Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Polymicrogyrie van de hersenen
Laatst beoordeeld: 12.03.2022
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Een aangeboren afwijking - de vorming van veel abnormaal kleine windingen met een algemene verandering in de celstructuur van de hersenschors - wordt gedefinieerd als polymicrogyrie van de hersenen (van het Latijnse gyrus - gyrus). [1]
Epidemiologie
Volgens statistieken worden bij alle soorten hersendysgenese in ongeveer een derde van de gevallen aangeboren afwijkingen van de cortex waargenomen, maar er zijn geen gegevens over de prevalentie van geïsoleerde polymicrogyrie.
Oorzaken polymicrogyrie
Tot nu toe worden de specifieke oorzaken van polymicrogyrie opgehelderd, maar de essentie van de etiologie - zoals alle misvormingen van de hersenen - ligt in de afwijkingen van de embryonale ontwikkeling.[2]
In dit geval wordt het proces van gyrificatie van de foetale hersenen verstoord - de vorming van karakteristieke plooien van de hersenschors, die ongeveer vanaf het midden van de zwangerschap begint. Windingen vormen zich vanaf de toppen van deze plooien en groeven vormen zich vanuit de depressies ertussen. In omstandigheden met beperkte ruimte van de schedel zorgt de vorming van windingen en groeven voor een toename van het gebied van de hersenschors.[3]
Overtredingen van de intra-uteriene ontwikkeling van de hersenschors zijn in de meeste gevallen te wijten aan chromosomale afwijkingen en genmutaties. Dit kan een mutatie in één gen zijn of een deletie van meerdere naburige.[4]
Polymicrogyrie is geïsoleerd, maar het kan ook voorkomen bij andere hersenafwijkingen - genetisch bepaalde syndromen, in het bijzonder met het DiGeorge-syndroom (chromosoom 22q11.2-deletiesyndroom); [5]Adams-Oliver-, Zellweger-, Walker-Warburg-syndromen; Aicardi-syndroom (met agenese van het corpus callosum van de hersenen), Smith-Kingsmore-syndroom (met macrocefalie), Goldberg-Sprintzen-syndroom (met microcefalie en gezichtsdysmorfisme), enz.[6], [7]
Risicofactoren
Risicofactoren voor polymicrogyrie zijn onder meer:
- erfelijke genetische defecten;
- spontane genetische mutaties in het embryo;
- negatieve impact op de foetus van toxines of infecties, in de eerste plaats nederlaag door cytomegalovirus tijdens de zwangerschap ;
- cerebrale ischemie als gevolg van onvoldoende doorbloeding van de placenta en zuurstofgebrek van de foetus ;
- subdurale bloeding van de foetus van verschillende oorsprong.[8]
Pathogenese
Ondanks het feit dat het fysiologische mechanisme dat ten grondslag ligt aan gyrificatie vandaag de dag onduidelijk blijft (er zijn verschillende versies van), wordt de pathogenese van polymicrogyrie geassocieerd met verminderde neurogenese van hersenstructuren, waaronder migratie, deling en proliferatie van embryonale neurale lijstcellen, neuroblasten. En ook met de bovengenoemde schending van de gyrificatie van het foetale brein.
Deze aandoeningen resulteren in defecten in de bindweefselmembranen van de hersenen - zacht (pia mater) en arachnoid (arachnoidea mater), inclusief veranderingen in de dikte van de lagen en hun aantal, fusie van de moleculaire lagen van aangrenzende gyri, verhoogde vascularisatie van de membranen met verminderde cerebrale perfusie (en mogelijke focale bloedingen in de zachte cortex, oedeem van de onderliggende witte stof en atrofie van een deel van de cortex).[9]
Bij de histogenese van de hersenschors speelt het basaalmembraan van zijn pia mater een belangrijke rol. Studies hebben aangetoond dat polymicrogyrie en andere corticale defecten kunnen worden geassocieerd met onstabiele groei van dit membraan met defecten in de eiwit- en glycoproteïnecomponenten (type IV collageen, fibronectine, laminines, enz.), wat leidt tot een pathologische verandering in de cellulaire structuur van de schors.
Onder de genen waarvan de veranderingen werden gedetecteerd in polymicrogyrie, wordt bijvoorbeeld het GPR56 (of ADGRG1) gen op chromosoom 16q21 opgemerkt, dat codeert voor het membraan G-eiwit van celadhesiereceptoren - intercellulaire contacten die het proces van embryomorfogenese reguleren en bepalen welke of een andere vorm van het resulterende weefsel. Mutaties in dit gen zijn geassocieerd met de ontwikkeling van bilaterale fronto-pariëtale polymicrogyrie.[10]
Symptomen polymicrogyrie
Als polymicrogyrie bij een kind één kant van de hersenen aantast, wordt dit unilateraal (unilateraal) genoemd en als de cortex van beide hemisferen wordt aangetast, is het defect respectievelijk bilateraal of bilateraal. Corticale malformatie in de vorm van polymicrogyrie treft voornamelijk de dorsolaterale cortex.
De eerste tekenen en het klinische beeld dat zich in de loop van de tijd ontwikkelt, zijn volledig afhankelijk van welke specifieke hersengebieden door de afwijking worden beïnvloed.
Unilaterale focale polymicrogyrie treft relatief kleine delen van de hersenen en strekt zich meestal uit tot de frontale of fronto-pariëtale cortex, evenals de perisylvian cortex - nabij de Sylvian (laterale) sulcus. Gemanifesteerd door convulsieve aanvallen , kunnen andere neurologische symptomen afwezig zijn.
Manifestaties van bilaterale vormen van polymicrogyrie: terugkerende aanvallen van epilepsie, ontwikkelingsachterstand, spierzwakte, scheelzien (strabisme), problemen met slikken (dysfagie) en spraak (dysartrie).
Dus, naast frequente convulsies, manifesteert bilaterale frontale (frontale) polymicrogyrie zich door een vertraging in de algemene en mentale ontwikkeling van het kind, spastische tetraplegie (slappe verlamming van de onderste en bovenste ledematen), ataxie (stoornis in de coördinatie van bewegingen), dysbasie (loopstoornis) en vaak ataxie (volledig onvermogen om te staan) en abasie (niet kunnen lopen).
Frontoparietale polymicrogyrie of bilaterale frontoparietale polymicrogyrie wordt gekenmerkt door symptomen als: ontwikkelingsachterstand, cognitieve stoornis (matig of ernstig), convulsies, gebrek aan conjugatie van blik en scheelzien, ataxie, spierhypertoniciteit.[11]
Als er bilaterale perisylviale polymicrogyrie is, zijn de meest voorkomende symptomen (die zich manifesteren bij de geboorte, in de kindertijd of dichter bij de leeftijd van twee of drie jaar): convulsies en spasticiteit van de ledematen, dysfagie en speekselvloed, gedeeltelijke bilaterale verlamming van de spieren van het gezicht, tong, kaak en strottenhoofd, en ook ontwikkelingsachterstand - algemeen en cognitief.
De meest ernstige vorm, die de hele hersenen aantast, is bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie. Deze aandoening veroorzaakt ernstige cognitieve achterstand, bewegingsproblemen en toevallen, aanhoudende tonisch-clonische epileptische aanvallen die moeilijk of onmogelijk onder controle te houden zijn met medicatie.[12]
Complicaties en gevolgen
De gevolgen van polymicrogyrie zijn onder meer:
- myoclonische encefalopathie in de vorm van ernstige aanvallen van gegeneraliseerde epilepsie - West-syndroom ;
- motorische disfunctie en spraakstoornis;
- cognitieve deficiëntie en verschillende gradaties van mentale retardatie bij kinderen .
Diagnostics polymicrogyrie
De diagnose van cerebrale polymicrogyrie is gebaseerd op het presenteren van symptomen en het resultaat van een neurologisch onderzoek, inclusief genetische analyse en verschillende beeldvormende modaliteiten.
Tot op heden wordt instrumentele diagnostiek met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen als de meest informatieve beschouwd .[13]
Elektro-encefalografie wordt gebruikt om de hersenfunctie te evalueren.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere aangeboren afwijkingen van de hersenen, waaronder pachygyrie, schizencefalie, syndromale aandoeningen van hersenfuncties, evenals idiopathische gegeneraliseerde en focale epilepsie bij kinderen .[14]
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling polymicrogyrie
Bij deze aangeboren afwijking is de behandeling gericht op het wegnemen van de symptomen. Daarom worden anti- epileptica gebruikt om aanvallen onder controle te houden .
Andere behandelmethoden: fysiotherapie, ergotherapie, logopedie.
Het voorkomen
Gezien het significante aandeel van spontane genmutaties die leiden tot de ontwikkeling van deze misvorming van de hersenschors, wordt preventie als onmogelijk beschouwd.
Prognose
In de meeste gevallen, met polymicrogyrie, is de prognose slecht: 87-94% van de patiënten lijdt aan bijna ongeneeslijke epilepsie met terugkerende aanvallen. Veel kinderen met een bilaterale afwijking of schade aan meer dan de helft van de windingen van één hersenhelft overlijden in de vroege kinderjaren.