Beperkende cardiomyopathie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Restrictieve cardiomyopathie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van niet-uitrekbare ventriculaire wanden, die weerstand bieden tegen diastolische vulling. Eén of beide ventrikels, die vaker worden verlaten, worden beïnvloed. Symptomen van restrictieve cardiomyopathie zijn vermoeidheid en kortademigheid bij lichamelijke inspanning. De diagnose is echocardiografisch vastgesteld. Behandeling van restrictieve cardiomyopathie is vaak niet effectief, en het is beter als het op de oorzaak is gericht. Soms is een chirurgische behandeling effectief.

Restrictieve cardiomyopathie (RCM) is de minst voorkomende vorm van cardiomyopathie. Het is verdeeld in niet-strooisel (infiltratie van het myocardium door een pathologische stof) en obliterans (fibrose van endocardium en subendocardium). Bovendien wordt het diffuse en focale type onderscheiden (wanneer veranderingen betrekking hebben op slechts één ventrikel of deel van één ventrikel).

ICD-10 code

142,5. Andere beperkende cardiomyopathie.

Oorzaken van restrictieve cardiomyopathie

Restrictieve cardiomyopathie wordt verwezen naar de groep van CMP van gemengde genese, d.w.z. Met kenmerken van zowel erfelijk veroorzaakte als verworven ziekte.

Restrictieve veranderingen in het myocardium kunnen worden veroorzaakt door verschillende lokale en systemische toestanden Het is gebruikelijk om de primaire (idiopathische) en secundaire vormen van restrictieve cardiomyopathie te isoleren.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken van beperkende veranderingen in het myocardium

Myocard:

• Neinfiltrativnye.
  • Idiopathische RMS.
  • Family ILC.
  • Hypertrofische CML.
  • Sclerodermie.
  • Easteroma (rseudoxantoma eLasticum).
  • Diabetische cMYP.
• Infiltratieve.
  • Amyloïdose.
  • Sarcoïdose.
  • Dikke infiltratie.
  • De ziekte van Gaucher.
  • De ziekte van Fabry.
• Ziekten van accumulatie.
  • Gemoxromatoz.
  • Glycogenoses.

Endomyocardiale:

• Endomiararialialny fibrosis.
• Hypereosinofiel syndroom.
• Carcinoid.
• Gemetastaseerde schade.
• Stralingsbestraling.
• Toxische effecten van anthracycline.
• Geneesmiddelen (bereidingen van kwik, bisulfan, serotonine, metisergid, ergotamine).

Idiopathische restrictieve cardiomyopathie - "diagnose van uitsluiting", een aandoening die zich ontwikkelt de typische morfologie (interstitiële fibrose) en fysiologische (restrictie) verandert wanneer het onmogelijk is om de specifieke oorzaak vast te stellen.

Kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Er zijn gevallen van familieziekte. Er is een verband met myopathieën van skeletspierstelsel.

Momenteel onder de genetische factoren die leiden RCM wordt geïsoleerd: Muta sarcomeer eiwitten [troponine I (RCM +/- HCM) essentiële myosine lichte keten], familiaire amyloïdose [transthyretine (RCM + neuropathie) en poliep ol Rothe en n (RCM + neuropathie)] desminopatiyu, Elast (pseudoxantoma elasticum), hemochromatose, ziekte van Fabry-Andereola glycogenoses.

Andere ziekten en aandoeningen veroorzaakt door secundaire restrictieve cardiomyopathie (niet-familie of niet-genetische vorm ESC, 2008) omvatten: amyloïdose, sclerodermie, endomyocardiale fibrose [hypereosinofiel syndroom, idiopathische fibrose, chromosomale afwijkingen, medicatie (serotonine, methysergide, ergotamine, kwik preparaten, bisulfan)], carcinoid hartziekte, gemetastaseerde schade - bestraling, anthracycline.

[5], [6], [7], [8]

Amyloïdose

Hartbetrokkenheid is het meest waarschijnlijk bij primaire amyloïdose en blijkt een nadelige voorspeller te zijn. Amyloïde afzettingen infiltreren en vervangen zelfs normale myocardiale contractiele eenheden. Het myocardium wordt stijf, dicht, verdikt, maar dilatatie van de holten ontwikkelt zich meestal niet. Echocardiografie myocardium geïnfiltreerd amyloïde lijkt helder, granulaire afzetting van amyloïde in de atria, de atrioventriculaire zone leidt tot verschillende stoornissen van ritme en geleiding. Om de diagnose te verduidelijken, is het mogelijk om endomyocardiale biopsie te gebruiken

[9], [10], [11], [12]

Sclerodermie

Restrictieve cardiomyopathie kan zich ontwikkelen met systemische sclerodermie. Een van de mechanismen van cardiovasculaire schade bij sclerodermie is de ontwikkeling van progressieve myocardiofibrose, die ernstige diastolische disfunctie van het myocard veroorzaakt.

Endomiocardiale fibrose en Leffler's eosinofiele cardiomyopathie.

Beide aandoeningen zijn geassocieerd met hypereosinofilie en Lefflers eosinofiele endocarditis. Ze worden meestal gevonden in Noord-Afrika en Zuid-Amerika.

Infiltratie met hypereosinofiel syndroom beïnvloedt voornamelijk de endocardiale ventrikels en atrioventriculaire kleppen. Verdikking van het endocardium, pariëtale trombose en endomyocardiale fibrose leiden tot een afname van holtes (gedeeltelijke vernietiging) en een schending van het vullen van de kamers. Gekenmerkt door de aanwezigheid van mitrale en tricuspid regurgitatie, evenals een toename van de boezems. De meeste patiënten overlijden binnen twee jaar na het begin van de ziekte.

Andere infiltratieve ziekten en accumulatieziekten

Restrictieve veranderingen in het myocardium kunnen worden gedetecteerd met veel infiltratieve ziekten.

Boleen Gaucher - een ziekte waarbij er zich een ophoping van cerebroside in de organen heeft voorgedaan als gevolg van een tekort aan het enzym bèta-glucocerebrosidase.

Het syndroom van Hurler wordt gekenmerkt door de afzetting van mucopolysacchariden in myocardiale interstitium, kleppen, slagaderwanden.

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening van glycosfingolipide-uitwisseling die leidt tot intracellulaire accumulatie van glycolipiden.

Hemochromatose is een erfelijke ziekte van ijzermetabolisme, die leidt tot zijn accumulatie in organen, waaronder het myocardium. De nederlaag van het hart ontwikkelt zich in de regel na de ontwikkeling van diabetes en cirrose van de lever.

Bij systemische sarcoïdose, de ontwikkeling van interstitiële granulomateuze ontsteking in het myocardium met schending van de diastolische functie, evenals de ontwikkeling van aritmieën en blokkades. Subklinische, langzaam progressief of fataal, om de ontwikkeling van een plotselinge dood als gevolg van aritmieën en geleiding: Vervolgens ontwikkelen fibrose en verstoring van de contractiliteit van het myocard kan hartaandoeningen in sarcoïdose verschillende varianten van de cursus. De foci van myocardiale betrokkenheid kunnen worden vastgesteld door middel van scintigrafie met [ ²⁰¹ TI | of [ ⁶⁷ Ga] gevolgd door endomyocardiale biopsie.

Andere beperkende voorwaarden

Carcinoid-hartziekte is een latere complicatie van het carcinoïdesyndroom. De ernst van de hartlaesies is gecorreleerd met de mate van toename van serotonine en zijn metabolieten in het bloed. Het belangrijkste pathologische teken is de vorming van een vezelige plaque op het endocardium van het rechterhart, inclusief kleppen. Dit leidt tot diastolische disfunctie van de rechter ventrikel, tricuspidalis regurgitatie en systemische veneuze congestie.

Geneesmiddelgeïnduceerde restrictieve cardiomyopathie kan antikankergeneesmiddelen ontwikkelen in de behandeling van de groep van antracyclinen, serotonine, protivomigrenoznym geneesmiddelen methysergide, ergotamine, eetlustremmers (fentermine) en anderen (kwik preparaten, busulfan).

De nederlaag van het hart met blootstelling aan straling (stralingsziekte van het hart) kan ook leiden tot RCMF. De meeste van deze gevallen ontwikkelen zich als een complicatie van lokale radiotherapie van het mediastinum, meestal over de ziekte van Hodgkin.

Pathogenese van restrictieve cardiomyopathie

De pathogenese van restrictieve cardiomyopathie is best goed bestudeerd. Sommige aandoeningen die restrictieve cardiomyopathie veroorzaken, hebben ook invloed op andere weefsels. Infiltratie infarct amyloïde (amyloïdose) of ijzer (hemochromatose) worden meestal ook gepaard met schade aan andere organen, soms is het van invloed op amyloïdose kransslagader. Sarcoïdose en de ziekte van Fabry kunnen ook leiden tot pathologie van het geleidingssysteem. Loeffler's syndroom (een variant hypereosinophilic syndroom met primaire cardiale betrokkenheid), die is gevonden in tropische landen, begint als een acute artritis met eosinofilie, gevolgd door de vorming van bloedstolsels op het endocardium en de akkoorden van de atrioventriculaire kleppen, en vervolgens vordert met het resultaat van fibrose. Endocardiale fibroelastose, voorkomend in gematigde zones, beschadigt alleen de linker hartkamer.

Endocardiale verdikking of myocardiale infiltratie (soms met verlies van myocyten, papillaire spier infiltratie compenserende myocardiale hypertrofie en fibrose) optreden in een (meestal links) of beide ventrikels. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich een disfunctie van de mitralisklep of tricuspidalisklep, wat leidt tot regurgitatie. Functionele regurgitatie op AV-kleppen kan het gevolg zijn van infiltratie van het myocardium of verdikking van het endocardium. Als het weefsel van de knooppunten en het geleidingssysteem wordt beïnvloed, functioneert het sinoatriale knooppunt slecht, wat soms tot verschillende AV-blokkades leidt.

Dientengevolge ontwikkelt diastolische disfunctie zich met een stijve, obstinate ventrikel, verminderde diastolische vulling en hoge vuldruk, wat leidt tot pulmonale veneuze hypertensie. De systolische functie kan verslechteren als de compensatoire hypertrofie van de geïnfiltreerde of fibrotische ventrikels ontoereikend is. Intracavitaire trombi kunnen zich vormen, leidend tot systemische embolie. 

Symptomen van restrictieve cardiomyopathie

Het beloop van restrictieve cardiomyopathie hangt af van de aard en de ernst van de hartlaesies en kan variëren van subklinisch tot fataal, inclusief plotselinge hartdood.

Voor de vroege stadia van restrictieve hartziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van zwakte, snelle vermoeidheid, paroxismale nachtelijke dyspneu. Angina is afwezig, behalve enkele vormen van amyloïdose.

In latere stadia ontwikkelt congestief hartfalen zich zonder aanwijzingen voor cardiomegalie, met overwegend rechterventrikelfalen. Typisch, een significante toename in centrale veneuze druk, de ontwikkeling van hepatomegalie, ascites, zwelling van de cervicale aderen. Symptomen van restrictieve cardiomyopathie kunnen niet te onderscheiden zijn van de symptomen van constrictieve pericarditis.

Conductiestoornissen komen het meest voor bij amyloïdose en sarcoïdose, trombo-embolische complicaties - met Leffler's cardiomyopathie.

Atriale fibrillatie is kenmerkend voor idiopathische restrictieve cardiomyopathie.

Symptomen zijn dyspneu met lichamelijke inspanning, orthopneu en (met rechterventrikellaesie) perifeer oedeem. De oorzaak van vermoeidheid is een schending van de hartcapaciteit als gevolg van een obstructie van de ventriculaire vulling. Atriale en ventriculaire aritmieën, evenals AB-blokkades komen vaak voor, angina en flauwvallen zijn zeldzaam. De symptomen zijn vergelijkbaar met die met constrictieve pericarditis.

Diagnose beperkende cardiomyopathieën

Lichamelijk onderzoek onthult een verzwakking van hartgeluiden en snelle lage amplitude puls in de halsslagaders, pulmonaire reutels en uitgesproken gezwollen hals aderen met een snelle afname IV hartgeluid (S ₄ ) is bijna altijd aanwezig. Zieke harttoon (S ₃ ) komt minder vaak voor, het moet worden onderscheiden van een precardiale klik met constrictieve pericarditis. In sommige gevallen is er ruis functionele mitralis of tricuspidalisklep regurgitatie samen met het feit dat de infiltratie van het myocardium of endocardiale fibrose of wissel akkoord of ventriculaire configuratie. Parodoxical pulse is niet voldaan.

Voor diagnose zijn ECG, thoraxfoto en echocardiografie noodzakelijk. In het ECG worden niet-specifieke veranderingen meestal geregistreerd in de vorm van veranderingen in het ST- segment en de tand G, soms - lage spanning. Er kunnen abnormale Q-golven zijn die niet zijn geassocieerd met eerder overgedragen MI. Soms wordt linkerventrikelhypertrofie gevonden als gevolg van compensatoire hypertrofie van het myocardium. Op thoraxfoto's lijkt de hartmaat vaak normaal of verminderd, maar kan deze worden verhoogd met amyloïdose in de late stadia of hemochromatose.

Echocardiografie vertoont gewoonlijk een normale systolische functie. Vaak is er een vergroot atrium en hypertrofie van het myocardium. Bij RCMP is de echocardiografie van het myocardium buitengewoon fel door amyloïdose. Echocardiografie helpt bij het onderscheiden van constrictieve pericarditis met een verdikt pericardium, terwijl de paradoxale beweging van het septum bij elk van deze ziekten kan optreden. Wanneer een twijfelachtige diagnose voor beeldvorming structuren pericardium name de CT en MRI kunnen voeren pathologische veranderingen van myocardiale aandoeningen die gepaard gaan met de infiltratie (b.v. Amyloïde of ijzer) te onthullen.

De behoefte aan hartkatheterisatie en myocardiale biopsie is zeldzaam. In het geval van het uitvoeren katheterisatie vertonen een hoge atriale druk restrictieve cardiomyopathie, een uitgesproken afname golflengte en diastolische vroege herfst, gevolgd door een plateau in de diastolische drukverloop in de ventrikels. In tegenstelling tot de veranderingen met constrictieve pericarditis, is de diastolische druk in de linker hartkamer meestal enkele millimeters kwik groter dan die rechts. Bij angiografie worden ventriculaire holten van normale grootte met normale of verminderde systolische samentrekking gedetecteerd. Er kan sprake zijn van regurgitatie op de AV-kleppen. Een biopsie helpt bij het detecteren endocardiale fibrose en verdikking, myocardiale infiltratie door ijzer of amyloïd, en chronische myocard fibrose. Coronarografie onthult geen pathologie, behalve in gevallen waarin amyloïdose epicardiale kransslagaders beschadigt. Soms biedt een katheterisatie van het hart geen diagnostische hulp, en af en toe wordt een thoracotomie aanbevolen voor het onderzoeken van het pericard.

Er zijn studies nodig om de meest voorkomende oorzaken van restrictieve cardiomyopathie te identificeren (bijvoorbeeld rectale biopsie bij amyloïdose, ijzeruitwisselingsproeven of leverbiopsie bij hemochromatose).

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Differentiële diagnose van restrictieve cardiomyopathie

In alle gevallen van onverklaard rechterventrikelfalen, dient restrictieve cardiomyopathie te worden uitgesloten.

RCMF moet in de eerste plaats worden onderscheiden van constrictieve pericarditis, die vergelijkbare hemodynamische veranderingen heeft. In tegenstelling tot RCMP, met constrictieve pericarditis, is een succesvolle chirurgische behandeling mogelijk, dus het is belangrijk om deze staten tijdig te differentiëren.

[19], [20], [21], [22], [23]

Behandeling van restrictieve cardiomyopathie

Op dit moment zijn er geen specifieke methoden voor de behandeling van idiopathische en familiale vormen van restrictieve cardiomyopathie. Dit is alleen mogelijk voor bepaalde secundaire varianten ervan (bijvoorbeeld bij hemochromatose, amyloïdose, earkoïdose, enz.).

Behandeling van restrictieve cardiomyopathie is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties.

Verbetering van diastolische vulling van de ventrikels wordt bereikt door het volgen van de hartslag (bètablokkers, verapamil).

Diuretica worden voorgeschreven om pulmonale en systemische stagnatie te verminderen.

De rol van ACE-remmers bij restrictieve hartaandoeningen is onduidelijk.

Digoxine mag alleen worden gebruikt in gevallen van een significante afname van de systolische functie van de linker hartkamer.

Met de ontwikkeling van AV-blokkade is er een scherpe afname van de atriale fractie in de vulling van de kamers, waarvoor mogelijk een tweekamerige elektrische pacemaker moet worden geïnstalleerd.

De meeste patiënten met restrictieve cardiomyopathie hebben een behandeling met bloedplaatjes of anticoagulantia nodig.

De ineffectiviteit van conservatieve behandeling dient als een indicatie voor harttransplantatie of andere chirurgische behandelingsmethoden (endocardectomie, prothetische hartkleppen).

Diuretica moeten voorzichtig worden gebruikt, omdat ze de preload kunnen verminderen. Niet-expandeerbare ventrikels in hun vermogen om cardiale output te behouden zijn sterk afhankelijk van de preload. Hartglycosiden verbeteren de hemodynamiek nauwelijks en kunnen gevaarlijk zijn bij cardiomyopathie als gevolg van amyloïdose, wat vaak duidt op extreme gevoeligheid voor digitalispreparaten. Middelen die de nabelasting verminderen (bijvoorbeeld nitraten) kunnen diepgaande arteriële hypotensie veroorzaken en zijn meestal niet effectief.

Als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld, kan de specifieke behandeling van hemochromatose, sarcoïdose en het syndroom van Leffler effectief zijn.

Prognose van restrictieve cardiomyopathie

De prognose is pessimistisch, vergelijkbaar met die van gedilateerde cardiomyopathie, omdat de diagnose vaak wordt gesteld in het late stadium van de ziekte. De meeste patiënten worden niet geholpen door een behandeling. U kunt alleen symptomatische en substitutietherapie aanbieden.

Vijfjaarsoverleving is ongeveer 64%, 10-jaars overleving van patiënten met idiopathische RCMP - 50%, de meerderheid van de overlevenden heeft ernstig hartfalen.