Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Behandeling van complicaties van taaislijmziekte

Bij pasgeborenen worden contrastklysma's met een hoogosmolaire oplossing toegediend om meconiumileus te diagnosticeren zonder perforatie van de colonwand. Bij het uitvoeren van contrastklysma's is het belangrijk ervoor te zorgen dat de oplossing het ileum bereikt. Dit stimuleert op zijn beurt de afgifte van vocht en het resterende meconium in het lumen van de colon.

Familiaire mediterrane koorts (periodieke ziekte): symptomen, diagnose, behandeling

Familiaire mediterrane koorts (FMF, periodieke ziekte) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door terugkerende koortsaanvallen en peritonitis, soms met pleuritis, huidafwijkingen, artritis en zeer zelden pericarditis. Renale amyloïdose kan zich ontwikkelen, wat kan leiden tot nierfalen.

C1-remmerdeficiëntie.

Een tekort aan Cl-remmer (C1I) leidt tot de ontwikkeling van een kenmerkend klinisch syndroom: erfelijk angio-oedeem (HAE). De belangrijkste klinische manifestatie van erfelijk angio-oedeem is recidiverend oedeem, dat het leven van de patiënt kan bedreigen als het zich ontwikkelt in vitale gebieden.

Defecten in aangeboren immuniteit en het complementsysteem

Defecten in het complementsysteem zijn de zeldzaamste vorm van primaire immunodeficiëntie (1-3%). Erfelijke defecten van bijna alle complementcomponenten zijn beschreven. Alle genen (behalve het properdinegen) bevinden zich op autosomaal chromosomen. De meest voorkomende deficiëntie is de C2-component. Defecten in het complementsysteem variëren in hun klinische manifestaties.

Defecten in de interferon-y/interleukine-12 afhankelijke pathway: symptomen, diagnose, behandeling

Defecten die leiden tot verstoring van het interferon-gamma (INF-y) en interleukine-12 (11-12)-afhankelijke pad worden gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid voor mycobacteriële en sommige andere infecties (Salmonella-virussen).

Defecten in leukocytenadhesie

Adhesie tussen leukocyten en endotheel, andere leukocyten en bacteriën is noodzakelijk voor het uitvoeren van de belangrijkste fagocytaire functies: verplaatsing naar de infectiehaard, communicatie tussen cellen en het ontstaan van een ontstekingsreactie. De belangrijkste adhesiemoleculen zijn selectinen en integrinen. Defecten in de adhesiemoleculen zelf of in eiwitten die betrokken zijn bij de signaaloverdracht van adhesiemoleculen leiden tot duidelijke defecten in de anti-infectierespons van fagocyten.

Behandeling van chronische granulomateuze ziekte

Voorheen ging beenmergtransplantatie (BMT) of hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) bij patiënten met chronische granulomateuze ziekte gepaard met een vrij hoog falingspercentage. Bovendien ging dit vaak gepaard met een onbevredigende pre-transplantatiestatus van patiënten, met name door een schimmelinfectie, die, zoals bekend, samen met GVHD een van de belangrijkste factoren is in de structuur van posttransplantatiesterfte.

Aangeboren neutropenie

Neutropenie wordt gedefinieerd als een daling van het aantal circulerende neutrofielen in het perifere bloed tot onder de 1500/mcl (bij kinderen van 2 weken tot 1 jaar is de ondergrens van de norm 1000/mcl). Een daling van het aantal neutrofielen tot minder dan 1000/mcl wordt beschouwd als milde neutropenie, 500-1000/ml - matig, minder dan 500 - ernstige neutropenie (agranulocytose).

Immuundysregulatiesyndroom, polyendocrinopathieën, enteropathieën (IPEX)

Immunodysregulatie, polyendocrinopathie en enteropathie (X-gebonden - IPEX) is een zeldzame, ernstige aandoening. Deze werd meer dan 20 jaar geleden voor het eerst beschreven in een grote familie waar geslachtsgebonden overerving werd vastgesteld.

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom

Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) is een ziekte die wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in Fas-gemedieerde apoptose. Het werd beschreven in 1995, maar sinds de jaren 60 staat een ziekte met een vergelijkbaar fenotype bekend als het CanaLe-Smith-syndroom.

Gezondheid