Hemofilie is meestal een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of IX. De ernst van het factortekort bepaalt de kans op en de ernst van de bloeding. Bloedingen in weke delen of gewrichten treden meestal binnen enkele uren na het letsel op.
Het gedissemineerde intravasculaire stollingssyndroom (DIC, consumptiecoagulopathie, defibrinatiesyndroom) is een stoornis waarbij er sprake is van een sterke aanmaak van trombine en fibrine in het circulerende bloed.
Circulerende anticoagulantia zijn meestal auto-antilichamen die specifieke stollingsfactoren in vivo neutraliseren (bijvoorbeeld auto-antilichamen tegen factor VIII en V) of eiwitgebonden fosfolipiden in vitro remmen. Soms veroorzaken late-type auto-antilichamen bloedingen in vivo door protrombine te binden.
Pathologische bloedingen kunnen optreden als gevolg van aandoeningen van het bloedstollingssysteem, bloedplaatjes of bloedvaten. Stollingsstoornissen kunnen verworven of aangeboren zijn.
Hyperhomocysteïnemie kan bijdragen aan het ontstaan van arteriële of veneuze trombo-embolie, mogelijk als gevolg van beschadiging van de endotheelcellen van de vaatwand. De plasmahomocysteïnespiegels zijn meer dan 10 keer verhoogd bij homozygoten met cystathioninesynthasedeficiëntie.
Antitrombine is een eiwit dat trombine en de factoren Xa, IXa en Xla remt. De prevalentie van heterozygote plasma-antitrombinedeficiëntie is 0,2 tot 0,4%. De helft van de heterozygote personen ontwikkelt veneuze trombose.
Proteïne Z is een vitamine K-afhankelijk eiwit dat als cofactor fungeert in het proces van het remmen van de bloedstolling door een complex te vormen met een plasma-eiwit Z-afhankelijke proteaseremmer.
Omdat geactiveerd proteïne C de afbraak van factor Va en VIIIa veroorzaakt, is het een natuurlijk plasma-anticoagulans. Een afname van proteïne C door genetische of verworven oorzaken veroorzaakt veneuze trombose.
Geactiveerd proteïne C splitst de factoren Va en VIIIa, waardoor het bloedstollingsproces wordt geremd. Verschillende mutaties van factor V veroorzaken resistentie tegen geactiveerd proteïne C, waardoor de vatbaarheid voor trombose toeneemt. De meest voorkomende mutatie van factor V is de Leiden-mutatie. Homozygote mutaties verhogen het risico op trombose sterker dan heterozygote mutaties.
Bij gezonde personen is het hemostatische evenwicht het resultaat van de interactie van procoagulante (bevorderende stolselvorming), anticoagulante en fibrinolytische componenten.
