevinden - zonder de hersenhelften te verbinden. [4]

Symptomen aplasie van het corpus callosum

Welke symptomen worden veroorzaakt door een schending van de interactie tussen de hersenhelften bij afwezigheid van een verbinding daartussen, die zou moeten worden geleverd door het corpus callosum?

Bij zuigelingen kunnen de eerste tekenen voedingsproblemen en frequente aanvallen zijn. Maar in de aanwezigheid van aangeboren syndromen, omvat de kliniek hun symptomen, waaronder afwijkingen van de schedel (microcefalie), gezichtsskelet (micrognathia) en gelaatstrekken; oligodactylie of gebrek aan vingers; spasticiteit en contracturen van de gewrichten, enz.[5]

Met aplasie van het corpus callosum kan een kind visuele en auditieve beperkingen, verminderde spiertonus en slechte coördinatie van bewegingen hebben - met een aanzienlijke vertraging bij het begin van lopen en de ontwikkeling van motorische vaardigheden. Er zijn ook cognitieve stoornissen (met onvermogen om informatie waar te nemen, aandachtstekort en spraakproblemen) en gedragsafwijkingen (vaak vergelijkbaar met autisme).[6]

Complicaties en gevolgen

Aplasie van het corpus callosum heeft gevolgen en complicaties die variëren afhankelijk van de bijbehorende hersenafwijkingen. Kinderen met de ernstigste misvormingen van de hersenen kunnen epileptische aanvallen, spasticiteit,  hydrocephalus en een verminderde fysieke en mentale ontwikkeling hebben.

Diagnostics aplasie van het corpus callosum

Om een genetische diagnose te stellen, worden moleculair genetische studies, chromosomale en subtelomere analyses uitgevoerd. In prenatale kindergeneeskunde wordt tijdens de zwangerschap genetische tests uitgevoerd - met behulp van vruchtwaterpunctie (analyse van vruchtwater).[7]

Alleen instrumentele diagnostiek kan pathologie identificeren:

• computertomografie van de hersenen
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen

Visualisatie maakt het mogelijk om de aanwezigheid van dergelijke specifieke structurele kenmerken van gedeeltelijke aplasie vast te stellen, zoals een rudimentair rostrum (anterior corpus callosum) of aplasie van het posterieure corpus callosum - radiatio corporis callosi en splenium. [8]

Differentiële diagnose

Om andere pathologieën van het corpus callosum te identificeren en te onderscheiden - dysgenese (defecte ontwikkeling), hypoplasie (gedeeltelijke onderontwikkeling), atrofie of hypoplasie van het corpus callosum, evenals om de aanwezigheid van een genetisch syndroom te bevestigen - wordt differentiële diagnose uitgevoerd. [9]

Behandeling aplasie van het corpus callosum

Er zijn geen methoden om het corpus callosum in zijn normale staat te herstellen. Daarom kan de behandeling bestaan uit het verminderen van de ernst van de symptomen van dit defect:

• het gebruik van anticonvulsiva;
• fysiotherapie, elektroconvulsietherapie (om de spierkracht te vergroten en de coördinatie van bewegingen te verbeteren); [10]
• logopedie;
• ontwikkeling van basisvaardigheden door middel van ergotherapie.

Het voorkomen

Als profylaxe kan alleen de preventie van teratogene effecten van verschillende factoren en prenatale diagnose van aangeboren ziekten worden overwogen  .

Prognose

Over het algemeen hangt de prognose af van de mate en ernst van de manifestaties van aplasie van het corpus callosum en de aanwezigheid/afwezigheid van bijkomende misvormingen. [11]

Bij kinderen met milde gevallen van deze aangeboren afwijking kunnen de negatieve neuropsychiatrische gevolgen minimaal zijn met een bijna normaal functioneren. En als volwassenen hebben sommige mensen zonder corpus callosum een gemiddelde intelligentie en leiden ze een normaal leven.