Het syndroom van gedissemineerde intravasculaire coagulatie (ICE, consumptiecoagulopathie, defibrillatiesyndroom) is een aandoening met een uitgesproken generatie van trombine en fibrine in het circulerende bloed.
Circulerende anticoagulantia typisch voorgesteld door autoantilichamen die specifiek in vivo neutraliseren stollingsfactoren (bijvoorbeeld auto-antilichamen tegen factoren VIII en V) of remmen eiwitgebonden fosfolipiden in vitro. Soms veroorzaakt een laat type auto-antilichaam bloeding in vivo, bindend protrombine.
Pathologische bloedingen kunnen optreden als gevolg van ziekten van het bloedcoagulatiesysteem, bloedplaatjes of bloedvaten. Stollingsstoornissen kunnen worden verworven of aangeboren.
Hyperhomocysteïnemie kan bijdragen aan de ontwikkeling van arteriële of veneuze trombo-embolie, mogelijk veroorzaakt door beschadiging van de endotheelcellen van de vaatwand. Het niveau van homocysteïne in het plasma neemt meer dan 10 keer toe in homozygoten met een tekort aan cystathionine synthase.
Antitrombine is een eiwit dat trombine en factoren Xa, IXa, Xla remt. De prevalentie van heterozygote deficiëntie van plasma-antitrombine is van 0,2 tot 0,4%. Veneuze trombose ontwikkelt zich bij de helft van heterozygote individuen.
Eiwit Z is een vitamine K-afhankelijk eiwit dat functioneert als een cofactor van het proces van het remmen van bloedstolling door het vormen van een complex met een plasma-eiwit, een Z-afhankelijke proteaseremmer.
Omdat geactiveerd proteïne C leidt tot de afbraak van factoren Va en VIIIa, is het dus een natuurlijk anticoagulans in plasma. Verminderd eiwit C als gevolg van genetische of verworven oorzaken veroorzaakt het optreden van veneuze trombose.
Het geactiveerde proteïne C splitst de factoren Va en VIIIa, waardoor het stollingsproces wordt geremd. Elk van verschillende mutaties van factor V veroorzaakt zijn resistentie tegen geactiveerd eiwit C, waardoor de neiging tot trombose wordt verhoogd. De meest voorkomende factor-V-mutatie is de Leyden-mutatie. Homozygote mutaties verhogen het risico op trombose in grotere mate dan heterozygoot.
Bij gezonde mensen hemostatische balans is een resultaat van de interactie van procoagulant (het bevorderen van stolselvorming), antistollingsmiddel en fibrinolytische componenten.
De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren tekort aan vWF, wat leidt tot de disfunctie van bloedplaatjes. Het wordt meestal gekenmerkt door milde bloedingen. Screening vertoont een toename van de bloedingstijd, een normaal aantal bloedplaatjes en mogelijk een lichte toename van de partiële tromboplastinetijd.
