Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Juveniele reumatoïde artritis

Juveniele reumatoïde artritis (JRA) is een vorm van artritis waarvan de oorzaak onbekend is. De aandoening duurt langer dan 6 weken en ontwikkelt zich bij kinderen jonger dan 16 jaar, met uitsluiting van andere gewrichtsaandoeningen.

Trombocytopathieën

Trombocytopathieën zijn hemostasestoornissen die worden veroorzaakt door een kwalitatieve inferioriteit van bloedplaatjes ten opzichte van hun normale hoeveelheid. Er bestaan erfelijke en verworven trombocytopathieën.

Hapten immuun trombocytopenie

Symptomen van haptenische immuuntrombocytopenie ontwikkelen zich acuut. De vorming van petechiën is spontaan. Purpura manifesteert zich als petechiën in de huid en het onderhuidse weefsel, bloedingen uit de slijmvliezen en neusbloedingen. Bij meisjes in de puberteit kunnen er gastro-intestinale en uteriene bloedingen optreden.

Wiskott-Aldrich syndroom bij kinderen.

Het syndroom van Wiskott-Aldrich wordt gekenmerkt door eczeem, recidiverende infecties en trombocytopenie. De symptomen van het syndroom van Wiskott-Aldrich openbaren zich in de neonatale periode of in de eerste levensmaanden. Meestal overlijden kinderen op jonge leeftijd. In de neonatale periode wordt bloedverlies vaak gekenmerkt door melaena, later door purpura.

Trombotische trombocytopenische purpura bij kinderen

Idiopathische (auto-immuun) trombocytopenische purpura is een ziekte die wordt gekenmerkt door een geïsoleerde afname van het aantal bloedplaatjes (minder dan 100.000/mm3) met een normaal of verhoogd aantal megakaryocyten in het beenmerg en de aanwezigheid van antilichamen tegen bloedplaatjes op het oppervlak van de bloedplaatjes en in het bloedserum, wat leidt tot een verhoogde vernietiging van bloedplaatjes.

Bloedplaatjesziekten

Wanneer het aantal bloedplaatjes afneemt of hun functie verminderd is, kunnen bloedingen optreden. De meest voorkomende bloedingen zijn bloedingen uit beschadigde huid en slijmvliezen: petechiën, purpura, bloeduitstortingen, neusbloedingen, baarmoederbloedingen, maag-darmbloedingen en hematurie. Intracraniële bloedingen zijn vrij zeldzaam.

Trombofilie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Trombofilie is een chronische lichaamsaandoening waarbij er gedurende een lange periode (maanden, jaren, een heel leven) een neiging bestaat tot spontane vorming van een trombus of tot ongecontroleerde uitbreiding van de trombus buiten het beschadigde gebied.

Ziekte van Willebrand bij kinderen

De ziekte van von Willebrand is een autosomaal dominant overervende aandoening die het gevolg is van een kwantitatief tekort of kwalitatief defect in de von Willebrandfactor.

Hemofilie

Hemofilie is een groep erfelijke ziekten die veroorzaakt worden door een genetisch bepaald defect in de synthese van antihemofiele plasmafactoren.

Leukocyten adhesie deficiëntie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Leukocytenadhesiedeficiëntie (LAD). LAD type 1 overerft autosomaal recessief en komt bij beide geslachten voor. De ziekte is gebaseerd op een mutatie van het gen dat codeert voor de bèta2-subeenheid van neutrofiel integrine (de centrale schakel in cellulaire complementafhankelijke interacties).

Gezondheid