Aplasie (agenesis) van de nier

Agenesis of aplasia van de nier is een anatomische kwantitatieve anomalie, waarbij de agenese van de nier de volledige afwezigheid van een orgaan is, en de term aplasia impliceert dat het orgaan wordt gerepresenteerd door een onontwikkelde knop, die een normale nierstructuur mist. In het geval van aplasie van de nier wordt de functie ervan uitgevoerd door het tweede gepaarde orgel, dat hypertrofisch is vanwege de uitvoering van aanvullend compenserend werk.

[1],

Epidemiologie

Een echografie van 280.000 kinderen van schoolgaande leeftijd heeft vastgesteld dat nier-aplasie voorkomt met een frequentie van 1 op 1200 mensen (0,083%).

[2], [3]

Oorzaken aplasie (agenesis) van de nier

Agenesis of aplasia van de nier treedt op wanneer het kanaal van de metanefros niet groeit tot de metanefrogene blastema. In dit geval kan de urineleider normaal, verkort of volledig afwezig zijn. De volledige afwezigheid van de ureter wordt gecombineerd bij mannen met de afwezigheid van de vas deferens, cystische veranderingen van het zaadblaasje, hypoplasie of de afwezigheid van een zaadbal aan dezelfde kant, hypospadie geassocieerd met de kenmerken van embryonale morfogenese.

Zowel nierangenese als aplasie van de nieren worden beschouwd als abnormaliteiten van het urinewegstelsel, aangeboren afwijkingen. Ernstige anatomische afwijkingen kunnen foetale sterfte in de baarmoeder veroorzaken, meer gecompenseerde gevallen manifesteren zich niet door klinische symptomen en worden tijdens apotheekonderzoeken of willekeurig vastgesteld. Sommige anatomische afwijkingen kunnen tijdens het leven progressief toenemen en op hoge leeftijd worden gediagnosticeerd. Ook kan agenesis of aplasie nierziekte, hypertensie of pyelonefritis veroorzaken.

Anomalieën van het urinewegstelsel zijn divers, ze zijn onderverdeeld in categorieën - kwantitatief, anomalieën van positie, afwijkingen van de relatie en pathologie van de structuur van de nieren. Bilaterale niergenese is de volledige afwezigheid van een gekoppeld orgaan, dat gelukkig maar zelden wordt gevonden en gediagnosticeerd. Deze pathologie is niet compatibel met het leven. Vaak is er een eenzijdige afwezigheid of onderontwikkeling van de nier.

Nierleeftijden zijn bekend sinds de oudheid, in een van hun werken beschreef Aristoteles gevallen waarin een levend wezen kon bestaan zonder een milt of een enkele nier. In de Middeleeuwen waren artsen ook geïnteresseerd in anatomische renale pathologie en zelfs werd een poging gedaan om aplasia (onderontwikkeling) van de nier in een kind in detail te beschrijven. Artsen voerden echter geen omvangrijke, volledige studies uit en pas aan het begin van de vorige eeuw, prof. N. Sokolov constateerde de frequentie van aangetroffen nierafwijkingen. De moderne geneeskunde heeft de statistieken geconcretiseerd en presenteert gegevens over deze indicator - agenesis en aplasia onder alle pathologieën van het urinewegstelsel is 0,05%. Er werd ook vastgesteld dat onderontwikkeling van de nier het vaakst mensen treft.

[4], [5]

Risicofactoren

De volgende provocerende factoren worden beschouwd als klinisch vastgesteld en statistisch bevestigd: 

• Genetische aanleg.
• Infectieziekten bij vrouwen in de eerste trimeter van de zwangerschap - rode hond, griep.
• Ioniserende straling van een zwangere vrouw.
• Ongecontroleerde inname van hormonale anticonceptiva.
• Diabetes bij een zwangere vrouw.
• Chronisch alcoholisme.
• Venereale ziekten, syfilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Symptomen aplasie (agenesis) van de nier

Bij vrouwen kan misvorming worden gecombineerd met uterus unicornuate of bicornuate, hypoplasie van de baarmoeder en onderontwikkeling van de vagina (Rokytansky-Kyustera-Haser-syndroom). De afwezigheid van de ipsilaterale bijnier begeleidt de renale agenese in 8-10% van de gevallen. Met deze anomalie wordt bijna altijd een compensatoire hypertrofie van de contralaterale laterale nier waargenomen. Bilaterale aplasie van de nier is onverenigbaar met het leven.

[11]

Vormen

• Bilaterale anomalie (volledige afwezigheid van nieren) - bilaterale agenesis of arsenie. In de regel sterft de foetus in utero, of sterft het geboren kind in de eerste uren of dagen van zijn leven als gevolg van nierfalen. Moderne methoden kunnen deze pathologie bestrijden met behulp van orgaantransplantatie en regelmatige hemodialyse. 
• Agenesis van de juiste nier - unilaterale agenesis. Dit is een anatomisch defect, dat ook aangeboren is. Een gezonde nier neemt de functionele belasting over en compenseert de insufficiëntie evenzeer als de structuur en de grootte ervan toelaat. 
• Agenesis van de linker nier is een identiek geval van agenesis van de rechter nier. 
• Aplasie van de rechter nier is praktisch niet te onderscheiden van agenesis, maar de nier is een rudimentair vezelig weefsel zonder nierglomeruli, ureter en bekken. 
• Aplasia van de linker nier is een anomalie die identiek is aan de onderontwikkeling van de rechter nier.

Er zijn ook mogelijke varianten van agenesis, waarbij de ureter wordt geconserveerd en vrij normaal functioneert, in afwezigheid van de ureter lijken de klinische manifestaties van de pathologie meer uitgesproken.

In de regel is er in de klinische praktijk een eenzijdige afwijking om begrijpelijke redenen - bilaterale agentia zijn niet compatibel met het leven.

[12], [13], [14]

Agenesis van de juiste nier

Volgens klinische manifestaties verschilt rechter nieranemie niet veel van de linker nierafwijking, maar er is een mening van gezaghebbende urologen, nefrologen, dat de afwezigheid van de rechter nier veel vaker voorkomt dan de linker niergenese en bij vrouwen. Misschien komt dit door de anatomische specificiteit, omdat de rechter nier iets kleiner, korter en mobieler is dan de linker, normaal zou hij eronder moeten worden geplaatst, wat hem kwetsbaarder maakt. Agenesis van de rechter nier kan manifesteren vanaf de eerste dagen van geboorte van het kind, als de linker nier niet in staat is tot compenserende functie. Symptomen van agenese omvatten polyurie (overmatig urineren), aanhoudende regurgitatie, die kan worden beschreven als braken, totale dehydratie, hypertensie, algemene intoxicatie en nierfalen.

Als de linker nier de functie van de ontbrekende rechter neemt, manifesteert de adenese van de rechter nier zich praktisch niet symptomatisch en wordt deze willekeurig gevonden. De diagnose kan worden bevestigd door computertomografie, echografie en urografie. Ook kinderarts ook, en ouders moeten worden gewaarschuwd overmatig opgeblazen baby gezicht, brede neus plat (vlak neusrug en brede neusbrug), zeer prominent frontale kwabben, te laag aangezette oren, eventueel vervormd. Oculair hypertelorisme is geen specifiek symptoom dat de genese van de nier aangeeft, maar vaak gepaard gaat, evenals een toename van de buik, misvormde onderste ledematen.

Als de agenese van de rechter nier geen gevaar vormt voor de gezondheid en zich niet manifesteert als een voor de hand liggende pathologische symptomatologie, vereist deze pathologie in de regel geen speciale behandeling, de patiënt wordt voortdurend gecontroleerd door de uroloog en ondergaat regelmatig screeningsonderzoeken. Het is niet overbodig om te voldoen aan een adequaat dieet en zich te houden aan preventieve maatregelen om het risico op het ontwikkelen van nieraandoeningen te verminderen. Als de agenesia van de rechter nier gepaard gaat met aanhoudende nierhypertensie of een re-injectie van urine uit de urineleiders in de nier, wordt een levenslange hypotensieve therapie voorgeschreven, indicaties voor orgaantransplantatie zijn mogelijk.

[15], [16]

Agenesis van de linker nier

Deze anomalie is bijna identiek aan het ontstaan van de rechter nier, behalve dat normaal de linker nier iets meer naar voren moet worden geschoven dan de rechter nier. Agenesis van de linker nier is een meer belast geval, omdat zijn functie moet worden uitgevoerd door de rechter nier, die meer mobiel en minder functioneel van aard is. Daarnaast is er informatie die niet wordt bevestigd door universele urologische statistieken, dat de agenese van de linker nier vaak gepaard gaat met de afwezigheid van de mond van de ureter, dit geldt voornamelijk voor mannelijke patiënten. Een dergelijke pathologie wordt gecombineerd met de agenese van de zaaddoorgang, hypoplasie van de blaas en anomalie van de zaadblaasjes.

Visuele expressie van agenesie van de linker nier kan worden bepaald door dezelfde parameters als agenesie van de rechter nier, die worden gevormd als gevolg van congenitale foetale misvormingen - watergebrek en compressie van de foetus: een brede neusbrug, te breed staande ogen (hypertelorism), een typische persoon met het syndroom Potter - opgeblazen gezicht met onderontwikkelde kin, laag aangezet oren, met prominente epicantische plooien.

Agenesis van de linker nier bij mannen is meer tot uiting in termen van de symptomen, is het tot uiting in de constante pijn in de lies, pijn in het heiligbeen, problemen met de zaadlozing, leidt vaak tot seksuele dysfunctie, impotentie en onvruchtbaarheid. Behandeling waarbij adenese van de linker nier nodig is, hangt af van de mate van activiteit van de gezonde rechter nier. Als het rechter niercompensator verhoogt en normaal functioneert, is alleen symptomatische behandeling mogelijk, inclusief preventieve antibacteriële maatregelen om het risico op het ontwikkelen van pyelonefritis of uropathologie van de urinewegen te verminderen. Vereist ook een apotheekregistratie bij een nefroloog en regelmatig onderzoek van urine, bloed, echografie. Meer belaste gevallen van agenese worden beschouwd als indicaties voor niertransplantatie.

[17], [18]

Aplasie van de juiste nier

In de regel wordt de onderontwikkeling van een van de nieren beschouwd als een relatief gunstige anomalie in vergelijking met agenesis. Aplasia van de rechter nier in de normale werking van een gezonde linker nier kan zijn hele leven geen klinische symptomen vertonen. Aplasia van de rechter nier wordt vaak willekeurig gediagnosticeerd met een uitgebreid onderzoek naar een geheel andere ziekte. Minder vaak wordt het gedefinieerd als een mogelijke oorzaak van aanhoudende hypertensie of nefropathologie. Slechts een derde van alle patiënten met een onderontwikkelde of "noodlijdende" nier, zoals het ook wordt genoemd, wordt tijdens het leven bij een nefroloog geregistreerd voor aplasie. Klinische symptomen zijn niet specifiek en misschien verklaart dit de zeldzame detectie van deze anomalie.

Onder de tekenen die indirect kunnen aangeven dat een van de nieren mogelijk onderontwikkeld is, zijn er periodieke klachten van zeurende pijn in de onderbuik, in de lumbale regio. Pijn geassocieerd met de groei van embryonaal vezelig weefsel en het knijpen van zenuwuiteinden. Ook kan een van de symptomen een aanhoudende hypertensie zijn, die niet door adequate therapie kan worden gereguleerd. Aplasie van de rechter nier vereist gewoonlijk geen behandeling. Een spaarzaam dieet is nodig, waardoor het risico op stress voor een hypertrofische nier die een dubbele functie heeft, wordt verminderd. Ook wordt bij aanhoudende hypertensie de juiste behandeling voorgeschreven met behulp van spaarde diuretica. Aplasie van de rechter nier heeft een gunstige prognose, meestal leven mensen met één nier een volwaardig kwaliteitsverkeer.

Aplasie van de linker nier

Aplasie van de linker nier, evenals aplasie van de rechter nier, is vrij zeldzaam, niet meer dan bij 5-7% van alle patiënten met anomalieën van het urinewegstelsel. Aplasie wordt vaak gecombineerd met een onderontwikkeling van nabijgelegen organen, bijvoorbeeld een afwijking van de blaas. Er wordt aangenomen dat aplasie van de linker nier het vaakst wordt gediagnosticeerd bij mannen en wordt vergezeld door een onderontwikkeling van de longen, geslachtsorganen. Bij mannen wordt aplasie van de linker nier gediagnosticeerd samen met aplasie van de prostaatklier, zaadbal en zaadleider. Bij vrouwen de onderontwikkelde aanhangsels van de baarmoeder, ureter, aplasie van de baarmoeder zelf (tweehoornige baarmoeder), aplasie van de intra-uteriene scheidingswand, verdubbeling van de vagina, enzovoort.

Onderontwikkelde nier heeft geen benen, bekken en is niet in staat om te functioneren en urine uit te scheiden. Aplasia van de linker nier, evenals aplasie van de rechter nier, wordt in de urologische praktijk een enkele nier genoemd, dat wil zeggen één. Dit heeft alleen betrekking op de nier, die gedwongen is te functioneren, om dubbele werkcompensatie uit te voeren.

Aplasie van de linker nier wordt willekeurig gedetecteerd, omdat het zich niet manifesteert als een klinisch uitgesproken symptomatologie. Alleen functionele veranderingen en pijn in de navelstreng kunnen aanleiding geven tot een urologisch onderzoek.

De rechter nier, die wordt gedwongen om het werk van een aplastische linkernier uit te voeren, is meestal hypertrofisch, heeft mogelijk cysten, maar heeft vaker een volledig normale structuur en controleert homeostase volledig.

Aplasie van de linker nier bij zowel kinderen als volwassenen vereist geen specifieke behandeling, met uitzondering van preventieve maatregelen om het risico van bacteriële infectie in een enkele eenzame nier te verminderen. Een spaarzaam dieet, het handhaven van het immuunsysteem, maximale vermijding van infectie door virussen en infecties verzekert een volledig gezonde, volledige levensduur voor een patiënt met een enkele, functionerende nier.

[19], [20]

Diagnostics aplasie (agenesis) van de nier

Diagnose van de ziekte wordt uitgevoerd met behulp van X-ray renale angiografie, evenals spiraal CT of MSCT en magnetische resonantie angiografie. Agenesis, renale aplasie wordt niet gediagnosticeerd met behulp van andere diagnostische methoden.

[21], [22],