Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Het syndroom van hypoplastische linker hart bestaat uit hypoplasie van de linker ventrikel en de aorta ascendens, hypoplasie van de aorta- en mitraliskleppen, atrium septum defect en ductus arteriosus breed. Als de fysiologische afsluiting van de arteriële duct niet wordt voorkomen door de infusie van prostaglandine, zal er een cardiogene shock ontstaan en zal het kind sterven. Vaak zijn er luide enkeltonige II en niet-specifieke systolische geluiden hoorbaar.

Apneu bij prematuren gedefinieerd als adempauzes langer dan 20 seconden luchtstroom ongestoord en respiratoire pauze van minder dan 20, in combinatie met bradycardie (minder dan 80 slagen / min), centrale cyanose of verzadiging O2 minder dan 85% bij kinderen voldragen zwangerschap minder dan 37 weken en bij afwezigheid van oorzaken die apneu veroorzaken. De redenen kunnen zijn onrijpheid van het centrale zenuwstelsel (CNS) of obstructie van de luchtwegen.

Cholestase is een schending van de uitscheiding van bilirubine, wat leidt tot een toename van het niveau van direct bilirubine en geelzucht. Er zijn veel oorzaken van cholestase, die worden onthuld in laboratoriumonderzoek, lever- en galkanaalscanning en soms leverbiopsie en chirurgie. Behandeling is afhankelijk van de oorzaak.

Tyrosine is de voorloper van sommige neurotransmitters (bijvoorbeeld dopamine, norepinephrine, adrenaline), hormonen (bijv. Thyroxine) en melanine; tekort aan enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme, leidt tot een aantal syndromen. Tyrosinemie type I - ziekte is autosomaal recessieve wijze, de oorzaak tekort aan de fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, een enzym betrokken bij het metabolisme van tyrosine.