Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een ernstige chronische hemolytische anemie die voorkomt bij personen die homozygoot zijn voor het sikkelcelgen, en die gepaard gaat met een hoge sterfte. De ziekte komt het vaakst voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. De frequentie van sikkelcelanemie is 1 op de 625 pasgeborenen. Homozygoten synthetiseren geen HbA; hun rode bloedcellen bevatten 90-100% HbS.

Sikkelcelhemoglobinopathieën komen veel voor in tropisch Afrika en sommige delen van India, en minder in de mediterrane landen, het Nabije en Midden-Oosten en Amerika. Door de wijdverspreide migratie van de bevolking worden ze recentelijk ook in West-Europa aangetroffen.

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door homozygotie voor Hb S of dubbele heterozygotie: Hb S-β-thalassemie of Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken van sikkelcelanemie

Het belangrijkste defect bij deze pathologie is de productie van HbS als gevolg van een spontane mutatie en deletie van het β-globine-gen op chromosoom 11, wat leidt tot de vervanging van valine door glutaminezuur op de VIP-positie van de polypeptideketen (a ₂, β ₂, 6 val). Deoxygenatie veroorzaakt de afzetting van zuurstofarme moleculen van abnormaal hemoglobine in de vorm van monofilamenten, die, als gevolg van aggregatie, in kristallen veranderen, waardoor het membraan van erytrocyten verandert, wat uiteindelijk gepaard gaat met de vorming van sikkelcelanemie. Er wordt aangenomen dat de aanwezigheid van het sikkelcelanemie-gen in het lichaam de patiënt een zekere mate van resistentie tegen malaria geeft.

Oorzaken en pathogenese van sikkelcelanemie

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomen van sikkelcelanemie

De ziekte manifesteert zich in de vorm van pijnaanvallen (crises) die gepaard gaan met capillaire afsluiting als gevolg van spontane "crescentificatie" van rode bloedcellen, afgewisseld met periodes van remissie. Crises kunnen worden veroorzaakt door bijkomende ziekten, klimatologische omstandigheden en stress, en spontaan optreden van crises is mogelijk.

De klinische verschijnselen van de ziekte openbaren zich meestal aan het einde van het eerste levensjaar. Bij pasgeborenen overheerst foetaal hemoglobine (HbF); naarmate HbF in de postnatale periode afneemt, neemt de concentratie HbS toe. Intravasculaire "sikkels" en tekenen van hemolyse kunnen al op de leeftijd van 6-8 weken worden waargenomen, maar klinische verschijnselen van de ziekte zijn meestal pas kenmerkend op de leeftijd van 5-6 maanden.

Symptomen van sikkelcelanemie

Diagnose van sikkelcelanemie

Het hemogram toont normochrome hyperregeneratieve anemie aan - de hemoglobineconcentratie is gewoonlijk 60-80 g/l, het aantal reticulocyten is 50-150%. Perifere bloeduitstrijkjes bevatten meestal erytrocyten die een irreversibele "sikkelvorming" hebben ondergaan - sikkelvormige erytrocyten; aniso- en poikilocytose, polychromatofilie, ovalocytose, micro- en macrocytose worden ook gedetecteerd, Cabot-ringen en Jolly-lichaampjes worden gevonden. Het totale aantal leukocyten is toegenomen tot 12-20 x 10 ⁹ /l, neutrofilie wordt waargenomen; het aantal bloedplaatjes is toegenomen, de bezinkingssnelheid van erytrocyten is afgenomen.

Diagnose van sikkelcelanemie

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Behandeling van sikkelcelanemie

Transfusietherapie voor sikkelcelanemie gaat gepaard met een verhoogde bloedviscositeit totdat de HbS-waarden significant zijn verlaagd; de Ht mag niet hoger zijn dan 25-30% voordat met een transfusie van rode bloedcellen wordt begonnen. Een spoedbloedtransfusie is alleen geïndiceerd wanneer de bloedtransportfunctie moet worden verbeterd zonder een significante verlaging van de HbS-waarden, zoals:

• bij ernstige bloedarmoede;
• in geval van een crisis op het gebied van de beslaglegging;
• tijdens aplastische crisis;
• bij bloedverlies;
• voor de operatie.

Hoe wordt sikkelcelanemie behandeld?