Het syndroom van Del Castillo

Het Del Castillo-syndroom (Sertolicelsyndroom) is een zeldzame aandoening.

Patiënten verschillen niet van gezonde mannen in seksuele en fysieke ontwikkeling. Karyotype 46,XY.

Oorzaken syndroom van del Castillo

De oorzaak van het del Castillo-syndroom is nog steeds onduidelijk. Sommige onderzoekers geloven dat dit syndroom aangeboren is, terwijl anderen geen bewijs vinden voor de rol van genetische factoren bij de etiologie ervan. Een onbekende schadelijke factor tast selectief de kiemcellen van de testikels aan, wat leidt tot atrofie van het zaadepitheel. De Sertolicellen raken niet beschadigd. Een vergelijkbaar beeld wordt waargenomen bij ernstige aandoeningen van het zenuwstelsel (bijvoorbeeld multiple sclerose ), wervelfracturen, schedelletsels en stralingsletsels.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomen syndroom van del Castillo

Symptomen van het del Castillo-syndroom: de secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen zich normaal. De reden om een arts te raadplegen zijn klachten over onvruchtbaarheid.

Vormen

Er bestaan twee varianten van het syndroom: idiopathisch en ontstaan na gecombineerde radio- en chemotherapeutische behandeling van tumoren. Bij het idiopathische syndroom zijn de testikels hypoplastisch door een afname van de zaadbuisjes, waarvan de diameter varieert van 120 tot 200 μm. Volledig geatrofieerde buisjes komen af en toe voor, de tunica propria is verdikt door een toename van het aantal collageenvezels. Het grootste deel van de buisjes heeft geen lumen en de wanden zijn bedekt met sterk gedifferentieerde Sertolicellen.

Sommige van hen bevinden zich in verschillende stadia van degeneratie. Leydigcellen zijn extreem polymorf: gemiddeld heeft 50% van de patiënten een normaal aantal, terwijl de overige 50% een wisselend aantal Leydigcellen heeft; 40 tot 80% van de Leydigcellen is onveranderd; 10-25% is hypoplastisch met een groot aantal cytoplasmatische lipiden; sommige Leydigcellen vertonen uitgesproken degeneratieve veranderingen. Pathologisch gedifferentieerde en onrijpe Leydigcellen zijn zeldzaam.

Bij de tweede variant van het syndroom bedraagt de diameter van de tubuli 150 tot 190 µm en zijn ze omgeven door een golvend basaalmembraan, dat zich vastklemt in het cytoplasma van het basale deel van de Sertolicellen. De tunica propria is licht verdikt. Significante hyperplasie is kenmerkend, vaak hypertrofie van Leydig-cellen. Minder vaak dan bij de eerste variant worden hypoplastische Leydig-cellen aangetroffen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostics syndroom van del Castillo

Voor de diagnose van het del Castillo-syndroom is histologisch onderzoek van de testikels van doorslaggevend belang.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandeling syndroom van del Castillo

Behandeling van het del Castillo-syndroom: patiënten hebben meestal geen hormonale therapie nodig. Androgenen worden alleen voorgeschreven als er een androgeentekort wordt vastgesteld.

Prognose

De prognose wat betreft vruchtbaarheid is ongunstig.

[ 11 ]