Retinoblastoom bij kinderen

Retinoblastoom is het meest voorkomende maligne neoplasma bij pediatrische oogheelkunde. Het is een aangeboren tumor van embryonale retinale structuren, waarvan de eerste tekenen al op jonge leeftijd verschijnen. Retinoblastoom kan sporadisch voorkomen of worden geërfd.

De incidentie van retinoblastoom varieert binnen 1 per 15 000-30 000 levendgeborenen. In de VS zijn het ongeveer 200 nieuwe gevallen per jaar, waarvan 40-60 bilateraal zijn.

Ongeveer 80% van de gevallen van retinoblastoom wordt gediagnosticeerd vóór 3-4 jaar, de piekincidentie valt op 2 jaar. Bilaterale laesie wordt eerder gediagnosticeerd dan eenzijdig.

Retinoblastoom wordt vaak geassocieerd met meerdere aangeboren afwijkingen: cardiovasculaire misvormingen, gespleten verhemelte, corticale hyperostose dentinogenesis imperfecta, familiale aangeboren cataract.

Retinoblastoom bekend bij de internationale oncologie gemeenschap als een bijna perfect model voor het bestuderen van het ontstaan van kanker, met name de erfelijkheid. De oorzaak van deze tumor - mutatie of verlies van beide kopieën van het gen allel RB1 (suppressor gen in de 13ql4), wat leidt tot verstoring van de celcyclus, want dit gen codeert voor een nucleair fosfoproteïne met een molecuulgewicht van 110 kDa supressiruyuschny DNA-replicatie. Retinoblastoom komt voor in 80-90% van de dragers van chromosomale afwijking dat het model van ontwikkeling weerspiegelt van maligniteiten «twee treffers model», ontwikkeld door Knudson. Volgens dit model, erfelijke kwaadaardige kankers in de kiemcel mutatie in combinatie met een somatische mutatie in hetzelfde allel. Voor de ontwikkeling van niet-erfelijke kanker zijn twee somatische mutaties nodig. De eerste mutatie, volgens de theorie van Knudson's, treedt prezigoty fase, zodat afwijkend gen waarin alle cellen van het lichaam. In de postzigot-fase voor tumorigenese is slechts één mutatie (somatisch) nodig. Deze theorie verklaart de ontwikkeling van de bilaterale of multifocale vorm van de ziekte bij patiënten met een voorgeschiedenis van erfelijke geschiedenis. De aanwezigheid van abnormale kopieën of verlies allel in alle lichaamscellen verklaart ook de reden voor de vroegere ontwikkeling van tumoren bij patiënten met een erfelijke vorm van de ziekte. De behoefte aan twee parallelle somatische mutaties tijdens tumorigenese verklaart het overwicht uitr-Kalnoy tumoren bij patiënten met niet-erfelijke vorm van retinoblastoom.

Kinderen met een familievorm van retinoblastoom (40% van alle retinoblastomen) hebben de neiging om een tweede neoplasma te ontwikkelen. In de regel zijn dit solide tumoren die in 70% van de gevallen in de bestralingszone voorkomen, in 30% van de gevallen - in andere gebieden. De meest voorkomende zijn sarcomen, inclusief osteosarcoom.

Symptomen van retinoblastoom

De meest frequent waargenomen externe tekenen zijn strabismus en leukocoria ("witte" reflex van de fundus). Op het netvlies ziet de tumor eruit als één of een aantal brandpunten van witachtige kleur. De tumor kan endofytisch worden, met penetratie in alle media van het oog of exofytisch, waardoor het netvlies wordt aangetast. Andere symptomen zijn periorbitale ontsteking, gefixeerde pupil, iris heterochromie. Verlies van gezichtsvermogen bij jonge kinderen mag zich niet manifesteren door klachten. Als er geen secundaire glaucoom of ontsteking is, zijn intra-oculaire tumoren pijnloos. De aanwezigheid van een tumor in de voorste delen van de oogbol, zoals metastase, is geassocieerd met een slechte prognose. De belangrijkste manieren van metastase van retinoblastoma zijn contact op de optische zenuw, langs de membranen van de oogzenuw, hematogeen (door de aderen van de retina) en door endofytische ontkieming in de baan.

Symptomen van retinoblastoom

Diagnose van retinoblastoom

De diagnose van retinoblastoom wordt vastgesteld op basis van klinisch oftalmologisch onderzoek, radiografie en echografie zonder pathomorfologische bevestiging. In het geval van een familiegeschiedenis moeten kinderen onmiddellijk na de geboorte worden onderzocht door een oogarts.

Om de diagnose te bevestigen en de mate van de laesie te bepalen (inclusief detectie van de tumor van de pijnappelklier) wordt CT of MRI van de baan aanbevolen.

Diagnose van retinoblastoom

Behandeling van retinoblastoom

Retinoblastoom - een van de vaste tumoren van de kindertijd, de meest succesvolle behandelbare voorzien tijdige diagnose en therapie met het gebruik van moderne methoden (brachytherapie, fotocoagulatie, thermochemotherapy, cryotherapie, chemotherapie). De totale overleving varieert volgens verschillende literatuurgegevens van 90 tot 95%. De belangrijkste doodsoorzaken in de eerste levensdecennium (tot 50%) - ontwikkeling van intracraniale tumoren of synchroon met metachrone retinoblastoom, slecht oncontroleerbare tumormetastase buiten het centrale zenuwstelsel, de ontwikkeling van aanvullende maligniteiten.

De keuze van de behandelmethode hangt af van de grootte, de locatie en het aantal foci, de ervaring en mogelijkheden van het medisch centrum, het risico van het betrekken van het tweede oog. De meeste kinderen met unilaterale tumoren hebben een vrij vergevorderd stadium van de ziekte, vaak zonder de mogelijkheid het gezichtsvermogen van het aangedane oog te behouden. Dat is de reden waarom enucleatie vaak de voorkeursmethode wordt. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kan een alternatieve behandeling worden ondernomen in een poging om het gezichtsvermogen te behouden: fotocoagulatie, cryotherapie of bestraling.

Hoe wordt retinoblastoma behandeld?

[1], [2], [3], [4], [5]