Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Alloimmune of iso-immune neutropenie van pasgeborenen treedt op in de foetus vanwege de antigene onverenigbaarheid van de neutrofielen van de foetus en de moeder. De iso-antilichamen van de moeder behoren tot de IgG-klasse, ze dringen de placentabarrière binnen en vernietigen de neutrofielen van het kind. Iso-antilichamen zijn meestal leukoagglutininen, ze reageren met de cellen van de patiënt en zijn vader, reageren niet met de cellen van de moeder.

Syndroom Shvahmana-Diamond wordt gekenmerkt door neutropenie en exocriene pancreasinsufficiëntie in combinatie met metafysaire dysplasie (25% van de patiënten). Overerving is autosomaal recessief, er zijn sporadische gevallen. De oorzaak van neutropenie ligt in het verslaan van voorlopercellen en beenmergstroma. Geschonden neutrofielchemotaxis.

Chronische granulomateuze ziekte is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het formatiesysteem van het superoxide-anion in neutrofielen als reactie op stimulatie door micro-organismen. Deze ziekte is gebaseerd op genetisch geprogrammeerde veranderingen in de structuur of deficiëntie van het enzym NADPH-oxidase, dat de reductie van zuurstof tot zijn actieve vorm katalyseert - superoxide.

De bloedarmoede van Diamond-Blackfen is de bekendste vorm van gedeeltelijke rode celaplasie bij kinderen. De ziekte is genoemd naar de auteurs die in 1938 vier kinderen beschreven met kenmerkende symptomen van de ziekte.