Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een ernstige chronische hemolytische anemie die voorkomt bij personen die homozygoot zijn voor het sikkelvormige gen, vergezeld van een hoog sterftecijfer. Meestal komt deze ziekte voor bij mensen uit Afrika. De incidentie van sikkelcelanemie is 1: 625 pasgeborenen. Homozygoten synthetiseren HbA niet, hun erytrocyten bevatten 90-100% HbS.

Sikkelcel-hemoglobinopathieën komen veel voor bij mensen die in tropisch Afrika en in sommige delen van India wonen, minder gebruikelijk in de Middellandse Zee, het Midden-Oosten en Noord- en Zuid-Amerika. In verband met de wijdverspreide migratie van de bevolking begon zich recent in West-Europa voor te doen.

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door homozygotie in Hb S of dubbele heterozygositeit: Hb S-β-thalassemie of Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Oorzaken van sikkelcelanemie

De basisdefect bij deze ziekte is de ontwikkeling van HbS als gevolg van spontane mutaties en deleties β-globine-gen op chromosoom 11 dat leidt tot de substitutie van valine naar glutaminezuur op positie VIR-polypeptideketen (een ₂, P ₂, de as 6). Deoxygenatie veroorzaakt abnormale rekken gedeoxygeneerd hemoglobine moleculen in de vorm van monofilamenten, die als een resultaat van bijvoeging omgezet in kristallen, waardoor het veranderen van het erytrocytmembraan, die uiteindelijk onder vorming van sikkelcellen. Er wordt aangenomen dat de aanwezigheid in het lichaam van het sikkelcelanemie-gen de patiënt een zekere mate van resistentie tegen malaria geeft.

Oorzaken en pathogenese van sikkelcelanemie

[4], [5], [6]

Symptomen van sikkelcelanemie

De ziekte komt voor in de vorm van episodes van pijnlijke aanvallen (crises) die gepaard gaan met de occlusie van capillairen als gevolg van spontane "cirrus" -erytrocyten, afgewisseld met perioden van remissie. Crisissen kunnen worden uitgelokt door intercurrente ziekten, klimatologische omstandigheden, stress, spontane opkomst van crises is mogelijk.

Klinische manifestaties van de ziekte verschijnen meestal aan het einde van het eerste levensjaar. Foetale hemoglobine (HbF) overheerst bij pasgeborenen, omdat de HbS-concentratie tijdens de postnatale periode van HbF toeneemt. Intravasculair "overschot" en tekenen van hemolyse kunnen reeds op de leeftijd van 6-8 weken worden gedetecteerd, maar klinische manifestaties van de ziekte zijn in de regel niet typisch tot 5-6 maanden oud.

Symptomen van sikkelcelanemie

Diagnose van sikkelcelanemie

In het hemogram wordt normochrome hyperregeneratieve anemie gedetecteerd - de concentratie van hemoglobine is gewoonlijk 60 - 80 g / l, het aantal reticulocyten is 50 - 150%. In de uitstrijkjes van perifeer bloed bevatten meestal rode bloedcellen, onderworpen aan onomkeerbare "sikkel" - sikkelerytrocyten; Aniso- en poikilocytose, polychromatofilie, ovalocytose, micro- en macrocytose worden ook gevonden en de lichamen van Kebot en Jolly worden gevonden. Het totale aantal leukocyten is verhoogd tot 12-20 x ¹⁰⁹ / l, neutrofilie is waargenomen; het aantal bloedplaatjes is verhoogd, de snelheid van erythrocytsedimentatie is verminderd.

Diagnose van sikkelcelanemie

[7], [8], [9], [10], [11]

Behandeling van sikkelcelanemie

Transfusietherapie voor sikkelcelanemie is beladen met verhoogde bloedviscositeit totdat het niveau van Hb S aanzienlijk is verminderd; Het mag niet hoger zijn dan 25-30% vóór het begin van de transfusie van de erythrocytenmassa. Noodbloedtransfusie wordt alleen aangegeven als het nodig is om de transportfunctie van het bloed te verhogen zonder een duidelijke daling van het Hb S-niveau, bijvoorbeeld:

• met ernstige bloedarmoede;
• in de sekwestratiecrisis;
• in aplastic crisis;
• in het geval van bloedverlies;
• voor de operatie.

Hoe wordt sikkelcelanemie behandeld?