Myopathisch syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose

De term myopathie in ruime zin wordt opgevat als een ziekte van skeletspieren. Volgens een van de moderne classificaties zijn myopathieën onderverdeeld in spierdystrofieën, aangeboren myopathieën, membraanmyopathieën, inflammatoire myopathieën en metabole myopathieën. Artsen gebruiken ook de term 'myopathisch syndroom' als een zuiver klinisch concept, dat verwijst naar een specifieke vermindering of verlies van het vermogen bepaalde motorische functies uit te oefenen vanwege de zwakte van bepaalde spieren.

"Spierdystrofie"

Membraan-myopathieën

Ontstekingsmyopathieën

Metabolische myopathieën

Toxische myopathieën

Alcohol Myopathie

Paraneoplastische myopathie

Diagnose van myopathie

De basisvormen van myopathie:

• I. Erfelijke progressieve spierdystrofie: Duchenne spierdystrofie en Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss spierdystrofie (Emery-Dreifuss), Fazio skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, lidmaat gordel, het distale vorm okulofaringealnaya, progressieve externe oftalmoplegie. Congenitale spierdystrofie.
• II. Myopathieën met myotonisch syndroom (membraneuze myopathieën).
• III. Inflammatoire myopathieën: polymyositis, AIDS, collagenoses, etc.
• IV. Metabolische myopathieën (waaronder endocriene en mitochondriale myopathieën, myoglobulinemie, enz.).
• V. Iatrogene en toxische myopathieën.
• VI. Alcoholische myopathie.
• VII. Paraneoplastische myopathie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

"Spierdystrofie"

Spierdystrofie is een term die wordt gebruikt om te verwijzen naar erfelijke vormen van myopathie, vergezeld door degeneratie van spieren. Dit - een hele reeks ziekten, waarvan de meeste in de kindertijd of de adolescentie begint, heeft een gestaag vorderende loop en leidt vroeg of laat tot ernstige invaliditeit. Verschillende gedetailleerde classificaties van spierdystrofieën op basis van verschillende principes (genetisch, biochemisch, klinisch) zijn voorgesteld, maar er is geen uniforme classificatie.

Dystrofinedeficiënte dystrofieën combineren in principe twee vormen: Duchenn's spierdystrofie (Duchenn) en Becker's spierdystrofie (strongecker).

Duchenne spierdystrofie, of psevdogipertroficheskaya Duchenne spierdystrofie - de meest kwaadaardige en de meest voorkomende vorm van X-gebonden spierdystrofie. Enzym (CK) wordt al in de neonatale periode gedetecteerd, maar klinische symptomen verschijnen op de leeftijd van 2-4 jaar. Deze kinderen beginnen om later te lopen, is het moeilijk of onmogelijk om te rennen en springen, vallen zij vaak (vooral wanneer het proberen te vluchten), nauwelijks de trap of op hellende vloer (proximale spierzwakte) en ga naar de grote tenen (teen-walking) als gevolg voor contracturen van de pezen van de voet. Misschien een afname van intelligentie. Gekenmerkt door pseudohypertrofie van gastrocnemiusspieren. Geleidelijk gaat het proces in stijgende richting. Hyperlordose en kyphoscoliose worden gevormd. Tegen 8-10 jaar wordt de gang zwaar overtreden. De patiënt komt uit de vloer met behulp van karakteristieke "myopathische" technieken. Op de leeftijd van 14-15 zijn de patiënten meestal volledig geïmmobiliseerd en sterven ze op de leeftijd van 15-17 aan de zwakte van de ademhalingsspieren van de borstkas. Het ECG detecteert afwijkingen in bijna 90% van de gevallen (cardiomyopathie). Het CPK-niveau wordt aanzienlijk verhoogd. Over EMG - niveau van spierbeschadiging. In de biopsie van spieren, niet-specifieke, hoewel karakteristieke histopathologische aandoeningen.

Becker's spierdystrofie is de op een na meest voorkomende, maar goedaardige vorm van pseudohypertrofische myodystrofie. Het begin van de ziekte is tussen 5 en 15 jaar. Het patroon van spierbetrokkenheid is hetzelfde als in de vorm van Duchenne. De zwakte van de spieren van de bekkengordel en de proximale delen van de benen is kenmerkend. De gang verandert, moeilijkheden ontstaan bij het opstaan uit een lage stoelgang, terwijl je de trap opklimt. De uitgedrukte pseudohypertrofie van gastrocnemius-spieren ontwikkelt zich; het proces spreidt zich langzaam naar boven uit naar de spieren van de schoudergordel en de proximale delen van de handen. Het niveau van CK is verhoogd

Het verloop van de ziekte is gunstiger en trager met een latere handicap.

Ledemaat-lumbale spierdystrofie (Erba-Rota) is een erfelijke ziekte met een autosomaal dominante overerving. Het begin van de ziekte valt op de leeftijd van 14-16 jaar. Er is spierzwakte en dan atrofie van de spieren van de bekkengordel en proximale benen, minder vaak lijden ook de spieren van de schoudergordel minder. Spier-hypotensie, "losheid" van de gewrichten wordt onthuld. Typisch betrokken spieren van de rug en de buik ( "duck" gait, moeizame opstaan vanuit een liggende positie, uitgedrukt lordose in de lumbale regio en abdominale uitpuilende forward "wing-blade"). De patiënt begint speciale technieken toe te passen in het proces van zelfbediening. In verreikende gevallen is het mogelijk om atrofieën aan de terminale zijde, terugtrekkingen van spieren en pezen en zelfs contracturen te detecteren. In de meeste gevallen lijden de spieren van het gezicht niet. Pseudohypertrophies van gastrocnemius-spieren ontwikkelen zich ook hier. Het niveau van CK in het bloed is verhoogd. Over EMG - niveau van spierbeschadiging.

Fazio-skapulo-humeralnaya spierdystrofie (face-Schouder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - een relatief goedaardige autosomaal dominante vorm die begint te verschijnen in de leeftijd van 20-25 jaar oud met symptomen van spierzwakte en atrofie in het gezicht ( "myopathische face") , de schoudergordel, de rug en de proximale delen van de handen. De nederlaag van alleen de bovenste helft van de stam kan 10-15 jaar duren. Dan is er een neiging tot een neerwaartse verspreiding van atrofie. Pezingsreflexen blijven nog lang intact. De asymmetrie van symptomen is kenmerkend. Het niveau van enzymen in het bloed is normaal of licht verhoogd.

Okulofaringealnaya spierdystrofie wordt gekenmerkt door late onset (4-6 decennium van het leven) en manifesteert laesies van de oogspieren en de spieren van de keelholte met slikstoornissen. Er is ook een vorm met een geïsoleerde laesie van alleen de oculomotorische spieren, die geleidelijk progressief wordt en uiteindelijk leidt tot totale externe oftalmoplegie. De laatste verloopt meestal zonder te verdubbelen (oculaire myopathie of progressieve externe oftalmoplegie Gref). De diagnose wordt bevestigd door EMG-onderzoek. Het niveau van CPK stijgt zelden (als het proces zich uitstrekt tot andere dwarsgestreepte spieren).

Scapuloperoneale (scapulair-peroneale) amiogrofie van Davidenkov wordt gekenmerkt door progressieve atrofie en zwakte in peroneale spiergroepen en vervolgens in de spieren van de schoudergordel. Sommige onderzoekers geloven dat het syndroom van scapula-peroneale atrofie een variant is van de ontwikkeling van de myodystrofie van de Landusi-Dezherin.

Distale spierdystrofie is een uitzondering op de hele groep myodystrofieën, omdat het de distale spieren aanvankelijk aanvankelijk de schenen en voeten en vervolgens de armen beïnvloedt. Peesreflexen vallen uit in dezelfde reeks. Zelden strekt het proces zich uit naar het proximale spierstelsel. Voor de diagnose is het noodzakelijk om de gevoeligheid en de normale snelheid van excitatie op de zenuwen te behouden. Het niveau van CK is normaal of enigszins verhoogd. EMG bevestigt het spierniveau van de laesie.

Er zijn varianten van distale spierdystrofie met begin in de kindertijd, in de kindertijd, met late onset (type Welander), met ophoping van desmine insluitsels.

Spierdystrofie, Emery-Dreifuss heeft X-gebonden overervingspatroon, vanaf 4-5 jaar oud met een karakteristieke schouder peroneal distributie atrofie en zwakte (distale intact blijven, zelfs in gevorderde gevallen). Typisch, de vroege vorming van contracturen in de ellebogen, nek en op het gebied van Achillespezen. Een ander typisch kenmerk is de afwezigheid van pseudohypertrophies. Karakterisatie van hartritmestoornissen, geleidingsstoornissen (soms volledige blokkade met plotselinge dood van de patiënt). Het niveau van CK in het serum blijft lange tijd normaal. EMG vertoont zowel neurogene als spierlaesieniveaus.

Een speciale groep - aangeboren myopathieën verenigt verschillende ziektes die meestal vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd worden ontdekt en die gekenmerkt worden door een goedaardig verloop: ze blijven vaak hun hele leven stabiel; soms beginnen ze zelfs achteruit te gaan; Als er in sommige gevallen een progressie is, dan is het zeer onbelangrijk.

Het is bijna onmogelijk om deze ziekten te herkennen aan de hand van het klinische beeld. Hiervoor worden histochemische, elektronenmicroscopische en fijne biochemische studies gebruikt. Meestal is dit een foto van een "slappe baby" met gegeneraliseerde of proximale spierzwakte, atrofie en hypotensie, een afname of afwezigheid van peesreflexen en soms ontstaan er contracturen.

Deze groep omvat ziekten zoals ziekte van de centrale staaf (centrale kern ziekte), multisterzhnevaya ziekte (meeraderige ziekte), nemalinovaya myopathie (Nemaline myopathie), tsentronuklearnaya myopathie (myotubulaire myopathie), myopathie met aangeboren wanverhouding vezelsoorten (aangeboren vezeltype wanverhouding), myopathie verminderd cellen (reducerende myopathy), myopathie met insluitsels "fingerprint» (fingerprint myopathy), myopathie met cytoplasmatische insluitsels (cytoplasmatisch myopathy), myopathie met tubulaire aggregaten (basofiel insluitingen) (myopathie met tubulaire aggregaten), myopathie met een overwicht spier x vezels van het eerste type (type I myofiber overwicht).

EMG onthult niet-specifieke myopathische veranderingen in deze vormen. Spier-enzymen in het bloed, normaal of licht verhoogd. De diagnose wordt gesteld op basis van elektronenmicroscopisch onderzoek.

Membraan-myopathieën

De zogenaamde membraanmyopathieën, waaronder myotone syndromen.

Ontstekingsmyopathieën

De groep ontstekingsmyopathieën omvat ziekten zoals poliomyositis en dermatomyositis; Myositis en myopathie met inclusielichamen; myositis bij bindweefselziekten; sarcoïde myopathie; myositis bij infectieziekten.

Polymyositis

Het komt op elke leeftijd voor, maar meestal bij volwassenen lopen vrouwen meer kans om ziek te worden dan mannen. De ziekte begint geleidelijk en duurt enkele weken of maanden. Er zijn spontane remissies en terugvallen. De zwakte betreft de belangrijkste klinische manifestaties, en vooral valt op de proximale armen en nek flexoren (symptoom van "kammen" symptoom "bus" en soortgelijke verschijnselen). De aangedane spieren zijn vaak pijnlijk en pasteuze. De afwezigheid van spierpijn wordt als een zeldzame uitzondering beschouwd. Dysfagie is een ander typisch symptoom dat de betrokkenheid van de spieren van de keelholte en de slokdarm weerspiegelt. De hartspier is ook vaak betrokken, zoals blijkt uit ECG-gegevens. Ademhalingsdisfunctie kan het resultaat zijn van een combinatie van schade aan de ademhalingsspieren en longparenchym (bij 10% van de patiënten). Het niveau van CK in het bloed is verhoogd, soms aanzienlijk. Maar ongeveer bij 1% van de patiënten blijft het niveau van CK normaal. Myoglobulinurie kan zowel in polymyositis als dermatomyositis worden waargenomen. ESR is verbeterd, maar correleert niet direct met de activiteit van het proces. EMG onthult fibrillatie en korte polyphase potentialen met een kleine amplitude. Een biopsie toont het variabele aantal necrotische fibroblasten en ontstekingsveranderingen.

De aanwezigheid van huidveranderingen (erytheem, misvorming van pigmentatie, telangiëctasieën) is het belangrijkste verschil tussen dermatomyositis en polymyositis. Poliomyositis kan primair en secundair zijn (met maligne neoplasma).

"Myositis met inclusielichamen"

Het treft vaker mannen van middelbare of oudere leeftijd (mannen overheersen) en manifesteert zich langzaam progressieve symmetrische zwakte in de ledematen. In tegenstelling tot andere inflammatoire myopathieën zijn hier zowel proximale als distaal uitgesproken spierzwakte aanwezig, waaronder de extensoren van de voet en de flexoren van de vingers. Pijn is niet typisch. Soms worden myositis met inclusielichamen gecombineerd met bindweefselaandoeningen of immuunstoornissen (de ziekte van Sjogren, trombocytopenie). Het niveau van CK is matig verhoogd. EMG onthult gemengde neurogene en myopathische veranderingen in de aard van bio-elektrische activiteit. Een biopsie van de spieren onthult kleine vacuolen met inclusiekorrels.

Myositis geassocieerd met bindweefselaandoeningen

Deze combinatie is vooral kenmerkend voor gevallen van gemengde bindweefselziekte. Het wordt gekenmerkt door hoge titers van antiribonucleoproteïne-antilichamen; lupusachtige uitslag op de huid; veranderingen in bindweefsel dat lijkt op sclerodermie; artritis en inflammatoire myopathie. Klinisch wordt myopathie gemanifesteerd door de zwakte van de buigers van de nek en spieren van de proximale delen van de ledematen. Histologisch lijkt deze inflammatoire myopathie op dermatomyositis.

Inflammatoire myopathie kan worden waargenomen met sclerodermie, reumatoïde polyartritis, systemische lupus erythematosus en het syndroom van Sjögren.

Sarcoïde myopathie

Het kan worden waargenomen bij sarkaidoze (multisysteem granulomateuze aandoening van onbekende etiologie). Granulomateuze veranderingen in de meninges, hersenen, hypofyse, ruggenmerg en perifere zenuwen (evenals in de weefsels van het oog, de huid, longen, bot, lymfklieren en speekselklieren) diagnose is gebaseerd op detectie van multisysteem betrokkenheid en spierbiopsie.

Myositis bij infectieziekten

Bacteriële en schimmelachtige myositis zijn zeldzaam en zijn meestal een onderdeel van een systemische ziekte. Parasitaire myositis (toxoplasmose, trichinose, cysticercosis) komt ook niet vaak voor. Cysticercosis beschrijft pseudohypertrofische myopathie. Virale myositis kan zich in verschillende mate van ernst uiten van myalgie tot rhabdomyolyse. Een aantal van dergelijke inflammatoire myopathieën is kenmerkend voor complicaties van HIV-infectie en wordt gewoonlijk waargenomen in de context van andere neurologische en somatische manifestaties van AIDS.

Metabolische myopathieën

Metabole myopathieën omvatten koolhydraat myopathieën, lipide myopathieën, mitochondriale myopathieën, endocriene myopathieën, myalgic syndroom en toxische myopathieën mioglobulinuriyu.

Koolhydraatmyopathieën worden glycogeenopslagziekten genoemd. Ze worden geassocieerd met de insufficiëntie van deze of andere enzymen. Insufficiëntie van spierfosforylase (de ziekte van Mc-Ardl) en andere enzymen, evenals lipide-myopathieën. Onder deze ziekten bleef niet-genoteerde lysosomale glycogeen opslag (ziekte van Pompe - Rotrou), die zich in de eerste maanden van het leven manifesteert (snel progressieve spierzwakte en massale cardiomegalie) en leidt tot de dood in het eerste jaar van het leven.

Het syndroom van Kearns-Sayre manifesteert zich door progressieve externe oftalmoplegie. Het verwijst naar sporadische ziekten (maar er is ook een familievariant van progressieve externe oftalmoplegie) en, dat is typisch, gaat gepaard met de betrokkenheid van vele organen en systemen. De ziekte begint vóór de leeftijd van 20 en manifesteert zich door pigmentaire degeneratie van het netvlies. Verplichte tekenen van deze ziekte: externe oftalmoplegie, geleidingsstoornissen van het hart en de genoemde pigmentale degeneratie van het netvlies. Andere bijkomende symptomen zijn ataxie, verslechtering van het gehoor, multipele endocrinopathie, een toename van het eiwitgehalte in de liquor en andere manifestaties. Met een familieversie van progressieve externe oftalmoplegie zijn zwakheden in de spieren van de nek en ledematen mogelijk.

Endocriene myopathieën komen voor bij een breed scala aan endocriene stoornissen. Heel vaak wordt myopathie waargenomen bij hyperthyreoïdie. Zwakte wordt voornamelijk in de proximale delen van de extremiteiten onthuld (zelden in de distale en bulbaire spieren) en is omgekeerd bij de behandeling van hyperthyreoïdie. Het niveau van CK is meestal niet verhoogd. Op de EMG en in de spierbiopsie, niet-specifieke myopathische veranderingen.

Er zijn echter gevallen van ernstige thyrotoxicose, vooral met zijn snelle progressie, vergezeld van rabdomyolyse, myoglobinurie en nierdeficiëntie. De zwakte van de ademhalingsspieren, die mechanische ventilatie vereist, is zeldzaam.

Hypothyreoïdie gaat vaak gepaard met proximale spierzwakte, kramp, pijn en een gevoel van stijfheid van de spieren (hoewel in een objectieve meting de zwakte niet vaak wordt bevestigd). Deze symptomen verdwijnen met de succesvolle behandeling van hypothyreoïdie. Spierhypertrofie is zeldzaam in hypothyreoïdie, maar hun aanwezigheid bij volwassenen wordt het Hoffmann-syndroom genoemd.

Het syndroom van Koher-Debre-Semeleigna wordt waargenomen bij kinderen (hypothyreoïdie met gegeneraliseerde spierspanning en hypertrofie van gastrocnemius-spieren). Het niveau van CK is verhoogd bij 90% van de patiënten met hypothyreoïdie, hoewel voor de hand liggende rabdomyolyse zeer zeldzaam is. Myopathische veranderingen in EMG variëren van 8% tot 70%. In de spierbiopsie zijn er milde tekenen van myopathie. Hypothyreoïdie verergert glycogenolyse in spieren en het oxidatieve vermogen van mitochondriën.

We bespreken hier niet de distearoïde orbitopathie, die ook wordt geassocieerd met de nederlaag van het spierapparaat van de baan.

Spierzwakte, vermoeidheid en krampi gaan zeer vaak gepaard met de ziekte van Addison. Soms kan zwakte episodisch zijn. Er kan sprake zijn van periodieke verlamming met quadriplegie en hyperkaliëmie.

Patiënten met hyperaldosteronisme observeren af en toe aanvallen van periodieke verlamming met hypokaliëmie. 70% van deze patiënten klagen over zwakte.

De spierzwakte wordt vaak geklaagd door patiënten met het Isenko-Cushing-syndroom en patiënten die langdurig worden behandeld met glucocorticoïden. Streoidnaya myopathie ontwikkelt zich vaak langzaam tijdens langdurige behandeling zoals bijvoorbeeld ziekten zoals systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis, astma, polymyositis en beïnvloedt vooral gelegen proximale spieren. Het niveau van CK verandert meestal niet; op EMG - minimale tekenen van myopathie.

Acute steroïde myopathie ontwikkelt zich minder vaak: vaak een week na het begin van de behandeling met hoge doses corticosteroïden. Zo'n myopathie kan ademhalingsspieren inhouden. Acute steroïde myopathie kan ook optreden bij behandeling met corticosteroïden bij patiënten met myasthenie.

Toxische myopathieën

Toxische myopathieën kunnen van iatrogene aard zijn. Geneesmiddelen kunnen veroorzaken: myalgie, spierspanning (stijfheid) of krampi; myotonia (vertraagde ontspanning van skeletspieren na een willekeurige samentrekking) - pijnloze proximale myopathie met spierzwakte; myositis of inflammatoire myopathie; focale myopathie op het gebied van letsel (injectie); hypokaliemische mildheid met de toediening van geneesmiddelen die hypokaliëmie veroorzaken; mitochondriale myopathie in verband met remming van mitochondriaal DNA; rabdomyolyse (acute musculaire necrose met myoglobinurie en systemische complicaties).

Necrotiserende myopathie wordt beschreven bij gebruik van lovastatine (een cholesterolsynthese-remmer), cyclosporine, aminocapronzuur, procaïnamide, fencyclidine. Spierzwakte, pijn (spontane en palpatie van spieren) ontwikkelt zich; het niveau van CK is verhoogd; op EMG - een beeld van myopathische veranderingen. Intramusculaire toediening van antibiotica doksina botulisme, chloorpromazine, fenitiona, lidocaïne en diazepam kan de oorzaak van plaatselijke spiernecrose en fibrotische myopathie is. Emetin veroorzaakt progressieve proximale myopathie. Hetzelfde vermogen werd gevonden in clozapine, D-penicillamine, groeihormoon, interferon-alfa-2b, vincristine.

Myalgie en spierkrampen veroorzaken: remmers van angiotensine omzettend factor antiholinesteraza, beta-adrenergische agonisten, calciumantagonisten, annuleringen corticosteroïden, cytotoxische geneesmiddelen, dexamethason, diuretica, D-penicillamine, levamisol, lithium, L-tryptofaan, nifedipine, pindolol, procaïnamide , rifampicine, salbutamol. Geneesmiddel-geïnduceerde myalgie zonder spierzwakte passeert meestal snel na ontwenning van het medicijn.

Alcohol Myopathie

Het komt in verschillende varianten voor. Eén type wordt gekenmerkt door een pijnloze, overwegend proximale spierzwakte die zich gedurende meerdere dagen of weken van langdurig alcoholmisbruik ontwikkelt, wat gepaard gaat met ernstige hypokaliëmie. Het niveau van lever- en spierenzymen is duidelijk toegenomen.

Een ander type van alcoholhoudende myopathie ontwikkelt zich scherp tegen de achtergrond van langdurig gebruik van alcohol en manifesteert zich ernstige pijn en zwelling van de ledematen en de romp, die gepaard gaat met symptomen van nierfalen en hyperkaliëmie. Myonecrose (rabdomyolyse) wordt weerspiegeld in een hoog niveau van CK en aldolase, evenals myoglobinurie. Dit kan gepaard gaan met andere alcoholisme-syndromen. Herstel verloopt vrij traag (weken en maanden); terugvallen geassocieerd met alcoholisme zijn typisch.

Er is een variant van acute alcoholische myopathie, vergezeld van ernstige krampi en gegeneraliseerde zwakte. Mogelijke chronische alcoholische myopathie, gemanifesteerd door pijnloze atrofie en zwakte van de spieren van de proximale delen van de extremiteiten, vooral de benen, met minimale tekenen van neuropathie.

[7], [8], [9], [10], [11]

Paraneoplastische myopathie

Een aparte positie zou moeten worden ingenomen door myopathie met osteodystrofie en osteomalacie, die wordt beschreven onder andere paraneoplastische syndromen.

Het heeft geen enkele zeldzame vormen van spierdystrofie presenteren takik hoe myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, bekken-femorale myodystrophy Leyden-Mobius spierdystrofie Bethlem, Miyoshi distale myodystrophy.

Diagnose van myopathie

Diagnose van verdachte myopathie omvatten, maar klinische analyse, en elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic studie bloedtest voor enzymen (CPK, aldolase, ACT, ALT, LDH, etc.). CK in het bloed is de meest gevoelige en betrouwbare indicator van het myodystrofische proces. Onderzoek ook urine voor creatine en creatinine. Spierbiopsie is soms onmisbaar voor het onthullen van de aard van myopathie (bijvoorbeeld bij aangeboren myopathieën). Een exacte diagnose van het type myopathie kan het uitvoeren van moleculair genetische, immunobiochemische of immunohistochemische studies vereisen.

[12], [13], [14], [15], [16]