Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Syndroom Griselli (Griscelli-syndroom)

Het Gricelli-syndroom is een aangeboren autosomaal recessief syndroom, een combinatie van immunodeficiëntie en gedeeltelijk albinisme, voor het eerst beschreven in Frankrijk door Claude Griscelli. Albinisme bij dit syndroom wordt veroorzaakt door een schending van de migratie van melanosomen uit melanocyten (waarin een pigment wordt gevormd) in keratocyten.

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom: symptomen, diagnose, behandeling

X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een schending van de immuunrespons op het Epstein-Barr-virus-EBV-virus. XLP werd voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door David T. Purtilo et al., Die een familie observeerde waarin jongens stierven aan infectieuze mononucleosis.

Hemofagocytische lymfohistiocytose

Primaire (familiale en sporadische) hemofagocytische lymfogystyocytose komt voor in verschillende etnische groepen en is verspreid over de hele wereld. De incidentie van primaire hemofagocytaire lymfogystyocytose, volgens J.Henter, is ongeveer 1,2 per 1.000.000 kinderen onder de 15 jaar of 1 per 50.000 pasgeborenen. Deze indicatoren zijn vergelijkbaar met de prevalentie bij pasgeborenen van fenylketonurie of galactosemie.

DiGeorge-syndroom: symptomen, diagnose, behandeling

Klassiek DiGeorge-syndroom is beschreven bij patiënten met een kenmerkend fenotype, waaronder hartafwijkingen, gezichtsgerelateerd skelet, endocrinopathie en thymus hypoplasie. Het syndroom kan ook gepaard gaan met andere ontwikkelingsanomalieën.

Syndromen van chromosomale breuken

Immunodeficiency en instabiliteit van chromosomen zijn markers ataxia-telangiectasia (A-T) en Nijmegen breuk syndroom chromosoom - Nijmegen breuk syndroom (NBS), die samen met het syndroom van Bloom, xeroderma pigmentosum groep omvatte in syndromen met chromosomale instabiliteit. Genen waarin mutaties leiden tot de ontwikkeling van A-T en NBS zijn ATM (Ataxia-Teleangiectasia Gemuteerde) en NBSl resp.

Ataxia-telangiëctasieën bij kinderen

Ataxia-telangiëctasieën kunnen bij verschillende patiënten aanzienlijk verschillen. Progressieve cerebellaire ataxie en telangiëctasieën zijn aanwezig in acex, vaak is er een "koffie met melk" op de huid. De inclinatie van infecties varieert van zeer uitgesproken tot zeer mild. Zeer hoge incidentie van kwaadaardige tumoren, voornamelijk tumoren van het lymfoïde systeem.

Syndroom van chromosomale breuken van Nijmegen

Het Nijmegen breuk syndroom werd voor het eerst beschreven in 1981. Weemaes CM als een nieuw syndroom met chromosomale instabiliteit. De ziekte wordt microcefalie gemanifesteerd, vertraging van de lichamelijke ontwikkeling, specifieke aandoeningen van het gezicht skelet, huidskleur spots "koffie met melk" en meerdere storingen 7 en chromosoom 14 werd gevonden in 10-jarige jongen.

Wiskott-Aldrich-syndroom

Wiskott-Aldrich syndroom (Wiscott-Aldrich syndroom, WAS) (OMIM # 301000) - X-gebonden ziekte, de belangrijkste manifestaties van die mikrotrombotsitopeniya, eczeem en immunodeficiëntie. De incidentie van de ziekte is ongeveer 1 op 250.000 pasgeboren jongens.

Syndroom van hyperimmunoglobulinemie E met terugkerende infecties: symptomen, diagnose, behandeling

Hyper-IgE-syndroom (HIEs) (0MIM 147.060), voorheen Job-syndroom (Job syndroom), gekenmerkt door terugkerende infecties, vooral stafylokokken, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen en dramatisch verhoogde immunoglobuline E. De eerste twee patiënten met dergelijke syndroom beschreven in 1966, Davis en collega's. Aangezien het beschreven 50 gevallen met vergelijkbare klinische beeld, maar de pathogenese van de ziekte is nog niet gedefinieerd.

Omen-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Omen's syndroom - een ziekte die wordt gekenmerkt door een vroege (eerste week van het leven), te beginnen in de vorm van exsudatieve uitslag, alopecia, hepatosplenomegalie, gegeneraliseerde lymfadenopathie, diarree, hypereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E en een verhoogde neiging om infecties kenmerk van gecombineerde immuundeficiënties.

Gezondheid