Amaurose Leber: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitale amaurosis van Leber is de meest ernstige manifestatie van retinitis pigmentosa (gegeneraliseerde vorm), waargenomen vanaf de geboorte; - een zeer zeldzame en ernstige ziekte met systemische manifestaties.

[1], [2], [3], [4]

Wat veroorzaakt Leber's amaurosis?

De oorzaak van de ziekte is de afwezigheid van differentiatie van pigmentepitheelcellen en fotoreceptoren.

Vaak is er een autosomaal recessief type transmissie van de ziekte, en het werd recent in verband gebracht met twee verschillende genen, waaronder de mutatie van het gen van rodopsine. Momenteel wordt Leber's amaurosis beschouwd als een heterogene groep aandoeningen waarbij stokken en kegeltjes worden beïnvloed.

Symptomen van amaurosis Leber

Belangrijkste symptomen: gebrek aan centrale visie, niet-geregistreerde of diepzwakzinnig ERG, nystagmus. Diagnose van congenitale amaurose Leber zeer moeilijk omdat de patiënten symptomen met strabismus, keratoconus, een hoge mate van verziendheid, neurologische en neuromusculaire aandoeningen, gehoorverlies, mentale retardatie, en kan in andere systemische ziekten. Het manifesteert zich door blindheid bij de geboorte of in de eerste paar maanden van het leven. Het zicht bij veel kinderen verbetert met een helderder licht.

Bij deze ziekte worden kinderen blind geboren of uit het oog verloren op de leeftijd van ongeveer 10 jaar. Tijdens de eerste 3-4 maanden van het leven, de meeste ouders zeggen dat ze geen vaste objecten en reactie op licht, typische oculaire typische symptomen van kinderen die geboren zijn blind: de dwalende blik en nystagmus, die zijn gemarkeerd in de eerste maanden van het leven. Zuigelingen fundus kan normaal lijken, maar na verloop van tijd de pathologische veranderingen noodzakelijk lijken. Symptomen oog omvatten verscheidene pigment veranderingen in de achterste pool van het oog van de gehyperpigmenteerde niet-gepigmenteerde foci type zout en peper, pigmentmigratie in het netvlies en pigment accumulatie, atrofie van het pigmentepitheel en haarvaten van het vaatvlies, althans - verschillende ongelijk gelegen geelachtig witte vlekken op de omtrek en de gemiddelde omtrek retina. Pigment afzettingen in de vorm van botcellen aan de omtrek van de fundus aangetroffen in bijna alle patiënten met congenitale amaurosis Leber 8-10 jaar, maar deze afzettingen kunnen zeer klein zijn, lijken uitslag rodehond. Optische schijf, over het algemeen bleek, retinale vaten vernauwd. Veranderingen in de fundus meestal vordert, maar in tegenstelling tot de typische retinitis pigmentosa functionele veranderingen (gezichtsscherpte, gezichtsveld, ERG) typisch zijn dezelfde als in het oorspronkelijke onderzoek. Uiteindelijk, na 15 jaar, bij patiënten met een aangeboren amaurose Leber kan keratoconus ontwikkelen.

Diagnose van amaurosis Leber

In een microscopisch onderzoek worden subretinale insluitsels, bestaande uit de afgekeurde buitensegmenten van fotoreceptoren en macrofagen, geïdentificeerd in gebieden die overeenkomen met oftalmisch zichtbare witte vlekken. Externe segmenten van staven zijn afwezig, een klein aantal gemodificeerde kegels blijft behouden, andere cellulaire elementen zijn ongedifferentieerde fotoreceptoren en embryonale cellen van pigmentepitheel.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met een dominante atrofie van de oogzenuw, waarbij de prognose voor zicht veel beter is, evenals met vergelijkbare veranderingen voor rodehond en aangeboren syfilis.

Het belangrijkste symptoom van congenitale amaurose aangeboren Leber, die is gebaseerd op differentiële diagnose of ongeregistreerde of subnormale ERG sterk, terwijl atrofie van de oogzenuw, syfilis en rubella ERG normale of subnormale. Leber congenitale amaurosis mogelijke verschillende voorkomende neurologische en neurodegeneratieve aandoeningen, cerebrale atrofie, gemarkeerd mentale retardatie, nierziekte. De intellectuele ontwikkeling van kinderen met congenitale amaurosis van Leber kan echter normaal zijn.

Diagnostische criteria voor amaurosis Leber:

• Pupilaire reflexen zijn slap of afwezig.
• Veranderingen in de fundus mogelijk niet, ondanks de lage gezichtsscherpte.
• Het meest voorkomende symptoom is het gebied van perifere chorioretinale atrofie en herverdeling van het pigment.
• Andere symptomen: oedeem van de optische zenuwschijf, veranderingen in het type "zout met peper", diffuse witte vlekken, maculaire macula en maculopathie door het type "runderoog".
• Pallor van de optische zenuwschijf en een afname van het kaliber van arteriolen verschijnen gelijktijdig met oftalmoscopische manifestaties.

Andere oogheelkundige symptomen:

• Hypermetria, keratoconus en keratoglobus.
• Cataract kan voorkomen in het tweede decennium van zijn leven.
• Nystagmus, zwervende oogbewegingen, strabismus.
• Een kenmerkend symptoom is het oculopalgisch syndroom, waarbij frequent wrijven van oogbollen leidt tot enoftalmie en resorptie van orbitaal vetweefsel.

Electroretinogram wordt in de regel niet opgenomen, zelfs niet in de vroege stadia met een normale fundus.

De voorspelling is uiterst ongunstig. Kan gepaard gaan met mentale retardatie, doofheid, epilepsie, afwijkingen van het centraal zenuwstelsel en de nieren, aangeboren misvormingen van het skelet en endocriene disfunctie.

[5], [6], [7], [8]