Sikkelcelretinopathie

Sikkelcelhemoglobinopathieën worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een of meer abnormale hemoglobines, waardoor rode bloedcellen bij hypoxie en acidose een abnormale vorm aannemen. De misvormde rode bloedcellen zijn stugger dan gezonde cellen en kunnen samenklonteren en een verstopping van bloedvaten van klein kaliber veroorzaken, met als gevolg weefselischemie en ernstige lokale acidose en hypoxie, en een nog sterkere sikkelvorming van de cellen. Sikkelcelanemieën met mutaties in hemoglobine S en C worden overgeërfd als allelen van normaal hemoglobine A en veroorzaken aanzienlijke visuele complicaties.

Abnormale hemoglobine kan in verschillende variaties gecombineerd worden met normale hemoglobine A.

1. AS (sikkelcelziekte) komt voor bij 8% van de mensen met een donkere huidskleur. Dit is de mildste vorm en gaat meestal gepaard met acute hypoxie.
2. SS (sikkelcelanemie) komt voor bij 0,4% van de mensen met een donkere huidskleur. Het veroorzaakt acute systemische complicaties met pijnsyndroom, crises, infarcten en acute hemolytische anemie. De oculaire verschijnselen zijn mild en asymptomatisch.
3. SC (sikkelcelanemie) komt voor bij 0,2% van de mensen met een donkere huidskleur.
4. SThal (sikkelcelthalassemie): Zowel SC als SThal gaan gepaard met milde bloedarmoede met acute oculaire manifestaties.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferatieve sikkelcelretinopathie

De meeste acute vormen van retinopathie gaan vaker gepaard met de SC- en SThal-vormen en minder vaak met de SS-vorm.

Klinische kenmerken van sikkelcelretinopathie

Stadia van sikkelcelretinopathie

• Stadium 1. Perifere arteriolaire occlusie.
• Stadium 2: Perifere arterioveneuze anastomosen die ontstaan vanuit reeds bestaande verwijde haarvaten. De retinale periferie voorbij het gebied van vasculaire occlusie is avasculair en niet-geperfundeerd.
• Stadium 3. Proliferatie van nieuwe vaten vanuit anastomosen. Aanvankelijk komen nieuw gevormde vaten niet boven het netvliesoppervlak uit, hebben ze een vage configuratie, worden ze gevoed door één arteriole en gedraineerd door één ader. 40 tot 50% van deze gebieden ondergaat spontane involutie als gevolg van auto-infarcten, met het verschijnen van grijsachtige fibrovasculaire veranderingen. In andere gevallen zet de proliferatie van neovasculaire bundels door, komen ze in contact met het corticale glasvocht en kunnen ze bloeden als gevolg van de vorming van vitreoretinale tractie.
• Stadium 4: Glasvochtbloeding na een relatief klein oogletsel.
• Stadium 5. Aanzienlijke fibrovasculaire proliferatie en tractie-netvliesloslating. Regmatogene netvliesloslating is mogelijk als er een scheur ontstaat in de buurt van een gebied met fibrovasculair weefsel.

Bij foveale angiografie worden grote gebieden met niet-geperfundeerde haarvaten in de periferie van het netvlies zichtbaar (zie figuur 14.926) en late lekkage uit nieuw gevormde vaten.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandeling van sikkelcelretinopathie

Perifere retinale fotocoagulatie wordt uitgevoerd in het gebied van niet-capillaire perfusie, wat leidt tot regressie van neovasculair weefsel bij patiënten met recidiverende glasvochtbloedingen. In tegenstelling tot diabetische retinopathie hebben nieuwe bloedvaten bij sikkelcelanemie echter de neiging tot auto-infarcering en spontane involutie zonder enige behandeling.

Pars plana-vitrectomie heeft weinig nut bij de behandeling van tractie-netvliesloslating en/of recidiverende glasvochtbloedingen.

Niet-proliferatieve sikkelcelretinopathie

Asymptomatische aandoeningen

• Kronkeligheid van de aderen door de aanwezigheid van perifere arterioveneuze shunts is een van de eerste oogsymptomen.
• Het "zilveren draad"-symptoom van arteriolen in de periferie wordt vertegenwoordigd door eerder afgesloten arteriolen.
• Onregelmatig gevormde roze vlekken, preretinale of oppervlakkige intraretinale bloedingen ter hoogte van de evenaar, in de buurt van de arteriolen, verdwijnen spoorloos.
• "Zwarte straling" wordt vertegenwoordigd door zones van perifere hyperplasie van het retinale pigmentepitheel.
• Het symptoom van maculadepressie bestaat uit onderdrukking van de heldere centrale maculareflex en wordt veroorzaakt door atrofie en verdunning van het sensorische netvlies.
• Minder vaak worden perifere "gatvormige" netvliesscheuren en gebieden met "witte verkleuring zonder druk" waargenomen.

Symptomatische stoornissen

1. In ongeveer 30% van de gevallen treedt een occlusie van de paromaculaire arteriolen op.
2. Acute occlusie van de centrale retinale arterie komt zelden voor.
3. Verstopping van de aderen in het netvlies door een verhoogde viscositeit is niet typisch.
4. Afsluiting van de choroïdale bloedvaten is zeldzaam en komt voornamelijk voor bij kinderen.
5. In zeldzame gevallen ontstaan er angioide strepen op het netvlies.

Extraretinale veranderingen

Veranderingen in het bindvlies worden gekenmerkt door geïsoleerde, donkerrode, kurkentrekkerachtige veranderingen in vaten van klein kaliber, die zich meestal in de onderste delen bevinden.

Veranderingen in de iris worden gekenmerkt door beperkte atrofie als gevolg van ischemie, meestal aan de pupilrand, en verspreiden zich naar de ciliaire band. Rubeose wordt zelden waargenomen.