Hypoplasie van de nier

Nierhypoplasie is een aangeboren anatomische afwijking waarbij het orgaan qua histologische structuur als normaal wordt beschouwd, maar de grootte ervan verre van normaal is. Afgezien van de afwijkende grootte verschilt de verkleinde nier niet van een gezond orgaan en kan zelfs binnen zijn miniatuurformaat functioneren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Volgens autopsiegegevens treedt nierhypoplasie op in 0,09-0,16% van de gevallen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken renale hypoplasie

De oorzaak van nierhypoplasie is een onvoldoende massa van het metanefrogene blasteem met normale ingroei en een inducerend effect van de ductus metanefros. Alle nefronen hebben dus een normale structuur en zijn functioneel competent, maar hun totale aantal is 50% lager dan normaal. In wezen is dit een mininorm. De contralaterale nier heeft een groter aantal nefronen. De totale functie is daarom meestal niet aangetast.

Men neemt aan dat nierhypoplasie, net als elke andere vorm van hypoplasie, een defect is in de intra-uteriene ontwikkeling. Een verstoring van de intra-uteriene orgaanvorming hangt nauw samen met externe en interne factoren die het lichaam van een zwangere vrouw beïnvloeden. Nierhypoplasie, waarvan de oorzaak meestal ligt in de onderontwikkeling van het metanefrogene blasteem, de kleinste knobbeltjes van specifieke blasteemcellen, kan een erfelijke aandoening zijn. Als de bloedtoevoer naar de blasteemnoduli verstoord is, kunnen ze de vorming van glomeruli en niertubuli niet activeren, waardoor het orgaan zich niet kan ontwikkelen en geen normale grootte kan aannemen. Nierhypoplasie kan de volgende oorzaken hebben:

• Primaire onderontwikkeling (hypogenese) in verband met genetische aanleg.
• Pyelonefritis die zich in utero of vóór de leeftijd van één jaar ontwikkelt.
• Secundair ontstekingsproces in hypoplastische nieren, die kwetsbaar zijn voor ontsteking van interstitiële weefsels.
• Intra-uteriene trombose van de nieraders, wat leidt tot onderontwikkeling van het orgaan.
• Oligohydramnion, onvoldoende volume vruchtwater.
• Afwijkingen in de foetushouding.
• Maternale infectieziekten – griep, rodehond, toxoplasmose.

Sommige auteurs, specialisten in nefropathologie, zijn van mening dat de oorzaken van nierhypoplasie meestal van intra-uteriene inflammatoire aard zijn en worden veroorzaakt door verborgen pathologieën in de rudimenten van de glomeruli en het nierbekken.

Hypoplasie kan ook worden veroorzaakt door externe factoren die de gezondheid van een zwangere vrouw beïnvloeden, waaronder de volgende redenen:

• Ioniserende straling.
• Verwondingen, waaronder buikkneuzingen.
• Externe hyperthermie is een langdurige blootstelling van een vrouw aan de brandende zon, onder ongewoon warme omstandigheden.
• Alcoholmisbruik, chronisch alcoholisme.
• Roken.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenese

Bij pathologische doorsnede heeft de hypoplastische nier de voor nierweefsel typische corticale en medullaire lagen en een smalle, dunwandige slagader.

Bijna de helft van de kinderen bij wie nierhypoplasie is vastgesteld, heeft ook andere afwijkingen: verdubbeling van een enkele nier (de enige, relatief gezonde), eversie (exstrofie) van de urineblaas, abnormale ligging van de urethra (hypospadie), vernauwing van de nierslagader, cryptorchisme.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomen renale hypoplasie

Als de pathologie eenzijdig is en de solitaire (de enige relatief gezonde) nier normaal functioneert, kan hypoplasie gedurende het hele leven geen symptomen vertonen. Als de solitaire nier de dubbele functie niet volledig vervult, kan het hypoplastische orgaan ontstoken raken en ontwikkelt zich pyelonefritis met een typisch klinisch beeld dat kenmerkend is voor deze ziekte. Vaak is de oorzaak van aanhoudende arteriële hypertensie bij een kind juist nierhypoplasie. Chronische nefropathische hypertensie leidt vaak tot verwijdering van de hypoplastische nier, omdat de renine-afhankelijke vorm van de ziekte niet reageert op medicamenteuze behandeling en kwaadaardig wordt.

De pathologie van orgaanonderontwikkeling kan zich klinisch duidelijker manifesteren:

• Het kind heeft een duidelijke achterstand in zijn lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.
• Bleekheid van de huid, zwelling van het gezicht en de ledematen.
• Chronische diarree.
• Temperatuur onder koorts.
• Verschillende symptomen die lijken op de symptomen van rachitis zijn: verweking van botweefsel, karakteristieke uitstekende voorhoofds- en pariëtale knobbels op de schedel, afgeplatte achterkant van het hoofd, kromming van de benen, een opgeblazen gevoel, kaalheid.
• Chronisch nierfalen.
• Arteriële hypertensie.
• Aanhoudende misselijkheid, mogelijk braken.

Bilaterale hypoplasie heeft een ongunstige prognose voor kinderen in het eerste levensjaar, aangezien beide organen nog niet kunnen functioneren en niet in aanmerking komen voor transplantatie.

Een unilaterale nierhypoplasie uit zich zelden in specifieke symptomen en wordt bij toeval ontdekt tijdens een medisch onderzoek of uitgebreid onderzoek naar een totaal andere ziekte.

Nierhypoplasie bij pasgeborenen

Aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van de urogenitale organen komen de laatste jaren helaas steeds vaker voor. Nierhypoplasie bij pasgeborenen is goed voor bijna 30% van alle vastgestelde aangeboren afwijkingen bij de foetus. Bilaterale nierhypoplasie bij zuigelingen wordt vastgesteld in de eerste dagen of maanden na de geboorte, aangezien geen van beide nieren normaal functioneert. De klinische symptomen van algemene nierhypoplasie zijn als volgt:

• Ontwikkelingsachterstand, mogelijke afwezigheid van aangeboren reflexen (ondersteuningsreflex, beschermingsreflex, Galant-reflex, andere).
• Oncontroleerbaar braken.
• Diarree.
• Lichaamstemperatuur onder koorts.
• Duidelijke tekenen van rachitis.
• Vergiftiging door vergiftiging door de producten van de eigen stofwisseling.

Ernstige bilaterale nierhypoplasie bij pasgeborenen wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling van nierfalen, wat vaak leidt tot de dood van het kind in de eerste dagen na de geboorte. Als hypoplasie één tot drie orgaansegmenten aantast, kan het kind levensvatbaar zijn, maar ontwikkelt het aanhoudende hypertensie.

Unilaterale hypoplasie wordt gekenmerkt door een lage concentratiecapaciteit van het levensvatbare orgaan, maar bij biochemische analyses zijn de bloedwaarden binnen de normale waarden. Arteriële hypertensie kan zich op latere leeftijd ontwikkelen, meestal tijdens de puberteit.

Nierhypoplasie bij pasgeborenen is een aangeboren afwijking die het gevolg is van externe of interne invloeden op de foetus. Daarom moeten aanstaande moeders en zwangere vrouwen niet alleen deze informatie leren, maar er ook alles aan doen om schadelijke factoren die de foetus beïnvloeden zoveel mogelijk te neutraliseren.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Nierhypoplasie bij een kind

Nierhypoplasie bij een kind van één jaar of ouder manifesteert zich mogelijk pas na lange tijd en wordt ontdekt tijdens onderzoek naar acute pyelonefritis of aanhoudende hoge bloeddruk. Ook langdurige pyurie (pus in de urine) of hematurie (bloed in de urine) kan aanleiding zijn voor een uitgebreid nefrologisch onderzoek. Ouders moeten alert zijn op de volgende symptomen, die mogelijk wijzen op een pathologische aandoening van de nieren van het kind:

• Dysurie is urineretentie, polyurie (overmatig urineren) of frequent urineren met kleine hoeveelheden urine.
• Pijn bij het urineren.
• Enuresis.
• Convulsiesyndroom.
• Veranderingen in de kleur en structuur van de urine.
• Klachten over pijn in de onderbuik of pijn in de lumbale regio.
• Zwelling van het gezicht en de ledematen (pastositeit).
• Regelmatige stijging van de bloeddruk.
• Constante dorst.
• Vertraging in fysieke ontwikkeling, zwakte.

Nierhypoplasie bij een kind kan zich klinisch manifesteren door de volgende tekenen:

• Droogheid van de huid.
• Bleke, vale huidskleur.
• Zwelling van het gezicht in het preorbitale gebied (rond de ogen).
• Vaak voorkomende zwelling - ledematen, romp.
• Aanhoudende hypertensie en hoofdpijn.
• Pathologisch gegeneraliseerd oedeem – anasarca (oedeem van het intermusculaire en subcutane weefsel), kenmerkend voor het nefrotisch syndroom.
• Pyurie, hematurie.
• Bij jongens – cryptorchisme (niet-ingedaalde teelbal in het scrotum).

Nierhypoplasie bij een kind wordt door de Zweedse uroloog Ask-Upmark gedetailleerd beschreven als een segmentale aangeboren afwijking van het orgaan, waarbij hypoplastische parenchymateuze delen van het orgaan gecombineerd worden met onderontwikkeling van de arteriële niertakken. Volgens de Zweedse arts "begint" een dergelijke afwijking meestal met klinische symptomen op de leeftijd van 4 tot 12 jaar in de vorm van hypertensie, veranderingen in de vaten van de fundus die zichtbaar zijn in het onderzoek, en oncontroleerbare dorst (polydipsie).

Een aangeboren afwijking wordt meestal vastgesteld tijdens een medisch onderzoek in het kader van de inschrijving van het kind op een kleuterschool of school, en minder vaak tijdens een onderzoek naar eventuele ziektes die niets met de nieren te maken hebben.

Vormen

In de nefrologische praktijk wordt nierhypoplasie onderverdeeld in drie typen:

1. Er is sprake van eenvoudige nierhypoplasie wanneer er in het afwijkende orgaan een onvoldoende aantal nefronen en calices wordt aangetroffen.
2. Hypoplasie gecombineerd met oligonefronie (bilaterale hypoplasie met een klein aantal nefronen, glomeruli en een toename van bindweefsel, verwijde tubuli).
3. Nierhypoplasie met dysplasie (misvormingen van het nierweefsel – embryonale glomeruli met ongevormd mesenchymaal weefsel, vaak met gebieden van kraakbeenweefsel).

Hypoplasie van de rechternier

Hypoplasie van de rechternier verschilt praktisch niet van hypoplasie van de linkernier; althans in klinische noch functionele zin zijn deze twee afwijkingen van elkaar te onderscheiden. Hypoplasie van de rechternier kan worden vastgesteld bij toeval, tijdens de intra-uteriene fase van de foetale ontwikkeling of tijdens het eerste onderzoek van een pasgeboren baby.

Differentiatie van een hypoplastisch orgaan is moeilijk, omdat hypoplasie op echografie sterk lijkt op een andere pathologie: een gekrompen orgaan, dysplasie, wat een aparte ziekte is. Een onvoldoende aantal nierglomeruli en nierkelken is het enige verschil tussen een abnormale nier en een volledig gezonde nier; de structuur en functionaliteit van het onderontwikkelde orgaan blijven behouden. De insufficiëntie van een hypoplastische nier wordt gecompenseerd door een solitaire nier, dat wil zeggen een nier die relatief gezond blijft. Hypoplasie van de rechternier betekent enige hypertrofie van de linkernier, die toeneemt in een poging extra werk te verrichten. Anatomisch gezien zou de rechternier iets lager moeten liggen dan de linker, omdat deze in contact staat met een vrij groot orgaan aan de rechterkant: de lever. Hypoplasie van de rechternier komt het vaakst voor bij vrouwen, wat waarschijnlijk te wijten is aan de anatomische kenmerken van de vrouwelijke lichaamsstructuur. Hypoplasie van de rechternier vereist in de regel geen speciale therapie, mits de linkernier normaal functioneert. Als er geen andere fysiologische afwijkingen dan hypoplasie worden vastgesteld, is er geen urineweginfectie, geen nefropathie of reflux (urinereflux) en is behandeling niet nodig. Uiteraard dient de linkernier, indien hypoplasie van de rechternier wordt vastgesteld, beschermd te worden om ziekte te voorkomen, aangezien deze tot verergerde complicaties kan leiden.

Regelmatige medische controles, een mild zoutloos dieet, enige beperking van fysieke activiteit en het vermijden van onderkoeling, virussen en infecties zijn voldoende maatregelen voor een volwaardig en kwalitatief leven met één functionerende nier. Indien zich een ernstige aandoening ontwikkelt, gepaard gaande met nefroptose van één orgaan, arteriële hypertensie of acute pyelonefritis, is nefrectomie mogelijk.

[ 21 ], [ 22 ]

Hypoplasie van de linker nier

Anatomisch gezien zou de linkernier iets hoger moeten liggen dan de rechter, waardoor hypoplasie van de linkernier zich kan uiten met meer uitgesproken klinische symptomen.

Tekenen die wijzen op onderontwikkeling van de linkernier kunnen onder meer pijnlijke pijn in de onderrug zijn. Afgezien van periodieke pijn, gaat hypoplasie van de linkernier in de regel niet gepaard met andere symptomen. Soms kan iemand zijn hele leven met een hypoplastische linkernier leven zonder het te vermoeden, vooral als de rechternier volledig homeostase biedt, hoewel deze gehypertrofieerd is vanwege de vicarieuze (vervangende) functie. Opgemerkt moet worden dat de afwezigheid van pathologische symptomen in geval van onderontwikkeling van het orgaan geen garantie is voor veiligheid in de toekomst: elke infectie, hypothermie of trauma kan pyelonefritis, de vorming van aanhoudende arteriële hypertensie en een significante afname van de activiteit van de collaterale werkende nier veroorzaken. Hypoplasie van de linkernier wordt meestal gedefinieerd als een aangeboren afwijking bij mannen, hoewel er geen nauwkeurige statistische informatie is die door de internationale medische gemeenschap wordt bevestigd.

Opgemerkt moet worden dat hypoplasie van de linkernier, evenals de onderontwikkeling van de rechternier, nog niet voldoende is onderzocht, waardoor er nog steeds meningsverschillen bestaan over de behandelnormen voor deze anatomische pathologie. Hypoplasie van de linkernier, mits de rechternier normaal functioneert, behoeft geen behandeling. De patiënt heeft alleen regelmatige controles nodig; periodiek bloed en urine voor laboratoriumonderzoek en een echografie zijn noodzakelijk.

Diagnostics renale hypoplasie

Momenteel is het voldoende om MRI of MSCT uit te voeren, indien nodig in combinatie met dynamische nefroscintigrafie. Klinisch gezien is de conditie van de contralaterale nier van groot belang bij dit defect, aangezien een ziekte of beschadiging ervan kan leiden tot nierfalen.

Dysplastische nieren of echte nierhypoplasie worden gekenmerkt door een afname van dit orgaan met een algemene onderontwikkeling van de structuur en bloedvaten. Dit type afwijking kan bilateraal zijn. De oorzaak van nierdysplasie is onvoldoende inductie van de ductus metanefros voor differentiatie van het metanefrogene blasteem na fusie. Klinisch manifesteert deze nierafwijking zich meestal als arteriële hypertensie en symptomen van chronische pyelonefritis, die gepaard gaat met een abnormale structuur van zowel het intra-organische vaatnetwerk, de hoofdvaten als het kelk-bekkensysteem. Nierfalen is kenmerkend voor het bilaterale proces. Differentiële diagnostiek van dysplastische nieren wordt uitgevoerd met dwergnieren en gekrompen nieren.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek van nierhypoplasie wordt uitgevoerd bij nierdysplasie en een gekrompen nier. Hypoplasie wordt aangetoond door een normale structuur van de niervaten, het kelkbekkensysteem en de ureter, hetgeen eerder vastgesteld had kunnen worden met excretie-urografie, retrograde ureteropyelografie, nierangiografie en dynamische nefroscintigrafie.

Behandeling renale hypoplasie

Als de oorzaak van arteriële hypertensie nierdysplasie is of als pyelonefritis tegen de achtergrond van deze afwijking wordt gediagnosticeerd, is de volgende behandeling voor nierhypoplasie geïndiceerd: nefrectomie.

Onderontwikkeling van één of beide nieren is een complexe aandoening, veroorzaakt door late detectie en diagnose. De behandeling van nierhypoplasie kent een variabele behandeling, afhankelijk van het type hypoplasie en de conditie van de solitaire, functionerende nier.

De behandelingstactieken voor unilaterale hypoplasie worden ontwikkeld rekening houdend met de individuele gezondheidskenmerken van de patiënt. Meestal zijn de therapeutische maatregelen vergelijkbaar met de behandeling van patiënten met één nier.

Als de collaterale nier de dubbele functie volledig vervult, is geen speciale behandeling nodig. Therapeutische maatregelen zijn alleen mogelijk bij verdenking op pyelonefritis van de hypoplastische nier. Sommige specialisten adviseren een nefrectomie van het onderontwikkelde orgaan uit te voeren, zelfs als de collaterale nier gezond is. Dit wordt verklaard door het feit dat het onderontwikkelde orgaan een potentieel gevaarlijk brandpunt is vanuit infectieus en immuunperspectief en de gezonde nier kan aantasten.

Nierhypoplasie vereist ook behandeling bij aanhoudende hypertensie die niet reageert op standaard medicamenteuze therapie. Verwijdering van een hypoplastische nier is meestal geïndiceerd bij volwassen patiënten. Kinderen met een hypoplastische nier die ten minste 30% van het beoogde volume kan functioneren, krijgen apotheekregistratie, observatie, regelmatige onderzoeken en symptomatische behandeling bij het vermoeden van de geringste functionele afwijkingen.

Als ernstige bilaterale nierhypoplasie wordt vastgesteld, is een chirurgische behandeling noodzakelijk, waarbij meestal beide afwijkende nieren worden verwijderd. De patiënt wordt aan hemodialyse onderworpen en ondergaat een donorniertransplantatie.

Prognose

Als de afwijking op jonge leeftijd wordt vastgesteld en gediagnosticeerd als bilaterale hypoplasie, kan worden geprobeerd de water-elektrolytenbalans te herstellen en te corrigeren, en azotemie (vergiftiging van het bloed met stikstofproducten) te neutraliseren. Bij ernstige bilaterale hypoplasie overlijdt het kind echter meestal aan uremie en hartfalen (decompensatie). De prognose is meestal ongunstig; kinderen met een dergelijke ernstige pathologie leven 8 tot 15 jaar.

[ 29 ], [ 30 ]