De ziekte van Gaucher is sphingolipidose, een gevolg van een tekort aan glucocerebrosidase, wat leidt tot de depositie van glucocerebroside en de bijbehorende componenten. Symptomen van de ziekte van Gauchers variëren afhankelijk van het type, maar omvatten meestal hepatosplenomegalie of veranderingen in het CZS. De diagnose is gebaseerd op de studie van leukocytenzymen.