Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Griscelli syndroom (Griscelli syndroom)

Het syndroom van Griscelli is een aangeboren autosomaal recessief syndroom van gecombineerde immunodeficiëntie en partieel albinisme, voor het eerst beschreven in Frankrijk door Claude Griscelli. Albinisme bij dit syndroom wordt veroorzaakt door een stoornis in de melanosomale migratie van melanocyten (waar pigment wordt gevormd) naar keratocyten.

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom: symptomen, diagnose, behandeling

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde immuunrespons op het Epstein-Barr-virus (EBV). XLP werd voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door David T. Purtilo et al., die een gezin observeerden waarin jongens stierven aan infectieuze mononucleosis.

Hemofagocytaire lymfohistiocytose

Primaire (familiaire en sporadische) hemofagocytaire lymfohistiocytose komt voor bij verschillende etnische groepen en is wereldwijd verspreid. De incidentie van primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose bedraagt volgens J. Henter ongeveer 1,2 per 1.000.000 kinderen jonger dan 15 jaar of 1 per 50.000 pasgeborenen. Deze cijfers zijn vergelijkbaar met de prevalentie van fenylketonurie of galactosemie bij pasgeborenen.

DiGeorge-syndroom: symptomen, diagnose, behandeling

Het klassieke DiGeorge-syndroom is beschreven bij patiënten met een karakteristiek fenotype, waaronder hart- en gezichtsmisvormingen, endocrinopathie en thymushypoplasie. Het syndroom kan ook gepaard gaan met andere ontwikkelingsafwijkingen.

Chromosomale breuk syndromen

Immunodeficiëntie en chromosomale instabiliteit zijn markers van ataxia-teleangiectasia (AT) en het Nijmegen breuksyndroom (NBS), die samen met het Bloom-syndroom en xeroderma pigmentosum behoren tot de groep syndromen met chromosomale instabiliteit. De genen waarvan de mutaties de ontwikkeling van AT en NBS veroorzaken, zijn respectievelijk ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) en NBS1.

Ataxie-telangiëctasie bij kinderen

Ataxia-teleangiëctasie kan aanzienlijk variëren per patiënt. Progressieve cerebellaire ataxie en teleangiëctasie komen bij alle patiënten voor en het "café-au-lait"-patroon op de huid komt vaak voor. De infectiegevoeligheid varieert van zeer uitgesproken tot zeer matig. De incidentie van maligne neoplasmata, voornamelijk tumoren van het lymfestelsel, is zeer hoog.

Nijmeegs chromosoombreuksyndroom.

Het Nijmegen Breuksyndroom werd voor het eerst beschreven in 1981 door CM Weemaes als een nieuw syndroom met chromosomale instabiliteit. De ziekte, gekenmerkt door microcefalie, een vertraagde fysieke ontwikkeling, specifieke afwijkingen van het gezichtsskelet, café-au-laitvlekken en meerdere breuken in chromosoom 7 en 14, werd vastgesteld bij een 10-jarige jongen.

Wiskott-Aldrich-syndroom.

Het syndroom van Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) is een X-gebonden aandoening die wordt gekenmerkt door microtrombocytopenie, eczeem en immunodeficiëntie. De incidentie van de ziekte is ongeveer 1 op de 250.000 mannelijke geboortes.

Hyperimmunoglobulinemie E-syndroom met terugkerende infecties: symptomen, diagnose, behandeling

Het hyper-IgE-syndroom (HIES) (0MIM 147060), voorheen het Job-syndroom genoemd, wordt gekenmerkt door terugkerende infecties, voornamelijk van stafylokokkenachtige oorsprong, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen en sterk verhoogde niveaus van immunoglobuline E. De eerste twee patiënten met dit syndroom werden in 1966 beschreven door Davis en collega's. Sindsdien zijn er meer dan 50 gevallen met een vergelijkbaar klinisch beeld beschreven, maar de pathogenese van de ziekte is nog niet vastgesteld.

Omen syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Omen-syndroom is een ziekte die wordt gekenmerkt door een vroege (eerste weken van het leven) aanvang van exsudatieve huiduitslag, alopecia, hepatosplenomegalie, gegeneraliseerde lymfadenopathie, diarree, hypereosinofilie, hyperimmunoglobulinemie E en een verhoogde vatbaarheid voor infecties die kenmerkend zijn voor gecombineerde immuundeficiënties.

Gezondheid