Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Atrofie van het gyraat (girate)
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Gelobde choroïdale atrofie (atrofie girate) - een ziekte die autosomaal recessieve wijze, met een typische klinische beeld van atrofie van de choroïde en pigmentepitheel. Reeds bij het begin van de ziekte is het gezichtsveld versmald, zijn nachtzicht en gezichtsscherpte verminderd, ERG is afwezig. De ernst van degeneratieve veranderingen op de fundus correleert niet met de gezichtsscherpte. Atrofie gyrate (atrofie van het vaatvlies en het netvlies als gevolg van een mutatie in het gen ornitinketoatsidaminotransferazy) - een enzym dat de afbraak van ornithine katalyseert. Enzymdeficiëntie leidt tot een verhoging van het ornithinegehalte in plasma, urine, hersenvocht en intraoculaire vloeistof.
Type overerving is autosomaal recessief. Het verschijnt in het 2e decennium van zijn leven, vergezeld van axiale myopie en niktalopie.
Pathognomonisch teken van deze ziekte is een toename van het gehalte aan aminoorithinezuur in het bloedplasma in 10-20 tijden.
[1]
Symptomen (in volgorde van manifestatie)
- Perifere gebieden van chorioretinale atrofie en degeneratieve veranderingen in het glaslichaam.
- De neiging om veranderingen samen te voegen met de vorming van een geschulpte rand tegenover de ora serrata.
- Geleidelijke verspreiding naar de periferie en naar het centrum met behoud van de intacte fovea tot de laatste fasen.
In vergelijking met choroidderemia is er een uitgesproken uitdunning van de retinale vaten.
- Electroretinogram pathologisch, later - uitgestorven.
- Het electro-oculogram is subnormaal in de late stadia van de ziekte.
- De PHAG onthult een duidelijke grens tussen normale en atrofische zones.
Een kenmerkende oftalmoscopische functie is de demarcatielijn die de zone scheidt van de normale chorio-capillaire laag. De aanwezigheid van wijzigingen bevestigt de resultaten van de PHAG. Het proces begint bij de middelste periferie en strekt zich zowel uit naar de periferie als naar het midden van de fundus.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Behandeling van atrofyyryraat (girate)
Er zijn twee klinisch onderscheiden subtypen ronddraaien atrofie van de afhankelijkheid van het antwoord op pyridoxine (vitamine B6, dat in staat is ornithine concentratie normaliseren serum en urine. Gevoelig voor vitamine B6 vormen zich meestal minder hard en vooruitgang langzaam. Een dieet met een verlaagd gehalte aan lood ornithine tot een afname van de concentratie van ornithine en vertraagt de progressie.
Het gebruik van vitamine B 6 bij de behandeling van deze ziekte is pathogenetisch verantwoord, omdat het de hoeveelheid ornithine in het plasma vermindert. De meeste patiënten reageren echter niet op de introductie van vitamine B 6, dus de belangrijkste behandelmethode is een dieet met een verlaagd gehalte aan eiwitten (met name arginine). Onlangs zijn pogingen ondernomen om gentherapie in het experiment uit te voeren
De prognose is ongunstig, de oorzaak van blindheid in 4-6 decennia van het leven is 'geografische' atrofie. Verminderd zicht kan eerder optreden door cataracten, cystisch maculair oedeem of de vorming van het epiretinale membraan.