De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren tekort aan de von Willebrand factor (VWF) die leidt tot een verminderde bloedplaatjesfunctie. Het wordt meestal gekenmerkt door lichte bloedingen. Screening toont een verlengde bloedingstijd, een normaal aantal bloedplaatjes en mogelijk een lichte toename van de partiële tromboplastinetijd.
Trombotische trombocytopenische purpura en hemolytisch-uremisch syndroom zijn acute, fulminante ziekten die gekenmerkt worden door de ontwikkeling van trombocytopenie en microangiopathische hemolytische anemie.
Idiopathische (immuun) trombocytopenische purpura is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door trombocytopenie die niet gepaard gaat met een systemische ziekte. Het is meestal chronisch bij volwassenen, maar vaak acuut en voorbijgaand bij kinderen. De milt heeft een normale grootte.
Erfelijke intracellulaire bloedplaatjesstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die levenslange bloedingen veroorzaken. De diagnose wordt bevestigd door bloedplaatjesaggregatietests. Bij ernstige bloedingen zijn bloedplaatjestransfusies noodzakelijk.
Bloedplaatjes zijn fragmenten van megakaryocyten die zorgen voor de hemostase van circulerend bloed. Trombopoëtine wordt door de lever aangemaakt als reactie op een afname van het aantal megakaryocyten in het beenmerg en circulerende bloedplaatjes, en stimuleert het beenmerg om bloedplaatjes uit megakaryocyten te synthetiseren.
Gevolgen van lymfopenie zijn onder meer het ontstaan van opportunistische infecties en een verhoogd risico op kanker en auto-immuunziekten. Als lymfopenie wordt vastgesteld tijdens een volledig bloedbeeld, zijn diagnostische tests voor immunodeficiëntie en analyse van de lymfocytensubpopulatie noodzakelijk. De behandeling is gericht op de onderliggende ziekte.
Neutropenie (agranulocytose, granulocytopenie) is een afname van het aantal neutrofielen (granulocyten) in het bloed. Bij ernstige neutropenie neemt het risico op bacteriële en schimmelinfecties toe, evenals de ernst ervan.
Omdat HbS-thalassemie en bèta-thalassemie bij bepaalde bevolkingsgroepen veel voorkomen, komt het vrij vaak voor dat beide afwijkingen aangeboren zijn.
Symptomen en klachten worden veroorzaakt door het ontstaan van bloedarmoede, hemolyse, splenomegalie, beenmerghyperplasie en, bij meerdere transfusies, ijzerstapeling. De diagnose wordt gesteld op basis van kwantitatieve hemoglobineanalyse.
