Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Misvormingen van de hersenen

Anencephaly is de afwezigheid van de hersenhelften. De ontbrekende hersenen worden soms vervangen door een onjuist gevormd cystic neuraal weefsel, dat een naakte of bedekte huid kan zijn. Delen van de hersenstam of het ruggenmerg kunnen ontbreken of onjuist zijn gevormd. Een kind wordt dood geboren of sterft binnen een paar dagen of weken. De behandeling is ondersteunend.

Hartnup-ziekte

Hartnup-ziekte is een zeldzame ziekte geassocieerd met abnormale reabsorptie en uitscheiding van tryptofaan en andere aminozuren. Symptomen zijn huiduitslag, stoornissen van het centrale zenuwstelsel, lage groei, hoofdpijn en flauwvallen en instorting. De diagnose is gebaseerd op de bepaling van een hoog urine-gehalte aan tryptofaan en andere aminozuren. Preventieve behandeling omvat niacine of niacinamide en tijdens de aanvallen wordt nicotinamide voorgeschreven.

Congenitale multiple arthrogryposis

Congenitale multiple arthrogryposis wordt gekenmerkt door meerdere contracturen van de gewrichten (vooral de bovenste ledematen en nek) en amyoplasie, meestal zonder andere ernstige aangeboren afwijkingen. Intelligentie is relatief normaal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus is een toename van de ventrikels van de hersenen met een overmatige hoeveelheid hersenvocht. Manifestaties omvatten hoofdvergroting en hersenatrofie. Verhoogde intracraniale druk veroorzaakt angst en uitpuilende fontanel. De diagnose is gebaseerd op echografie bij pasgeborenen en CT of MRI bij oudere kinderen. De behandeling omvat meestal de operatie van het rangeren van de ventrikels van de hersenen.

Cystinurie

Cystinurie is een erfelijke afwijking van de niertubuli, waarbij de resorptie van het aminozuur van cystine wordt verstoord, de uitscheiding in de urine wordt verhoogd, cystine-stenen worden gevormd op de urinewegen. Symptomen omvatten de ontwikkeling van nierkoliek in verband met steenvorming en, waarschijnlijk, infectie van het urinewegstelsel of manifestaties van nierfalen. De diagnose is gebaseerd op de definitie van uitscheiding van cystine met urine. De behandeling omvat een toename van het dagelijkse volume van de vloeistof die wordt gedronken en de alkalinisatie van de urine.

Koortsstuipen bij kinderen

Koortsstuipen ontwikkelen zich bij kinderen jonger dan 6 jaar met een verhoging van de lichaamstemperatuur boven 38 ° C, de afwezigheid van een geschiedenis van koortsstuipen en andere mogelijke oorzaken. De diagnose is klinisch, er wordt rekening mee gehouden met uitsluiting van andere mogelijke oorzaken. Behandeling van een aanval van aanvallen die minder dan 15 minuten duurt, is ondersteunend.

Exomphalos

Omphalocele is het uitsteeksel van de buikorganen door het defect van de middellijn aan de basis van de navel. Wanneer omphalocele uitsteeksel organen en is bedekt met een dunne schil kan klein zijn (enkele darm lussen) of kunnen meeste buikorganen (darmen, maag, lever) omvatten.

Aangeboren amputatie

Congenitale amputaties zijn transversale of longitudinale ledematen defecten geassocieerd met primaire groeistoornis of secundaire intrauterine vernietiging van normale embryonale weefsels.

Gemeenschappelijke arteriële stam

Truncus arteriosus gevormd als tijdens de foetale ontwikkeling primitieve stamcellen wordt niet door een scheidingswand verdeeld in de longslagader en de aorta die leidt tot de vorming van een grote arteriële stam, dat zich boven een groot perimembranoznym infundibulyarnym ventrikelseptumdefect.

Atrezium tricuspidalisklep

Atrezium tricuspidalisklep - dit is de afwezigheid van tricuspidalisklep, gecombineerd met hypoplasie van de rechterkamer. Gecombineerde anomalieën komen vaak voor, inclusief het defect van het atriale septum, het defect van het interventriculaire septum, het open arteriële kanaal en de transpositie van de hoofdvaten.

Gezondheid