Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
De ziekte van Von Willebrand bij kinderen
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Von Willebrand ziekte - hemorragische overgebrachte ziekte meestal autosomaal dominant, gekenmerkt door een verhoogde bloeden, samen met langer durende bloeden, lage niveaus van von Willebrand factor in bloed of kwalitatief zijn defect vermindering stollingsactiviteit VIII factor, lage waarden van kleverigheid en ristocetine aggregatie van bloedplaatjes. VWD gen is gelokaliseerd op de korte arm van chromosoom 12 (12pl2-ter).
De ziekte werd eerst beschreven door Erik von Willebrand (1926), het meisje dat op de Ålandseilanden, die bloeding die door gematomnomu soort leeft, gecombineerd met een lage bloed factor VIII, een sterke verlenging van de bloedingstijd en dominante overerving. Daarom volgt hieruit dat met de beschreven ziekte een stollingsdefect (laag niveau van factor VIII) en bloedplaatjesafwijkingen (een toename in de bloedingstijd) zijn. De von Willebrand-factor is een glycoproteïne geproduceerd door het vasculaire endotheel en megakaryocyten. Uit het bloed in een vrije vorm, werkzaam in bloedplaatjes adhesie aan de vaatwand microfibrillen een "brug" verbinden aan bloedplaatjesreceptoren subendothele bij beschadiging endotheellaag. Bovendien is het de drager van de plasmacomponent van factor VIII (VIII: PV). Het grootste deel van de Willebrand factor wordt gesynthetiseerd in het vasculaire endothelium, vrij in de bloedstroom onder invloed van trombine, calciumionen, 1-desamino-8D-arginine-vasopressine.
Nu is vastgesteld dat de ziekte van von Willebrand niet één ziekte is maar een groep verwante hemorrhagische diathese veroorzaakt door een schending van de synthese of kwalitatieve anomalieën van de von Willebrand-factor.
Symptomen van de ziekte van Willebrand
Voor de ziekte gekenmerkt door bloeden twee typen: vasculaire bloedplaatjes (typisch trombotsitopaty en trombocytopenie) en gematomnaya (typisch voor coagulatie hemostase koppeling defecten).
Bij ernstige verloop van de ziekte (niveau Willebrand factor in het bloed van minder dan 5%) het ziektebeeld nauwelijks van Hemofilie: vertraagd bloeden uit de navelstomp plaatst venapunctie, kefalogematomy, hematomen op de plaats van letsel, intracraniale bloeding. Bij hogere niveaus van von Willebrand factor op de voorgrond van vasculaire-plaatjes type verhoogd bloeden: spontaan optredende bloeduitstortingen, petechiën.
Erfelijke ziekte van von Willebrand
De oorzaak van de erfelijke ziekte van von Willebrand is het polymorfisme van het gen dat codeert voor de synthese van de von Willebrand-factor. Erfelijke ziekte van von Willebrand is de meest voorkomende hemorragische ziekte. De frequentie van het transport van het defecte gen van de von Willebrand-factor in de populatie bereikt 1 per 100 mensen, maar slechts 10-30% van hen heeft klinische manifestaties. Overgebracht door autosomaal dominante of recessieve type en komt voor bij zowel meisjes als jongens.
Diagnose van de ziekte van von Willebrand
Bij de diagnose van de ziekte van von Willebrand, een zorgvuldig onderzoek van de anamnese, in het bijzonder de identificatie van personen met verhoogde bloedingen bij de ouders. Let ook op de dramatische toename van de duur van het aftappen Duque, lage plaatjesaggregatie patiënt met ristocetine (normale bloedplaatjes aggregatie met ADP, collageen en epinefrine), een verlaagd niveau van factor VIII en von Willebrand factor in het bloedplasma van de patiënt. Om een diagnose te stellen, zijn vaak herhaalde onderzoeken nodig. De meest informatieve methode is DNA-diagnostiek met behulp van een polymerasekettingreactie (de diagnostische waarde van deze methode is bijna 100%).
Diagnose van de ziekte van von Willebrand
[Hoe te onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van de ziekte van von Willebrand
In de meeste gevallen, effectieve transfusie van antihemofiel plasma in een dosis van 15 ml / kg of andere preparaten van de coagulatie factor VIII-factor in dezelfde dosis als in hemofilie A.
Behandeling van de ziekte van von Willebrand
Bij lichte vormen van bloeding, kunt u aminocapronzuur, etamzilaat, intraveneuze of orale preparaten van arginine-vasopressine benoemen.
Medicijnen
Использованная литература