Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Het hypoplastisch linkerhartsyndroom bestaat uit hypoplasie van de linker hartkamer en de aorta ascendens, onderontwikkeling van de aorta- en mitralisklep, een atriumseptumdefect en een wijd open ductus arteriosus. Tenzij fysiologische sluiting van de ductus arteriosus wordt voorkomen door prostaglandine-infusie, zal cardiogene shock optreden en zal het kind overlijden. Vaak worden een luide, enkele tweede harttoon en een aspecifiek systolisch geruis gehoord.

Apneu bij prematuren wordt gedefinieerd als ademhalingspauzes van meer dan 20 seconden of een onderbreking van de luchtstroom en ademhalingspauzes van minder dan 20 seconden, gecombineerd met bradycardie (minder dan 80 slagen per minuut), centrale cyanose of een zuurstofsaturatie van minder dan 85% bij baby's geboren na een zwangerschap van minder dan 37 weken en bij afwezigheid van oorzaken die apneu veroorzaken. Mogelijke oorzaken zijn onvolgroeidheid van het centrale zenuwstelsel (CZS) of obstructie van de luchtwegen.

Cholestasis is een stoornis in de bilirubine-uitscheiding die leidt tot verhoogde bilirubinespiegels en geelzucht. Er zijn veel bekende oorzaken van cholestase, die worden vastgesteld door laboratoriumonderzoek, beeldvorming van de lever en galwegen, en soms een leverbiopsie en -operatie. De behandeling is afhankelijk van de oorzaak.

Tyrosine is een voorloper van sommige neurotransmitters (zoals dopamine, noradrenaline, epinefrine), hormonen (zoals thyroxine) en melanine; een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de stofwisseling ervan leidt tot een aantal syndromen. Tyrosinemie type I is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan fumarylacetoacetaathydroxylase, een enzym dat betrokken is bij de stofwisseling van tyrosine.