De tetralogie van Fallot bestaat uit de volgende vier aangeboren afwijkingen: een groot ventrikelseptumdefect, een obstructie van de bloedstroom bij de uitgang van het rechterventrikel (pulmonalisstenose), rechterventrikelhypertrofie en een 'superieure aorta'. Symptomen zijn onder meer cyanose, kortademigheid bij het voeden, groeiachterstand en hypoxemie (plotselinge, mogelijk fatale episodes van ernstige cyanose).