Cavernoom van de hersenen

Abnormal brain vessel masses belong to cerebrovascular diseases, and one of them is cerebral cavernoma.

There are several alternative names for this cavernous cluster of abnormal blood vessels, which is a cavernoma (from Latin caverna - cave, cavity): cavernous angioma (i.e. Vascular tumor), cavernous hemangioma (tumor from blood vessels), venous malformation or cerebral cavernous malformation (from Latin malus - bad and formatio - formation). [1]

Epidemiologie

Er wordt aangenomen dat 0,4-0,8% van de bevolking een hersencavernoom heeft, en deze pathologie is verantwoordelijk voor 8-15% van alle vasculaire misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg. Symptomatische misvormingen zijn verantwoordelijk voor minstens 40-45% van de gevallen, ze worden gediagnosticeerd op de leeftijd van 40-60 jaar, maar in 25% van de gevallen wordt een cavernoom ontdekt bij een kind of adolescent.[2]

Bijna de helft van de caverneuze misvormingen wordt per ongeluk ontdekt: tijdens hersenscans bij een bezoek aan een arts met neurologische klachten.[3]

Oorzaken Cavernomen van de hersenen

Wat zijn de oorzaken van dit type cerebrale vasculaire vorming? De etiologie ervan houdt verband met intra-uteriene verstoring van de vorming van het endotheel dat het binnenoppervlak van bloedvaten bekleedt, wat wordt veroorzaakt door specifieke mutaties of deleties van bepaalde genen.

De zogenaamde familiale vormen van cavernoom zijn verantwoordelijk voor 30-50% van alle gevallen, en geassocieerde genen die coderen voor eiwitten die interageren op de endotheelcelverbinding omvatten: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Er wordt bijvoorbeeld gedacht dat mutaties in het CCM3-gen, die kunnen worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, vooraf worden bepaald bij de vorming van cavernomen in de hersenen en het ruggenmerg, die zich in de kindertijd manifesteren door meerdere hersenbloedingen.

In 15-20% van de gevallen komen meerdere cavernomen voor, gediagnosticeerd als multipele cavernomatose - waarbij de symptomen op jongere leeftijd beginnen met een verhoogd risico op bloedingen.

Cavernomen kunnen zich echter ook sporadisch ontwikkelen (de novo verschijning) - zonder duidelijk gedefinieerde oorzaken. In sommige gevallen worden ze in verband gebracht met ioniserende straling, bijvoorbeeld bij bestralingstherapie van de hersenen bij kinderen.[4]

Specialisten houden ook rekening met het feit dat bij een aanzienlijk deel van de patiënten het optreden van cerebrale cavernoom optreedt in de aanwezigheid van een dergelijke aangeboren misvorming als veneuze ontwikkelingsanomalie (DVA) - veneuze angioom van de hersenen, aangezien alle sporadische holle massa's zich vormen nabij de abnormale ader.[5]

De grootte van een hersencavernoom kan variëren van enkele millimeters tot enkele centimeters. Meestal is het gelokaliseerd in het supratentoriale gebied (in de hersenen), kan het worden gevonden in de witte stof of grenzend aan de hersenschors, en in 20% van de gevallen wordt de anomalie gevonden in het infratentoriale gebied - in het cerebellum en de zone van de achterste schedelfossa. Dezelfde vasculaire misvorming kan zich in het ruggenmerg vormen: een cavernoom van het ruggenmerg.

Zie ook - Cavernous angioom

Pathogenese

Onderzoekers blijven de pathogenese en moleculaire mechanismen van cerebrale vasculaire misvormingen ophelderen.

Hoewel een cavernoom groter kan worden, is het geen kankergezwel maar een goedaardige vasculaire massa – een soort veneuze misvorming zonder hyperplasie van endotheliocyten (endotheelcellen).

Histologisch gezien zijn cavernomen ronde/ovale capsulevrije formaties die bestaan ​​uit onregelmatig verwijde, dunwandige capillairachtige vaten met holtes omzoomd door endotheel (zonder vezels in de intercellulaire matrix).

In deze tumorachtige massa's, die op een kleine framboos of moerbei lijken, is er geen hersenweefsel of een intense arteriële bloedstroom. In het aangrenzende hersenparenchym kunnen echter trombose, afzetting van hemosiderine, een afbraakproduct van hemoglobine in het bloed, en vervanging van zenuwcellen door gliacellen (reactieve gliosis) worden waargenomen.

Verschillende theorieën over de pathogenese van cerebrale caverneuze misvorming worden overwogen - rekening houdend met de eigenaardigheden van de structuur en functies van hersencapillairen in de bloed-hersenbarrière; met mogelijke stenose van basale en verzameladers als gevolg van ontwikkelingsveneuze anomalie (DVA); verhoogde druk in het cerebrale capillaire bed; microbloedingen in de omliggende weefsels; en proliferatie van endotheliocyten en fibroblasten afkomstig van het kiemmesenchym.[6]

Symptomen Cavernomen van de hersenen

In de regel zijn bij kleine cavernomen de symptomen lange tijd of gedurende het hele leven afwezig, maar wanneer de omvang van de misvorming toeneemt, hangen de aard van de symptomatologie en de intensiteit ervan af van de lokalisatie van de vasculaire formatie. Deze omvatten hoofdpijn, duizeligheid, zwakte in de ledematen, evenwichtsproblemen, sensorische stoornissen (paresthesieën), enz.

Deskundigen associëren partiële aanvallen en epileptische aanvallen met microbloedingen in cavernomen aan het oppervlak van de hersenhelften of hersenkwabben. En alleen cavernomen in de hersenstam en het ruggenmerg veroorzaken dergelijke aanvallen niet. Maar onder de symptomen van holle misvorming van de hersenstam worden opgemerkt: ataxie (verminderde coördinatie van bewegingen), verminderde spiertonus, eenzijdige verlamming van de aangezichtszenuwen , dubbelzien.

Een cavernoom in de medulla oblongata, het laagste deel van de hersenstam, kan spasmen van het middenrif veroorzaken die lijken op voortdurende hik, en in sommige gevallen dysfagie (problemen met slikken).

Een cavernoom van de pontinebrug, een deel van de hersenstam, kan tot op zekere hoogte de overdracht van zenuwimpulsen tussen de cerebellaire cortex en het cerebellum verstoren en de werking van de kernen van verschillende hersenzenuwen verstoren. Hierdoor kan het klinische beeld van een dergelijk cavernoom bestaan ​​uit: vestibulaire problemen en moeilijkheden bij het staan ​​en bewegen, het ritme en de evenredigheid van bewegingen, en gehoorproblemen.

Een breed scala aan symptomen heeft een frontaalkwabcavernoom: van aanvallen , verminderde vrijwillige en doelbewuste bewegingen (met het onvermogen om ze te coördineren), problemen met spraak, schrijven en abstract denken tot diepere cognitieve stoornissen en uitgesproken traagheid, evenals tot catatonische onbeweeglijkheid.

Naast epileptische aanvallen kan het cavernoom van de rechter frontale kwab gepaard gaan met migraine en pseudodepressief/pseudopsychopathisch syndroom. Bij rechtshandige mensen kan het cavernoom van de linker frontale kwab een staat van apathie, articulatiegerelateerde spraakstoornissen, geheugenstoornissen en problemen met logisch denken veroorzaken.

Een rechter temporaalkwabcavernoom kan zich manifesteren met epileptische aanvallen, spraakstoornissen, geheugenverlies en hallucinaties. Als de patiënt naast epileptische aanvallen ook een linkszijdig temporaalkwabcavernoom heeft, heeft hij of zij moeite met het herkennen en identificeren van geluiden.

Tot de symptomen die zich kunnen manifesteren door een pariëtaalkwabcavernoom behoren sensorische stoornissen van de bovenste ledematen, astereognose en een verminderd vermogen om zich in de ruimte te oriënteren; apraxie (moeite met het uitvoeren van doelgerichte acties) ontwikkelt zich; geheugen en concentratie van aandacht nemen af.

Een groot cerebellair cavernoom heeft een negatieve invloed op de cerebellaire functie, gemanifesteerd als vestibulo-atactisch syndroom , en beïnvloedt het vermogen om stereotiepe en doelgerichte bewegingen uit te voeren. Bovendien kan een cerebrale caverneuze misvorming van deze lokalisatie leiden tot duizeligheid of misselijkheid, oorsuizen of gehoorbeschadiging.

In gevallen waarbij het cavernoom zich in het ruggenmerg bevindt, kunnen gevoelloosheid, zwakte, bewegingsproblemen en gevoeligheid in de ledematen (gevoelloosheid of branderigheid), verlamming en verlies van controle over de darmen en de blaas ontstaan.[7]

Complicaties en gevolgen

De ernstigste complicatie van deze hersenmisvorming is een intracraniale bloeding van het cavernoom - in de hersenmembranen of een subarachnoïdale bloeding - met een klinisch beeld zoals bij een hersenbloeding. En het leidt meestal tot een toename van de omvang van het cavernoom en verergering van de symptomen, maar er is ook een hoog risico op overlijden.

De meest voorkomende gevolgen van temporaalkwabcavernoom van de hersenen zijn neuropsychiatrische stoornissen zoals epileptogene encefalopathie en temporaalkwabepilepsie .

Diagnostics Cavernomen van de hersenen

Het is onmogelijk om een ​​hersencavernoom te diagnosticeren op basis van de symptomen van de patiënt. Beeldvorming, dwz instrumentele diagnostiek, is noodzakelijk: CT en echografie-encefalografie , magnetische resonantiebeeldvorming met hoge resolutie - MRI van de hersenen, angiografie van de hersenen en het ruggenmerg .

Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om de etiologie van de ziekte te bepalen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses omvatten: cerebraal arterieel aneurysma en amyloïde angiopathie; cerebrale vasculitis; glioom, medulloblastoom en andere hersenmaligniteiten; primaire hemorragische tumoren (ependymoom, glioblastoom) en hemorragische metastasen naar de hersenen; Ziekte van Hippel-Lindau .

Behandeling Cavernomen van de hersenen

Het moet duidelijk zijn dat de behandeling van cavernomen met medicijnen gericht is op het verlichten van de bestaande symptomen, aangezien er geen farmacologische middelen zijn voor "resorptie" van cerebrale vasculaire misvormingen.

Daarom worden verschillende medicijnen voorgeschreven om hoofdpijn te behandelen , en anticonvulsiva – anti-epileptica – helpen aanvallen onder controle te houden.

Niet alle patiënten hebben echter epileptische aanvallen die behandelbaar zijn – vanwege resistentie tegen farmacologische geneesmiddelen.

De meeste cavernomen worden conservatief behandeld door de toestand van de patiënt te observeren en de klinische symptomen te monitoren, waarbij periodiek de vasculaire massa wordt gevisualiseerd.

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd als de aanvallen niet onder controle kunnen worden gehouden, er een cavernoombloeding heeft plaatsgevonden en er een risico op herhaling bestaat. Veel neurochirurgen achten het noodzakelijk om zowel een de novo cavernoom als groeiende misvormingen te verwijderen.

In dergelijke gevallen wordt het, rekening houdend met de grootte en locatie van het cavernoom, operatief verwijderd. En wanneer de lokalisatie van de massa neurochirurgische interventie moeilijk of gevaarlijk maakt, wordt stereotactische radiochirurgie gebruikt, waarbij nauwkeurig gedoseerde gammastraling - het zogenaamde gammames - rechtstreeks op het cavernoom wordt gericht. [8],[9]

Meer informatie in het materiaal - Angioom van de hersenen

Het voorkomen

Er zijn momenteel geen maatregelen om de ontwikkeling van deze hersenziekte te voorkomen.

Prognose

De prognose met betrekking tot de uitkomst van de ziekte hangt af van de omvang van de hersenmisvorming, de aanwezigheid van symptomen en complicaties, en de snelheid en omvang van de vergroting ervan.

Wordt het geaccepteerd in het leger met een cavernoom van de hersenen of het ruggenmerg? Als deze misvorming wordt ontdekt, roept het verstrijken van de militaire dienst in aanwezigheid van een dergelijke pathologie, zelfs als er geen symptomen zijn, twijfels op bij medici.