Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Congenitale malabsorptie van foliumzuur is een zeldzame ziekte die autosomaal recessief overerft. Niet alleen is het foliumzuurtransport in de darm verstoord, maar ook de penetratie van het micro-element in de cerebrospinale vloeistof wordt belemmerd.

Tot de groep ziekten die verband houden met een tekort aan kopertransportkanalen behoren onder meer de klassieke ziekte van Menkes (kroes- of staalhaarziekte), een milde variant van de ziekte van Menkes en het achterhoofdshoornsyndroom (X-gebonden slappe huid, syndroom van Ehlers-Danlos type IX).

Glucose-galactosemalabsorptie is een autosomaal recessieve aandoening die gepaard gaat met een defect in het glucose-galactose transporteiwit. Mutaties zijn mogelijk op chromosoom 22 van het gen dat voor dit eiwit codeert. Bij deze aandoening is de monosacharide-absorptie in de darm verstoord, wat osmotische diarree veroorzaakt die snel tot uitdroging leidt. De glucosereabsorptie in de niertubuli kan verstoord zijn. De fructose-absorptie is niet verstoord.

Er zijn drie fenotypes van aangeboren enzymdeficiëntie beschreven, veroorzaakt door mutaties in het gen dat de synthese van het enzymcomplex reguleert. Gegevens over de lokalisatie van dit gen op chromosoom 3 zijn gepubliceerd.