Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Verstoring van het metabolisme van fructose

Een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van fructose kan asymptomatisch zijn of hypoglykemie veroorzaken. Fructose is een monosaccharide, dat in hoge concentraties aanwezig is in fruit en honing en ook een component is van sucrose en sorbitol.

Defecten van ornithine cyclus enzymen

Defecten van de ornithine cyclus enzymen worden gekenmerkt door hyperammonemie onder omstandigheden van katabolisme of eiwitbelading. Primaire ornithine cyclus stoornissen omvatten stoornissen karbamoilfosfatsintetazy (CFS), ornitintranskarbamilazy deficiëntie (OTC) deficiëntie argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficiëntie argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) en arginase deficiëntie (argininemiya).

Metabolische metabolismestoornissen

Homocystinurie - een ziekte is een gevolg van tsistationinbetasintetazy tekort, die de vorming van tsistationa van homocysteine en serine katalyseert, is autosomaal recessieve wijze. Homocystinurie - een ziekte is een gevolg van tsistationinbetasintetazy tekort, die de vorming van tsistationa van homocysteine en serine katalyseert, is autosomaal recessieve wijze.

Verstoring van het metabolisme van aminozuren met vertakte keten

Valine, leucine en isoleucine zijn aminozuren met vertakte keten; tekort aan enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme, leidt tot de accumulatie van organische zuren met ernstige metabole acidose.

Familiale periodieke verlamming

Periodieke verlamming van de familie is een zeldzame autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door episodes van slappe verlamming met verlies van diepe peesreflexen en een gebrek aan spierrespons op elektrische stimulatie. Er zijn 3 vormen: hyperkalemic, hypokalemic en normokaliemic.

Syndromen van chromosomale deleties

Syndromen van chromosomale deleties zijn een gevolg van het verlies van een deel van het chromosoom. Tegelijkertijd is er een neiging tot het ontwikkelen van ernstige congenitale misvormingen en een aanzienlijke vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling.

Bacteriële tracheitis (pseudomembraneuze graangewas)

Bacteriële tracheitis (pseudomembraneuze cereal) is een bacteriële infectieziekte met lokalisatie in de luchtpijp. Bacteriële tracheitis is een zeldzame ziekte die voorkomt bij kinderen van elke leeftijd. Meestal wordt het veroorzaakt door Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus groep A en Haemophilus influenzae type b.

Respiratory distress syndrome of newborns

Respiratory distress syndrome wordt veroorzaakt door de ontoereikendheid van de surfactant in de longen van kinderen die minder dan 37 weken zwangerschap hebben gehad. Het risico neemt toe met de mate van vroeggeboorte. Symptomen van het ademnood syndroom omvatten kortademigheid, de betrokkenheid van extra spieren bij het ademen en zwellen van de vleugelen van de neus die zich kort na de geboorte voordoen. De diagnose is gebaseerd op klinische gegevens; Het prenatale risico kan worden beoordeeld met behulp van longvolwassenheidstests.

Syndromen van luchtlekkage uit de longen

Syndromen van luchtlekkage uit de longen betekenen de verspreiding van lucht buiten zijn normale locatie in het luchtruim van de longen.

Aanhoudende pulmonale hypertensie van pasgeborenen

Persistente pulmonale hypertensie van pasgeborenen is persistentie of terugkeer naar de staat van vernauwing van de arteriolen van de longen, die een significante afname van de bloedstroom in de longen en de rechtshandige afvoer van bloed veroorzaakt. Symptomen en verschijnselen zijn onder andere tachypnoe, het meesleuren van smeerbare delen van de borstkas en uitgesproken cyanose of een afname van de zuurstofverzadiging die niet reageert op zuurstoftherapie. De diagnose is gebaseerd op anamnese, onderzoek, radiografie van de borstkas en reactie op de zuurstofsubsidie.

Gezondheid