Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Hersenafwijkingen

Anencefalie is de afwezigheid van de hersenhelften. De ontbrekende hersenen worden soms vervangen door misvormd cystisch zenuwweefsel, dat bloot kan liggen of bedekt kan zijn met huid. Delen van de hersenstam of het ruggenmerg kunnen ontbreken of misvormd zijn. De baby wordt dood geboren of overlijdt binnen enkele dagen of weken. De behandeling is ondersteunend.

Ziekte van Hartnup

De ziekte van Hartnup is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met een abnormale reabsorptie en uitscheiding van tryptofaan en andere aminozuren. Symptomen zijn onder andere huiduitslag, afwijkingen in het centrale zenuwstelsel, een kleine lichaamslengte, hoofdpijn, flauwvallen en collaps. De diagnose wordt gesteld op basis van een hoog tryptofaangehalte en andere aminozuren in de urine. Preventieve behandeling omvat niacine of niacinamide, en nicotinamide wordt gegeven tijdens aanvallen.

Aangeboren meervoudige artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita wordt gekenmerkt door meerdere gewrichtscontracturen (vooral van de bovenste ledematen en de nek) en amyoplasie, meestal zonder andere ernstige aangeboren afwijkingen. De intelligentie is relatief normaal.

Hydrocefalie

Hydrocefalie is een vergroting van de hersenventrikels door overmatig hersenvocht. Symptomen zijn onder andere vergroting van het hoofd en hersenatrofie. Verhoogde intracraniële druk veroorzaakt rusteloosheid en een uitpuilende fontanel. De diagnose wordt gesteld op basis van echografie bij pasgeborenen en CT- of MRI-scans bij oudere kinderen. De behandeling bestaat meestal uit een ventriculaire shuntoperatie.

Cystinurie

Cystinurie is een erfelijke afwijking van de niertubuli waarbij de resorptie van het aminozuur cystine verstoord is, de uitscheiding ervan in de urine toeneemt en cystinestenen in de urinewegen ontstaan. Symptomen zijn onder andere het ontstaan van nierkoliek door steenvorming en mogelijk een urineweginfectie of verschijnselen van nierfalen. De diagnose wordt gesteld door de uitscheiding van cystine in de urine vast te stellen. De behandeling bestaat uit het verhogen van de dagelijkse hoeveelheid vocht en het alkaliniseren van de urine.

Koortsaanvallen bij kinderen

Koortsstuipen ontwikkelen zich bij kinderen jonger dan 6 jaar wanneer de lichaamstemperatuur boven de 38 °C stijgt en er geen voorgeschiedenis is van koortsstuipen of andere mogelijke oorzaken. De diagnose is klinisch en wordt gesteld na uitsluiting van andere mogelijke oorzaken. Behandeling voor een aanval die korter dan 15 minuten duurt, is ondersteunend.

Omphalocèle

Een omfalocele is een uitstulping van buikorganen door een defect in de middenlijn aan de basis van de navel. Bij een omfalocele is de uitstulping van organen bedekt met een dun vlies en kan klein zijn (slechts een paar darmlussen) of de meeste buikorganen bevatten (darmen, maag, lever).

Aangeboren amputaties

Aangeboren amputaties zijn transversale of longitudinale defecten van de ledematen die verband houden met primaire groeistoornissen of secundaire intra-uteriene vernietiging van normaal embryonaal weefsel.

Gemeenschappelijke arteriële stam

De gemeenschappelijke arteriële stam ontstaat als tijdens de intra-uteriene ontwikkeling de primitieve stam niet door een septum in de longslagader en de aorta wordt verdeeld. Hierdoor ontstaat één grote arteriële stam die zich boven een groot, perimembraneus infundibulair ventrikelseptumdefect bevindt.

Tricuspidalisklep atresie

Tricuspidalisatresie is de afwezigheid van de tricuspidalisklep in combinatie met rechterventrikelhypoplasie. Geassocieerde afwijkingen komen vaak voor en omvatten atriumseptumdefect, ventrikelseptumdefect, open ductus arteriosus en transpositie van de grote vaten.

Gezondheid