Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Stoornis in het fructosemetabolisme

Tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de fructosestofwisseling kunnen asymptomatisch zijn of hypoglykemie veroorzaken. Fructose is een monosacharide die in hoge concentraties voorkomt in fruit en honing, en tevens een bestanddeel is van sucrose en sorbitol.

Defecten in enzymen van de ornithinecyclus

Defecten van enzymen in de ureumcyclus worden gekenmerkt door hyperammoniëmie onder omstandigheden van katabolisme of eiwitbelasting. Primaire aandoeningen van de ureumcyclus omvatten carbamoylfosfaatsynthetase (CPS)-deficiëntie, ornithinetranscarbamylase (OTC)-deficiëntie, argininesuccinaatsynthetasedeficiëntie (citrullinemie), argininosuccinaatlyasedeficiëntie (argininosuccinaatzuuracidurie) en arginasedeficiëntie (argininemie).

Stoornis in het methioninemetabolisme

Homocystinurie - deze ziekte is een gevolg van een tekort aan cystathionine-bèta-synthetase, wat de vorming van cystathion uit homocysteïne en serine katalyseert, en wordt autosomaal recessief overgeërfd. Homocystinurie - deze ziekte is een gevolg van een tekort aan cystathionine-bèta-synthetase, wat de vorming van cystathion uit homocysteïne en serine katalyseert, en wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Stoornis in het metabolisme van vertakte-keten aminozuren

Valine, leucine en isoleucine zijn vertakte aminozuren. Een tekort aan de enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme leidt tot een ophoping van organische zuren met ernstige metabole acidose tot gevolg.

Familiaire periodieke verlamming

Familiaire periodieke verlamming is een zeldzame autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door episodes van slappe verlamming met verlies van diepe peesreflexen en een gebrek aan spierrespons op elektrische stimulatie. Er zijn drie vormen: hyperkaliëmisch, hypokaliëmisch en normokaliëmisch.

Chromosomale deletie syndromen

Chromosomale deletiesyndromen zijn het gevolg van het verlies van een deel van een chromosoom. In dit geval is er een neiging tot het ontwikkelen van ernstige aangeboren afwijkingen en aanzienlijke vertragingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.

Bacteriële tracheïtis (pseudomembraneuze kroep)

Bacteriële tracheïtis (pseudomembraneuze kroep) is een bacteriële infectie in de luchtpijp. Bacteriële tracheïtis is een zeldzame ziekte die voorkomt bij kinderen van alle leeftijden. De ziekte wordt meestal veroorzaakt door Staphylococcus aureus, premolytische streptokokken van groep A en Haemophilus influenzae type b.

Ademnoodsyndroom bij pasgeborenen

Het respiratoir distress syndroom wordt veroorzaakt door een tekort aan surfactant in de longen van baby's die geboren worden na een zwangerschapsduur van minder dan 37 weken. Het risico neemt toe met de mate van prematuriteit. Symptomen van het respiratoir distress syndroom zijn onder andere kortademigheid, gebruik van de hulpademhalingsspieren en een opengesperde neus, die kort na de geboorte beginnen. De diagnose is klinisch; het risico kan prenataal worden ingeschat met longrijpheidstesten.

Pulmonale luchtleksyndromen

Bij longluchtleksyndromen verspreidt lucht zich buiten de normale locatie in de luchtruimten van de longen.

Persisterende pulmonale hypertensie bij pasgeborenen

Aanhoudende pulmonale hypertensie bij de pasgeborene is het aanhouden of terugkeren van een vernauwing van de pulmonale arteriolen, wat leidt tot een significante afname van de bloedstroom in de longen en een shunt van rechts naar links. Symptomen en tekenen zijn onder andere tachypneu, intrekkingen van de borstwand en duidelijke cyanose of verlaagde zuurstofsaturatie die niet reageert op zuurstoftherapie. De diagnose is gebaseerd op de anamnese, lichamelijk onderzoek, röntgenfoto van de borstkas en de reactie op zuurstofsuppletie.

Gezondheid