Nachtblindheid: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitale stationaire nachtblindheid, of nyctalopie (gebrek aan nachtzicht), is een niet-progressieve aandoening die wordt veroorzaakt door een disfunctie van het staafjesstelsel. Histologisch onderzoek laat geen structurele veranderingen in de fotoreceptoren zien. De resultaten van elektrofysiologisch onderzoek bevestigen de aanwezigheid van een primair defect in de buitenste plexiforme (synaptische) laag, aangezien het normale staafjessignaal de bipolaire cellen niet bereikt. Er bestaan verschillende vormen van stationaire nachtblindheid, die worden onderscheiden door ERG.

Aangeboren stationaire nachtblindheid met een normale fundus wordt gekenmerkt door verschillende soorten overerving: autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden.

Normale fundus

1. Autosomaal dominante congenitale nachtblindheid (Nugare-type): kleine afwijking op het kegel-elektroretinogram en subnormaal staaf-elektroretinogram.
2. Autosomaal dominante stationaire nachtblindheid zonder bijziendheid (Riggs-type): normaal kegel-elektroretinogram.
3. Autosomaal recessieve of X-gebonden nachtblindheid met bijziendheid (Schubert-Bornschein type).

Congenitale stationaire nachtblindheid met fundusveranderingen. Deze vorm van de ziekte omvat de ziekte van Ogushi, een ziekte met een autosomaal recessieve overerving, die verschilt van stationaire congenitale nachtblindheid door veranderingen in de fundus, die zich manifesteren door een gelige metaalachtige glans, meer uitgesproken in de achterste pool. Het maculagebied en de bloedvaten lijken prominent tegen deze achtergrond. Na 3 uur aanpassing aan het donker wordt de fundus normaal (Mitsuo-fenomeen). Na aanpassing aan het licht krijgt de fundus langzaam zijn metaalachtige glans terug. Bij onderzoek naar de aanpassing aan het donker wordt een merkbare verlenging van de staafjesdrempel zichtbaar, met normale kegeltjesadaptatie. De concentratie en kinetiek van rhodopsine zijn normaal.

Met veranderingen in het fundus

1. De ziekte van Ogushi is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door een verlenging van de periode van aanpassing aan het donker tot 2-12 uur om normale staafjesdrempelwaarden te bereiken. De kleur van de fundus verandert van goudbruin tijdens lichtadaptatie naar normaal tijdens tempo-adaptatie (Mizuo-fenomeen).
2. "Witgestippelde" fundus is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere kleine wit-gele stippen aan de achterste pool met intacte fovea en perifere uitbreiding. Bloedvaten, oogzenuw, perifere velden en gezichtsscherpte blijven normaal. Elektroretinogrammen en elektro-oculogrammen kunnen afwijkend zijn tijdens routineonderzoek en normaal bij langdurige tempo-adaptatie.

Fundus albi punctatus wordt vergeleken met de sterrenhemel 's nachts, aangezien talloze witachtige, kleine, delicate vlekjes zich regelmatig in de middelste periferie van de fundus en in de macula bevinden. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. FAG vertoont focale gebieden met hyperfluorescentie die niet gepaard gaan met witte vlekjes, die niet zichtbaar zijn op angiogrammen.

In tegenstelling tot andere vormen van stationaire nachtblindheid wordt in de witgestippelde fundus een vertraging in de regeneratie van visueel pigment waargenomen, zowel in staafjes als in kegeltjes. De amplitude van de fotopische en scotopische a- en b-golven van het ERG neemt af onder standaard opnameomstandigheden. Na enkele uren van duisternisadaptatie keert de scotopische ERG-respons langzaam terug naar normaal.

[ 1 ], [ 2 ]