Primaire hemochromatose is een aangeboren ziekte, gekenmerkt door een opvallende ophoping van ijzer, waardoor weefselbeschadiging ontstaat. De ziekte is niet klinisch gemanifesteerd tot de ontwikkeling van orgaanschade, vaak onomkeerbaar. Symptomen van de ziekte zijn zwakte, hepatomegalie, bronzen huidpigmentatie, verlies van libido, artralgie, manifestatie van cirrose, diabetes, cardiomyopathie.