Ziekte van Willebrand bij kinderen

De ziekte van Von Willebrand is een hemorragische aandoening die meestal autosomaal dominant wordt overgedragen en die wordt gekenmerkt door toegenomen bloedingen in combinatie met een langere bloedingsduur, een lage concentratie von-willebrandfactor in het bloed of een kwalitatief defect daarvan, een afname van de stollingsactiviteit van factor VIII, lage waarden van adhesie en ristocetine-aggregatie van bloedplaatjes. Het gen voor de ziekte van Von Willebrand is gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 12 (12pl2-ter).

De ziekte werd voor het eerst beschreven door Eric von Willebrand (1926) bij een meisje op de Ålandeilanden, dat last had van hematoomachtige bloedingen in combinatie met een lage factor VIII-spiegel in het bloed, een sterk verhoogde bloedingstijd en een dominante overerving. Hieruit bleek dat de beschreven ziekte gepaard ging met een stollingsdefect (lage factor VIII-spiegel) en vasculaire-bloedplaatjesstoornissen (verhoogde bloedingstijd). Von Willebrand-factor is een glycoproteïne dat wordt geproduceerd door het vasculaire endotheel en megakaryocyten. Wanneer het in vrije vorm in het bloed aanwezig is, speelt het een rol bij de hechting van bloedplaatjes aan de microfibrillen van de vaatwand en fungeert het als een "brug" die de bloedplaatjesreceptoren verbindt met het subendotheel wanneer de endotheellaag beschadigd is. Bovendien is het een drager van de plasmacomponent van factor VIII (VIII: VWF). Het grootste deel van de von Willebrandfactor wordt gesynthetiseerd in het vaatendotheel en komt onder invloed van trombine, calciumionen en 1-Deamino-8D-arginine vasopressine in de bloedbaan terecht.

Inmiddels is vastgesteld dat de ziekte van von Willebrand niet één enkele ziekte is, maar een groep samenhangende hemorragische diathesen die worden veroorzaakt door een verstoring in de synthese of door kwalitatieve afwijkingen van de von Willebrandfactor.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

De ziekte wordt gekenmerkt door twee soorten bloedingen: bloedingen van bloedplaatjes (kenmerkend voor trombocytopathie en trombocytopenie) en hematomen (kenmerkend voor defecten in de stollingsschakel van de hemostase).

In ernstige gevallen van de ziekte (de von Willebrandfactor-spiegel in het bloed is minder dan 5%) is het klinische beeld vrijwel niet te onderscheiden van hemofilie: vertraagde bloedingen vanuit de navelstrengstomp, venapunctieplaatsen, cefale hematomen, hematomen op de plaats van verwondingen, intracraniële bloedingen. Bij een hogere von Willebrandfactor-spiegel treedt het vasculaire-plaatjestype van verhoogde bloedingen op de voorgrond: spontaan optredende bloeduitstortingen, petechiën.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

Erfelijke ziekte van von Willebrand

De oorzaak van de erfelijke ziekte van Von Willebrand is polymorfisme van het gen dat codeert voor de synthese van de von Willebrand-factor. De erfelijke ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende hemorragische aandoening. De frequentie van dragerschap van het defecte von Willebrand-factor-gen in de bevolking bedraagt 1 op de 100 personen, maar slechts 10-30% van hen heeft klinische verschijnselen. De ziekte wordt overgedragen via een autosomaal dominant of recessief type en komt zowel bij meisjes als jongens voor.

Wat veroorzaakt de ziekte van von Willebrand?

Diagnose van de ziekte van von Willebrand

Bij het diagnosticeren van de ziekte van Von Willebrand is een grondige anamnese noodzakelijk, met name het identificeren van personen met verhoogde bloedingen bij de ouders. Ook wordt een sterke toename van de bloedingsduur opgemerkt volgens Duke, een lage aggregatie van de bloedplaatjes van de patiënt met ristocetine (met een normale aggregatie van bloedplaatjes met ADP, adrenaline en collageen), en een verlaagde factor VIII- en Von Willebrand-factorspiegel in het bloedplasma van de patiënt. Herhaalde onderzoeken zijn vaak nodig om een diagnose te stellen. De meest informatieve methode is DNA-diagnostiek met behulp van polymerasekettingreactie (de diagnostische waarde van deze methode is bijna 100%).

Diagnose van de ziekte van von Willebrand

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandeling van de ziekte van von Willebrand

In de meeste gevallen is transfusie van antihemofiel plasma in een dosis van 15 ml/kg of andere preparaten van bloedstollingsfactor VIII in dezelfde dosis als bij hemofilie A effectief.

Behandeling van de ziekte van von Willebrand

Bij milde vormen van bloedingen kunnen aminocapronzuur-, etamsylaat-, intraveneuze of orale arginine-vasopressinepreparaten worden voorgeschreven.