List Ziekte – X
Xerostomia is de medische term voor een aandoening waarbij de slijmklieren van een persoon ernstig uitgedroogd zijn, waardoor er onvoldoende speeksel wordt geproduceerd.
In de geneeskunde duidt xerose op buitensporige droogheid van de huid (van het Griekse xeros - droog), dat wil zeggen onvoldoende hydratatie.
Xerophthalmie (xerotische keratitis, keratomalacie) is een degeneratie van het hoornvlies als gevolg van een voedingstekort.
Xeroderma pigmentosum is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen via een autosomaal gen van ouders en verwanten en heeft een familiair karakter.
Huidxanthomen, met name multipele tubereuze xanthomen, zijn een van de verschijnselen van een verstoorde lipidenstofwisseling. Een verhoogd triglyceriden- en cholesterolgehalte in het bloedplasma is vastgesteld als gevolg van een stoornis in de vorming, het transport en de afbraak van lipoproteïnen. Klinisch worden er eruptieve, tubereuze, peesachtige en vlakke xanthomen onderscheiden.
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde immuunrespons op het Epstein-Barr-virus (EBV). XLP werd voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door David T. Purtilo et al., die een gezin observeerden waarin jongens stierven aan infectieuze mononucleosis.
X-gebonden lymfoproliferatief syndroom is het gevolg van een defect in T-lymfocyten en natuurlijke killercellen en wordt gekenmerkt door een abnormale reactie op infecties met het Epstein-Barr-virus, wat leidt tot leverschade, immuundeficiëntie, lymfoom, dodelijke lymfoproliferatieve ziekte of beenmergaplasie.
Meer dan 10 jaar geleden werd een gen ontdekt waarvan de mutaties leiden tot de ontwikkeling van de HIGM1-variant van de ziekte. In 1993 werden de resultaten van het werk van vijf onafhankelijke onderzoeksgroepen gepubliceerd, waaruit bleek dat mutaties in het CD40-ligandgen (CD40L) een moleculair defect vormen dat ten grondslag ligt aan de Xt-gebonden vorm van het hyper-IgM-syndroom. Het gen dat codeert voor het eiwit gp39 (CD154) - CD40L, is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom (Xq26-27). Het CD40-ligand komt tot expressie op het oppervlak van geactiveerde T-lymfocyten.
X-gebonden agammaglobulinemie is een ziekte die gepaard gaat met de ontwikkeling van lage niveaus immunoglobulinen of de afwezigheid ervan, wat vaak leidt tot het ontstaan van terugkerende infecties.