Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Congenitale malabsorptie van foliumzuur is een zeldzame ziekte die wordt overgeërfd in een autosomaal recessief type. Het transport van foliumzuur wordt niet alleen in de darm verstoord, maar ook de penetratie van het micro-element in het hersenvocht wordt belemmerd.

De groep van ziekten verbonden met een tekort aan koper transportkanalen omvatten klassieke Ziekte van Menkes (ziekte gedraaid staal of haar), de zachte uitvoeringsvorm Ziekte van Menkes, occipitale hoorn syndroom (X-gebonden slappe huid, Ehlers-Danlos syndroom, IX type).

Malabsorptie van glucose-galactose is een ziekte die overerft wordt door een autosomaal recessief type dat geassocieerd is met de pathologie van het glucosetransporteiwit en galactose. Er zijn mutaties in het chromosoom van het 22-gen dat codeert voor het eiwit. Met deze ziekte in de darm wordt de absorptie van monosacchariden verstoord, wat osmotische diarree veroorzaakt, wat snel tot uitdroging leidt. Misschien een schending van de reabsorptie van glucose in de tubuli van de nieren. De absorptie van fructose is niet verminderd.

3 beschreven fenotype van congenitale deficiëntie van het enzym door mutaties in het gen regelen van de synthese van het enzymcomplex. Gepubliceerde gegevens over de lokalisatie van dit gen in het chromosoom 3.