Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Gecombineerde T- en B-celimmunodeficiënties

Gecombineerde immunodeficiënties zijn syndromen die worden gekenmerkt door de afwezigheid of vermindering van het aantal en/of de functie van T-lymfocyten en een ernstige aantasting van andere componenten van de adaptieve immuniteit. Zelfs bij normale B-celniveaus in het perifere bloed wordt hun functie meestal onderdrukt door het gebrek aan ondersteuning van T-cellen.

Hyperimmunoglobulinemie M-syndroom

Hyper-IgM-syndroom (HIGM) is een groep primaire immuundeficiënties die worden gekenmerkt door normale of verhoogde serumconcentraties van immunoglobuline M en een duidelijke afname of volledige afwezigheid van immunoglobulinen van andere klassen (G, A, E). Hyper-IgM-syndroom is een zeldzame immuundeficiëntie met een populatiefrequentie van maximaal 1 geval per 100.000 pasgeborenen.

Hyper-IgM-syndroom geassocieerd met CD40-deficiëntie (HIGM3): symptomen, behandeling

Autosomaal recessieve variant geassocieerd met CD40-deficiëntie (HIGM3) is een zeldzame vorm van hyper-IgM-syndroom (HIGM3) met een autosomaal recessieve overerving, tot nu toe beschreven bij slechts 4 patiënten uit 3 onafhankelijke families. Het CD40-molecuul behoort tot de tumornecrosefactorreceptorsuperfamilie en wordt constitutief tot expressie gebracht op het oppervlak van B-lymfocyten, mononucleaire fagocyten, dendritische vezels en geactiveerde epitheelcellen.

Autosomaal recessief hyper IgM-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Na de ontdekking van de moleculaire basis van het X-gebonden hyper-IgM-syndroom, verschenen beschrijvingen van mannelijke en vrouwelijke patiënten met normale CD40L-expressie, verhoogde vatbaarheid voor bacteriële, maar niet opportunistische infecties, en, in sommige families, een autosomaal recessief overervingspatroon. In 2000 publiceerden Revy et al. de resultaten van een onderzoek naar een dergelijke groep patiënten met hyper-IgM-syndroom, dat een mutatie aan het licht bracht in het gen dat codeert voor activatie-induceerbare cytidinedeaminase (AICDA).

X-gebonden hyper-IgM-syndroom type 1 (HIGM1)

Meer dan 10 jaar geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutaties leiden tot de ontwikkeling van de HIGM1-variant van de ziekte. In 1993 werden de resultaten van het werk van vijf onafhankelijke onderzoeksgroepen gepubliceerd, waaruit bleek dat mutaties in het CD40-ligandgen (CD40L) een moleculair defect vormen dat ten grondslag ligt aan de Xt-gebonden vorm van het hyper-IgM-syndroom. Het gen dat codeert voor het eiwit gp39 (CD154) - CD40L, is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom (Xq26-27). Het CD40-ligand komt tot expressie op het oppervlak van geactiveerde T-lymfocyten.

Voorbijgaande infantiele hypogammaglobulinemie: symptomen, diagnose, behandeling

Voorbijgaande infantiele hypogammaglobulinemie (TIH) wordt gedefinieerd als een aanzienlijke daling van de IgG-niveaus met of zonder deficiëntie van andere immunoglobulineklassen bij een kind ouder dan 6 maanden, op voorwaarde dat andere immunodeficiëntietoestanden zijn uitgesloten.

IgG-subklasse deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Een aandoening waarbij een deficiëntie van één van de IgG-subklassen wordt vastgesteld met een normale of verlaagde concentratie totaal immunoglobuline G, wordt selectieve IgG-subklassedeficiëntie genoemd. Een combinatie van deficiënties van verschillende subklassen komt vaak voor.

Selectieve immunoglobuline A-deficiëntie: symptomen, diagnose, behandeling

Van de bekende immunodeficiëntieaandoeningen is selectieve immunoglobuline A (IgA)-deficiëntie de meest voorkomende aandoening. In Europa ligt de frequentie bij 1 op de 400-1 op de 600 mensen, in Aziatische en Afrikaanse landen ligt de frequentie iets lager.

Gemeenschappelijke variabele immuundeficiëntie: symptomen, diagnose, behandeling

Gemeenschappelijke variabele immuundeficiëntie (CVID) is een heterogene groep ziekten die gekenmerkt wordt door een defect in de antilichaamsynthese. De prevalentie van CVID varieert van 1:25.000 tot 1:200.000, met een gelijke geslachtsverhouding.

Agammaglobulinemie bij kinderen

Agammaglobulinemie bij kinderen is een typische ziekte die gepaard gaat met een geïsoleerde antilichaamdeficiëntie. Deze ziekte manifesteert zich in frequent terugkerende bacteriële infecties.

Gezondheid