Aplasie (agenese) van de nier

Agenesie of aplasie van de nier is een anatomische kwantitatieve afwijking, waarbij agenesie van de nier de volledige afwezigheid van het orgaan inhoudt. Het concept "aplasie" suggereert dat het orgaan wordt vertegenwoordigd door een onontwikkeld rudiment, verstoken van de normale nierstructuur. Bij nieraplasie wordt de functie ervan waargenomen door het tweede orgaanpaar, dat hypertrofieert door het verrichten van extra compenserende arbeid.

[ 1 ]

Epidemiologie

Uit echografisch onderzoek onder 280.000 schoolgaande kinderen bleek dat nieraplasie voorkomt bij een frequentie van 1 op de 1.200 personen (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken aplasie (agenese) van de nier

Agenesie, of nieraplasie, treedt op wanneer de metanefrogene ductus de metanefrogene blasteem niet bereikt. De ureter kan normaal, verkort of volledig afwezig zijn. Volledige afwezigheid van de ureter bij mannen gaat gepaard met de afwezigheid van de zaadleider, cystische veranderingen in de zaadblaasjes, hypoplasie of afwezigheid van de testikel aan dezelfde zijde, hypospadie, geassocieerd met de eigenaardigheden van de embryonale morfogenese.

Zowel nieragenesie als nieraplasie worden beschouwd als afwijkingen van het urinewegstelsel, aangeboren afwijkingen. Ernstige anatomische afwijkingen kunnen foetale sterfte in utero veroorzaken; meer gecompenseerde gevallen vertonen geen klinische symptomen en worden ontdekt tijdens routineonderzoeken of bij toeval. Sommige anatomische afwijkingen kunnen zich geleidelijk gedurende het leven ontwikkelen en pas op hoge leeftijd worden vastgesteld. Agenesie of aplasie kan ook niersteenvorming, arteriële hypertensie of pyelonefritis veroorzaken.

Afwijkingen van het urinewegstelsel zijn divers en worden onderverdeeld in categorieën: kwantitatieve afwijkingen, positionele afwijkingen, relatieafwijkingen en nierstructuurafwijkingen. Bilaterale nieragenesie is een volledige afwezigheid van een gepaard orgaan, wat gelukkig zeldzaam is en gediagnosticeerd wordt. Een dergelijke pathologie is onverenigbaar met het leven. Vaker wordt een unilaterale afwezigheid of onderontwikkeling van de nier waargenomen.

Nieragenesie is al sinds de oudheid bekend. Aristoteles beschreef in een van zijn werken gevallen waarin een levend wezen kon bestaan zonder milt of één nier. In de middeleeuwen waren artsen ook geïnteresseerd in anatomische nierpathologie en werd er zelfs een poging gedaan om aplasie (onderontwikkeling) van de nier bij een kind gedetailleerd te beschrijven. Artsen voerden echter geen grootschalige, volwaardige studies uit en pas aan het begin van de vorige eeuw stelde professor N.N. Sokolov de frequentie van nierafwijkingen vast. De moderne geneeskunde heeft statistieken opgesteld en presenteert gegevens over een dergelijke indicator - agenesie en aplasie onder alle aandoeningen van het urinestelsel is 0,05%. Ook werd vastgesteld dat mannen het vaakst last hebben van nieronderontwikkeling.

[ 4 ], [ 5 ]

Risicofactoren

De volgende uitlokkende factoren worden als klinisch vastgesteld en statistisch bevestigd beschouwd:

• Genetische aanleg.
• Infectieziekten bij vrouwen in het eerste trimester van de zwangerschap – rodehond, griep.
• Ioniserende straling van een zwangere vrouw.
• Ongecontroleerd gebruik van hormonale anticonceptiemiddelen.
• Diabetes mellitus bij een zwangere vrouw.
• Chronisch alcoholisme.
• Geslachtsziekten, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomen aplasie (agenese) van de nier

Bij vrouwen kan de misvorming gepaard gaan met een unicornis of bicornis uterus, uterushypoplasie en vaginale onderontwikkeling (syndroom van Rokitansky-Küster-Haser). De afwezigheid van de ipsilaterale bijnier gaat in 8-10% van de gevallen gepaard met nieragenesie. Bij deze afwijking wordt bijna altijd compensatoire hypertrofie van de contralaterale nier waargenomen. Bilaterale nieraplasie is onverenigbaar met het leven.

[ 11 ]

Vormen

• Bilaterale afwijking (volledige afwezigheid van nieren) – bilaterale agenesie of arenie. In de regel sterft de foetus in de baarmoeder, of overlijdt het pasgeboren kind in de eerste uren of dagen van zijn leven aan nierfalen. Moderne methoden stellen ons in staat deze pathologie te bestrijden met behulp van orgaantransplantatie en regelmatige hemodialyse.
• Agenesie van de rechternier is een unilaterale agenesie. Dit is een anatomische afwijking die eveneens aangeboren is. De gezonde nier neemt de functionele belasting op zich en compenseert de insufficiëntie zoveel als de structuur en omvang toelaten.
• Agenesie van de linkernier is een identiek geval als agenesie van de rechternier.
• Aplasie van de rechternier is vrijwel niet te onderscheiden van agenesie, maar de nier is een rudimentair vezelachtig weefsel zonder nierglomeruli, urineleider en bekken.
• Aplasie van de linkernier is een afwijking die identiek is aan de onderontwikkeling van de rechternier.

Er zijn ook varianten van agenesie mogelijk, waarbij de urineleider behouden blijft en vrijwel normaal functioneert. Bij afwezigheid van de urineleider zijn de klinische verschijnselen van de pathologie duidelijker zichtbaar.

In de klinische praktijk komt een unilaterale afwijking in de regel om begrijpelijke redenen voor: bilaterale agenesie is onverenigbaar met het leven.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenesie van de rechternier

Qua klinische manifestaties verschilt agenesie van de rechternier weinig van de afwijking van de linkernier. Gezaghebbende urologen en nefrologen zijn echter van mening dat de afwezigheid van de rechternier veel vaker voorkomt dan agenesie van de linkernier, en wel bij vrouwen. Mogelijk heeft dit te maken met de anatomische kenmerken: de rechternier is iets kleiner, korter en mobieler dan de linkernier en zou normaal gesproken lager moeten liggen, wat hem kwetsbaarder maakt. Agenesie van de rechternier kan zich al vanaf de eerste dagen na de geboorte van het kind manifesteren als de linkernier niet in staat is tot compenserende functie. Symptomen van agenesie zijn polyurie (overmatig urineren), constante regurgitatie, die kan worden geclassificeerd als braken, totale dehydratie, hypertensie, algemene intoxicatie en nierfalen.

Als de linkernier de functie van de ontbrekende rechternier overneemt, manifesteert agenesie van de rechternier zich vrijwel niet symptomatisch en wordt deze bij toeval ontdekt. De diagnose kan worden bevestigd door middel van computertomografie, echografie en urografie. Ook de kinderarts, evenals de ouders, moeten alert zijn op overmatige zwelling van het gezicht van het kind, een afgeplatte, brede neus (platte en brede neusbrug), sterk vooruitstekende voorhoofdskwabben, te laag aangezette oren en mogelijk misvormingen. Oculair hypertelorisme is geen specifiek symptoom dat wijst op nieragenesie, maar gaat vaak gepaard met een vergrote buik en misvormde onderste ledematen.

Als agenesie van de rechternier geen bedreiging vormt voor de gezondheid en zich niet manifesteert met duidelijke pathologische symptomen, vereist deze pathologie in de regel geen speciale behandeling. De patiënt staat onder constante controle van een uroloog en ondergaat regelmatig screeningsonderzoeken. Het is zinvol om een passend dieet te volgen en preventieve maatregelen te nemen om het risico op het ontwikkelen van nierziekten te verminderen. Als agenesie van de rechternier gepaard gaat met aanhoudende nierhypertensie of een terugstroom van urine van de urineleiders naar de nier, wordt levenslange hypotensie voorgeschreven en kan orgaantransplantatie geïndiceerd zijn.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenesie van de linker nier

Deze afwijking is vrijwel identiek aan agenesie van de rechternier, behalve dat de linkernier normaal gesproken iets verder naar voren zou moeten staan dan de rechter. Agenesie van de linkernier is een gecompliceerder geval, aangezien de functie ervan zou moeten worden waargenomen door de rechternier, die van nature mobieler en minder functioneel is. Daarnaast is er informatie, echter niet bevestigd door globale urologische statistieken, dat agenesie van de linkernier vaak gepaard gaat met de afwezigheid van de ureteropening; dit betreft voornamelijk mannelijke patiënten. Deze pathologie gaat gepaard met agenesie van de zaadleider, onderontwikkeling van de urineblaas en een afwijking van de zaadblaasjes.

Visueel zichtbare agenesie van de linker nier kan worden vastgesteld aan de hand van dezelfde parameters als agenesie van de rechter nier, die worden gevormd als gevolg van aangeboren intra-uteriene afwijkingen - oligohydramnion en foetale compressie: een brede neusbrug, buitensporig ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), een typisch gezicht met het Potter-syndroom - een gezwollen gezicht met een onderontwikkelde kin, laagstaande oren en uitstekende epicanthische plooien.

Agenesie van de linkernier bij mannen is symptomatischer en manifesteert zich in aanhoudende pijn in de liesstreek, pijn in het heiligbeen, moeite met ejaculeren, wat vaak leidt tot een verstoring van de seksuele functie, impotentie en onvruchtbaarheid. De behandeling die agenesie van de linkernier vereist, hangt af van de mate van activiteit van de gezonde rechternier. Als de rechternier compensatoir toeneemt en normaal functioneert, is alleen symptomatische behandeling mogelijk, inclusief preventieve antibacteriële maatregelen om het risico op pyelonefritis of uropathologie van het urinewegstelsel te verminderen. Ook vereist zijn controles door een nefroloog in de apotheek en regelmatig urine- en bloedonderzoek en echografie. Meer gecompliceerde gevallen van agenesie worden beschouwd als een indicatie voor niertransplantatie.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasie van de rechternier

In de regel wordt een onderontwikkeling van een van de nieren beschouwd als een relatief gunstige afwijking in vergelijking met agenesie. Aplasie van de rechternier met een normale werking van de gezonde linkernier kan zich gedurende het hele leven niet klinisch manifesteren. Vaak wordt aplasie van de rechternier bij toeval vastgesteld tijdens een uitgebreid onderzoek naar een volledig andere aandoening. Minder vaak wordt het vastgesteld als mogelijke oorzaak van aanhoudende hypertensie of nefropathologie. Slechts een derde van alle patiënten met een onderontwikkelde of "gekrompen" nier, zoals het ook wel wordt genoemd, wordt gedurende hun leven bij een nefroloog geregistreerd voor aplasie. De klinische symptomen zijn niet-specifiek en dit verklaart mogelijk de zeldzame detectie van deze afwijking.

Onder de tekenen die indirect kunnen wijzen op een onderontwikkelde nier, bevinden zich periodieke klachten over zeurende pijn in de onderbuik en de lumbale regio. Pijnlijke sensaties worden geassocieerd met de groei van rudimentair bindweefsel en beknelde zenuwuiteinden. Een van de tekenen kan ook aanhoudende hypertensie zijn die niet met adequate therapie onder controle kan worden gehouden. Aplasie van de rechternier behoeft in de regel geen behandeling. Een licht dieet is noodzakelijk om het risico op stress op de gehypertrofieerde nier, die een dubbele functie vervult, te verminderen. Bij aanhoudende hypertensie wordt ook een passende behandeling voorgeschreven met milde diuretica. Aplasie van de rechternier heeft een gunstige prognose; mensen met één nier leiden doorgaans een volwaardig en kwalitatief leven.

Aplasie van de linker nier

Aplasie van de linkernier, evenals aplasie van de rechternier, is vrij zeldzaam en komt niet voor bij meer dan 5-7% van alle patiënten met afwijkingen aan het urinestelsel. Aplasie gaat vaak gepaard met onderontwikkeling van nabijgelegen organen, bijvoorbeeld met een afwijking van de urineblaas. Aangenomen wordt dat aplasie van de linkernier het vaakst bij mannen wordt vastgesteld en gepaard gaat met onderontwikkeling van de longen en geslachtsorganen. Bij mannen wordt aplasie van de linkernier gediagnosticeerd samen met aplasie van de prostaat, testikels en zaadleiders. Bij vrouwen - onderontwikkeling van de baarmoederaanhangsels, ureters, aplasie van de baarmoeder zelf (uterus bicornis), aplasie van de intra-uteriene septa, verdubbeling van de vagina, enz.

Een onderontwikkelde nier heeft geen steel, geen bekken en kan niet functioneren en urine uitscheiden. Aplasie van de linkernier, evenals aplasie van de rechternier, wordt in de urologische praktijk een solitaire nier genoemd, oftewel een enkele nier. Dit verwijst alleen naar de nier die gedwongen wordt te functioneren, om dubbel werk te verrichten ter compensatie.

Aplasie van de linker nier wordt bij toeval ontdekt, aangezien deze zich niet met klinisch manifesterende symptomen manifesteert. Alleen functionele veranderingen en pijn in de collaterale nier kunnen aanleiding geven tot urologisch onderzoek.

De rechternier, die het werk van de aplastische linkernier moet doen, is meestal gehypertrofieerd en kan cysten bevatten, maar heeft meestal een volkomen normale structuur en reguleert de homeostase volledig.

Aplasie van de linkernier vereist bij zowel kinderen als volwassenen geen specifieke behandeling, behalve preventieve maatregelen om het risico op een bacteriële infectie in één enkele nier te verminderen. Een mild dieet, het behoud van het immuunsysteem en het zoveel mogelijk vermijden van virussen en infecties zorgen voor een volledig gezond en volwaardig leven voor een patiënt met één functionerende nier.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostics aplasie (agenese) van de nier

De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van röntgenangiografie van de nieren, spiraal-CT of MSCT en magnetische resonantieangiografie. Agenesie en aplasie van de nier worden niet met andere diagnostische methoden vastgesteld.

[ 21 ], [ 22 ]