List Ziekte – X
De term "choroiditis" verenigt een grote groep ontstekingsziekten, die zich ontwikkelen in de eigenlijke choroidea van het oog.
Xerophthalmia (xerotische keratitis, keratomalacia) is een degeneratie van het hoornvlies veroorzaakt door een voedingstekort.
Xanthoom van de huid, in het bijzonder meerdere tubereuze xanthomen, is een van de verschijnselen van een verstoord lipidemetabolisme. Een toename in het niveau van triglyceriden en cholesterol in het bloedplasma werd onthuld als gevolg van een verstoring in de vorming, transport en splitsing van lipoproteïnen. Klinisch onderscheid maken tussen eruptieve, tubereuze, pees en platte xanthomas.
Gekoppeld aan X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom is het gevolg van een defect van T-lymfocyten en natural killer-cellen en wordt gekenmerkt door een abnormale respons op infectie met Epstein-Barr virus, wat leidt tot leverschade, immunodeficiëntie, lymphoma, lymfoproliferatieve ziekte of fatale beenmergaplasie.
X-gekoppelde agammaglobulinemie is een ziekte die gepaard gaat met de ontwikkeling van een laag aantal immunoglobulinen of de afwezigheid daarvan, wat vaak leidt tot de ontwikkeling van recidiverende infecties.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een schending van de immuunrespons op het Epstein-Barr-virus-EBV-virus. XLP werd voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door David T. Purtilo et al., Die een familie observeerde waarin jongens stierven aan infectieuze mononucleosis.
Meer dan 10 jaar geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutaties tot de ontwikkeling van de HIGM1-vorm van de ziekte leiden. In 1993 werden de resultaten gepubliceerd van vijf onafhankelijke onderzoeksgroepen die aantoonden dat mutaties in het gen van het CD40-ligand (CD40L) een moleculair defect zijn dat ten grondslag ligt aan de Xt-geketende vorm van het hyper-IgM-syndroom. Het gen dat codeert voor het gp39 (CD154) - CD40L-eiwit bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom (Xq26-27). Het CD40-ligand wordt tot expressie gebracht op het oppervlak van geactiveerde T-lymfocyten.