Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Noonan-syndroom is vernoemd naar de auteur die deze ziekte in 1963 beschreef. Pasgeborenen hebben een groeiachterstand (geboortelengte 48 cm) met een normaal lichaamsgewicht. Aangeboren hartafwijkingen (klepstenose van de longslagader, ventrikelseptumdefect), cryptorchisme bij jongens in 60% van de gevallen en gecombineerde borstkasdeformatie worden vanaf de geboorte vastgesteld.

Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Het syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) is een aangeboren stoornis die gekenmerkt wordt door een buitengewoon snelle groei in de vroege kinderjaren, een asymmetrische lichaamsontwikkeling, een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker en bepaalde geboorteafwijkingen, en gedragsproblemen bij het kind.

Shereshevsky-Turner-syndroom.

Het syndroom van Turner (Shereshevsky-Turnersyndroom, Bonnevie-Ulrichsyndroom, Syndroom 45, X0) is een gevolg van de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van één van de twee geslachtschromosomen, fenotypisch bepaald vrouwelijk geslacht. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische verschijnselen en bevestigd door karyotypering.

Lejeune syndroom (chromosoom 5 korte arm deletie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Epidemiologie van het Lejeune-syndroom. De populatiefrequentie is onbekend. Niet meer dan 1% van de patiënten met ernstige verstandelijke beperking heeft een 5p-deletie.

Wolff-Hirschhorn syndroom (chromosoom 4 korte arm deletie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Wolf-Hirschhornsyndroom is in meer dan 150 publicaties beschreven.

Edwards syndroom (chromosoom 18 trisomie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Edwardssyndroom (trisomie 18, trisomie 18) wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 en gaat meestal gepaard met een lage intelligentie, een laag geboortegewicht en meerdere geboorteafwijkingen, waaronder ernstige microcefalie, een prominent achterhoofd, laagstaande en misvormde oren en karakteristieke gelaatstrekken.

Patau-syndroom (chromosoom 13-trisomiesyndroom)

Patausyndroom (trisomie 13) treedt op wanneer er een extra chromosoom 13 aanwezig is en omvat misvormingen van de voorhersenen, het gezicht en de ogen; ernstige mentale retardatie; en een laag geboortegewicht.

Syndroom van Down

Het syndroom van Down is het meest frequent gediagnosticeerde chromosomale syndroom. Het werd klinisch beschreven door Down in 1866 en karyotypisch geïdentificeerd in 1959.

Eetstoornissen bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Voedingsstoornissen zijn pathologische aandoeningen die ontstaan als gevolg van een onvoldoende of overmatige inname en/of absorptie van voedingsstoffen. Voedingsstoornissen worden gekenmerkt door verstoring van de fysieke ontwikkeling, de stofwisseling, de immuniteit en de morfofunctionele toestand van interne organen en lichaamssystemen.

Behandeling van obesitas bij kinderen

Het doel van de behandeling van obesitas bij kinderen is het bereiken van een energiebalans tussen energieverbruik en -consumptie. De maatstaf voor de effectiviteit van de behandeling van obesitas bij kinderen is gewichtsverlies. Een noodzakelijke voorwaarde voor dieettherapie in alle leeftijdsgroepen is het berekenen van de voedingswaarde op basis van eiwitten, vetten, koolhydraten en calorieën, waarbij de werkelijke en aanbevolen consumptie worden vergeleken.

Gezondheid