Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Gecombineerde immunodeficiënties van T- en B-cellen

Gecombineerde immunodeficiënties zijn syndromen die worden gekenmerkt door de afwezigheid of afname van het aantal en / of de functie van T-lymfocyten en duidelijke overtredingen van andere componenten van adaptieve immuniteit. Zelfs met normale B-cellen in het perifere bloed wordt hun functie meestal onderdrukt, gezien het gebrek aan hulp van de T-cellen.

Hyperimmunoglobulinemia-syndroom M

Hyper-IgM-syndroom (HIGM) - groep immuundeficiënties gekenmerkt door normale of verhoogde concentraties van serum IgM, en een duidelijke vermindering of totale afwezigheid van andere immunoglobuline klassen (G, A, E). Hyper-IgM-syndroom verwijst naar zeldzame immunodeficiënties, de frequentie in de populatie is niet groter dan 1 geval per 100.000 pasgeborenen.

Hyper-IgM-syndroom geassocieerd met CD40-deficiëntie (HIGM3): symptomen, behandeling

Autosomaal recessieve variant geassocieerd met een tekort aan CD40 (HIGM3) - dit is een zeldzame vorm van hyper-IgM-syndroom (HIGM3) met een autosomaal recessieve overerving nu toe alleen beschreven bij 4 patiënten van 3 niet-verwante families. Molecule CD40 - superfamilie lid van de tumornecrosefactor wordt constitutief tot expressie gebracht op B-lymfocyten, mononucléaire fagocyten, dendritische wimpers en geactiveerde epitheelcellen.

Autosomaal recessief hyper-IgM-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Na de ontdekking van de moleculaire basis van X-gebonden hyper-IgM-syndroom verschenen beschrijven patiënten van beide geslachten met een normale expressie van CD40L, verhoogde gevoeligheid voor bacteriële, maar niet opportunistische infecties, en in sommige families - een autosomaal recessieve wijze van overerving. In 2000 bleef Revy soeverein. We publiceerden de resultaten van een studie van de groep patiënten met hyper-IgM-syndroom, een mutatie te detecteren in een gen coderend voor een activatie-geïnduceerde cytidine deaminase (AICDA).

X-gebonden hyper-IgM-syndroom type 1 (HIGM1)

Meer dan 10 jaar geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutaties tot de ontwikkeling van de HIGM1-vorm van de ziekte leiden. In 1993 werden de resultaten gepubliceerd van vijf onafhankelijke onderzoeksgroepen die aantoonden dat mutaties in het gen van het CD40-ligand (CD40L) een moleculair defect zijn dat ten grondslag ligt aan de Xt-geketende vorm van het hyper-IgM-syndroom. Het gen dat codeert voor het gp39 (CD154) - CD40L-eiwit bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom (Xq26-27). Het CD40-ligand wordt tot expressie gebracht op het oppervlak van geactiveerde T-lymfocyten.

Voorbijgaande hypogammaglobulinemie bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Transient infantiele hypogammaglobulinemie (TMG) wordt gedefinieerd als een significante daling van het niveau van IgG met of zonder andere klassen immunoglobuline-deficiëntie bij een kind ouder dan 6 maanden, afhankelijk van de uitsluiting van andere immunodeficiënte toestanden.

Deficiëntie van IgG-subklassen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Een aandoening waarbij het tekort van één van de IgG-subklassen wordt bepaald op een normaal of verlaagd niveau van totaal immunoglobuline G wordt een selectief tekort van de IgG-subklasse genoemd. Vaak is er een combinatie van tekorten in verschillende subklassen.

Selectieve immunoglobuline-deficiëntie A: symptomen, diagnose, behandeling

Van de bekende immunodeficiëntie-toestanden komt de selectieve deficiëntie van immunoglobuline A (IgA) het meest voor in de populatie. In Europa is de frequentie 1 / 400-1 / 600 personen, in Aziatische en Afrikaanse landen is de frequentie van optreden iets lager.

Algemeen variabel immuniteitsstoornis: symptomen, diagnose, behandeling

Common Variable Immune Deficiency (CVID) is een heterogene groep van ziekten die worden gekenmerkt door een defect in de synthese van antilichamen. De prevalentie van OVIN varieert van 1: 25.000 tot 1: 200.000, de geslachtsverhouding is hetzelfde.

Agammaglobulinemie bij kinderen

Agammaglobulinemie bij kinderen is een typische ziekte die gepaard gaat met een geïsoleerde tekort aan antilichamen. Deze ziekte manifesteert zich in frequent herhaalde bacteriële infecties.

Gezondheid