Trombotische trombocytopenische purpura en hemolytisch-uremisch syndroom acuut, snel uitbreidende ziekte gekenmerkt door trombocytopenie en microangiopathische hemolytische anemie.
Idiopathische (immuun) trombocytopenische purpura is een hemorragische ziekte veroorzaakt door trombocytopenie, niet geassocieerd met een systemische ziekte. Het heeft meestal een chronisch beloop bij volwassenen, maar is vaak acuut en voorbijgaand bij kinderen. Miltgrootte is normaal.
Erfelijke intracellulaire stoornissen van bloedplaatjes zijn zeldzame ziekten en leiden tot de manifestatie van bloedingen gedurende het hele leven. De diagnose wordt bevestigd door de studie van de aggregatie van bloedplaatjes. In de aanwezigheid van ernstige manifestaties van bloedingen, is transfusie van bloedplaatjes noodzakelijk.
Verworven plaatjesdisfunctie kan het gevolg zijn van het gebruik van aspirine, andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen of systemische ziekten.
Bloedplaatjes zijn fragmenten van megakaryocyten die hemostase van circulerend bloed verschaffen. Trombopoietine wordt gesynthetiseerd door de lever als reactie op een afname in het aantal beenmerg megakaryocyten en circulerende bloedplaatjes en stimuleert het beenmerg om de synthese van bloedplaatjes megakaryocyten.
De gevolgen van lymfopenie omvatten de ontwikkeling van opportunistische infecties en een verhoogd risico op kanker en auto-immuunziekten. Als lymfopenie wordt gedetecteerd bij het uitvoeren van een algemene bloedtest, moeten diagnostische tests worden uitgevoerd voor immunodeficiënte toestanden en analyse van lymfocyten-subpopulaties. De behandeling is gericht op de onderliggende ziekte.
Neutropenie (agranulocytose, granulocytopenie) is een afname van het aantal bloedneutrofielen (granulocyten). Bij ernstige neutropenie nemen het risico en de ernst van bacteriële en schimmelinfecties toe.
Vanwege de hoge incidentie van thalassemie HbS en beta-thalassemie in bepaalde bevolkingsgroepen, is de aangeboren aanwezigheid van beide anomalieën vrij frequent.
Symptomen en klachten worden veroorzaakt door de ontwikkeling van bloedarmoede, hemolyse, splenomegalie, beenmerg hyperplasie en meerdere transfusies met ijzerstapeling. De diagnose is gebaseerd op een kwantitatieve analyse van hemoglobine.
Hemoglobine E is het op twee na meest voorkomende verschijnsel van hemoglobinopathie (na HbA en HbS), het komt vooral voor bij negroïde en Amerikaanse mensen en mensen uit Zuidoost-Azië, terwijl bij Chinees het zeldzaam is.
