Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Allo-immuun, of iso-immuun, neutropenie bij pasgeborenen treedt op bij de foetus als gevolg van antigene incompatibiliteit tussen de neutrofielen van de foetus en de moeder. De iso-antistoffen van de moeder behoren tot de IgG-klasse; ze dringen door de placentabarrière en vernietigen de neutrofielen van het kind. Iso-antistoffen zijn meestal leukoagglutininen; ze reageren met de cellen van de patiënt en zijn vader, en niet met de cellen van de moeder.

Het Shwachman-Diamondsyndroom wordt gekenmerkt door neutropenie en exocriene pancreasinsufficiëntie in combinatie met metafysaire dysplasie (25% van de patiënten). De overerving is autosomaal recessief, er zijn sporadische gevallen. De oorzaak van neutropenie is schade aan de stamcellen en het beenmergstroma. De neutrofiele chemotaxis is verminderd.

Chronische granulomateuze ziekte is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het superoxide-anionvormingssysteem in neutrofielen als reactie op stimulatie door micro-organismen. Deze ziekte is gebaseerd op genetisch geprogrammeerde veranderingen in de structuur of een tekort aan het enzym NADPH-oxidase, dat de reductie van zuurstof tot de actieve vorm - superoxide - katalyseert.

Diamond-Blackfan-anemie is de bekendste vorm van partiële rodecelaplasie bij kinderen. De ziekte is vernoemd naar de auteurs die in 1938 vier kinderen met karakteristieke symptomen van de ziekte beschreven.