Primaire hemochromatose is een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door ernstige ijzerstapeling, met weefselschade tot gevolg. De ziekte manifesteert zich klinisch pas nadat er orgaanschade is ontstaan, vaak onomkeerbaar. Symptomen zijn onder andere zwakte, hepatomegalie, bronskleurige pigmentatie van de huid, verlies van libido, artralgie, cirrose, diabetes en cardiomyopathie.