Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Behandeling van complicaties van cystic fibrosis

Pasgeborenen bij de diagnose van meconium ileus zonder perforatie van de wand van de dikke darm voeren contrastklysma's uit met een zeer osmolaire oplossing. Bij het uitvoeren van contrastklysma's moet u ervoor zorgen dat de oplossing het ileum bereikt. Dit stimuleert op zijn beurt de afscheiding van vocht in het lumen van de dikke darm en het resterende meconium.

Familie mediterrane koorts (periodieke ziekte): symptomen, diagnose, behandeling

Familiaire mediterrane koorts (familiaire mediterrane koorts (FMF), terugkerende ziekte) - een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende episodes van koorts en peritonitis, soms met pleuritis, huidaandoeningen, artritis en zelden pericarditis. Kan amyloïdose van de nieren ontwikkelen, wat kan leiden tot nierfalen.

C1-remmerdeficiëntie.

Een tekort aan Cl-remmer (ClI) leidt tot de opkomst van een kenmerkend klinisch syndroom - erfelijk angio-oedeem (HAE). De belangrijkste klinische manifestatie van erfelijk angio-oedeem is het terugkerende oedeem, dat het leven van de patiënt kan bedreigen bij het ontwikkelen van vitale lokalisaties.

Defecten van aangeboren immuniteits- en complementsysteem

Defecten van het complementsysteem zijn de zeldzaamste variëteit van primaire immunodeficiëntietoestanden (1-3%). Erfelijke defecten van bijna alle componenten van complement worden beschreven. Alle genen (behalve het gen forperdin) worden gevonden op autosomale chromosomen. De meest voorkomende tekortkoming is de C2-component. Defecten van het complementsysteem zijn verschillend in hun klinische manifestaties.

Defecten van de van interferon-y / interleukine-12 afhankelijke route: symptomen, diagnose, behandeling

Defecten die leiden tot een schending van interferon-gamma (INF-y) en interleukine-12 (11-12) -afhankelijke route worden gekenmerkt door overgevoeligheid voor mycobacteriële en sommige andere infecties (Salmonella, virussen).

Defecten van adhesie van leukocyten

Hechting tussen leukocyten en endotheel, andere leukocyten en bacteriën is noodzakelijk om de basis-fagocytische functies uit te voeren - naar de focus van infectie, communicatie tussen cellen, de vorming van een ontstekingsreactie. De belangrijkste adhesiemoleculen omvatten selectinen en integrinen. Defecten van de adhesiemoleculen zelf of eiwitten die betrokken zijn bij signaaloverdracht van adhesiemoleculen leiden tot uitgesproken defecten van de anti-infectieuze respons van fagocyten.

Behandeling van chronische granulomateuze ziekte

Voorheen beenmergtransplantatie (BMT) of hematopoietische stamcellen (HCT) bij patiënten met chronische granulomateuze ziekte gepaard met voldoende hoge mate van falen. En vaak het gevolg van de onbevredigende toestand pre-transplantatie patiënten, in het bijzonder, een schimmelinfectie, waarvan bekend is, samen met GVHD, is een van de belangrijke plaatsen in de structuur van post-transplantatie mortaliteit.

Congenitale neutropenie

Neutropenie wordt gedefinieerd als een afname van het aantal circulerende neutrofielen van perifeer bloed van minder dan 1500 / μL (bij kinderen van 2 weken tot 1 jaar is de ondergrens van de norm 1000 / μp). Een afname van neutrofielen van minder dan 1000 / μL wordt beschouwd als een milde mate van neutropenie, 500 - 1000 / ml - een gemiddelde, minder dan 500 - een ernstige mate van neutropenie (agranulocytose).

Syndroom van immuun-ontregeling, polyendocrinopathie, enteropathie (IPEX)

X-gebonden immunologische ontregeling syndroom, malabsorptie en poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy en enteropathie, X-Linked - IPEX) is een zeldzame ernstige ziekte. Voor de eerste keer werd het meer dan 20 jaar geleden beschreven in een groot gezin, waar geslachtsgebonden overerving werd onthuld.

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) is een ziekte die is gebaseerd op geboorteafwijkingen van door Fas gemedieerde apoptose. Het werd beschreven in 1995, maar sinds de jaren 1960 was een ziekte met een vergelijkbaar fenotype bekend als het CanaLe-Smith-syndroom.

Gezondheid