Hypothyreoïdie bij kinderen

Hypothyreoïdie is een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door een verminderde productie van schildklierhormonen of een gebrek aan gevoeligheid hiervoor in weefsels.

Hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormonen. Symptomen van hypothyreoïdie bij jonge kinderen zijn onder andere slechte voeding en groeiachterstand. De symptomen bij oudere kinderen en adolescenten zijn vergelijkbaar met die bij volwassenen, maar omvatten ook slechte groei, late puberteit of beide. De diagnose van hypothyreoïdie wordt gesteld op basis van schildklierfunctietests (bijv. serumthyroxine , thyreoïdstimulerend hormoon ). De behandeling van hypothyreoïdie bestaat uit substitutietherapie met schildklierhormoon.

Hypothyreoïdie bij zuigelingen en jonge kinderen kan aangeboren of neonataal zijn. Congenitale hypothyreoïdie komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 levendgeborenen. De meeste gevallen van congenitale hypothyreoïdie komen sporadisch voor, maar ongeveer 10-20% is familiair. De meest voorkomende oorzaak van congenitale hypothyreoïdie is dysgenesie, oftewel afwezigheid (agenesie), of onderontwikkeling (hypoplasie) van de schildklier. Ongeveer 10% van de congenitale hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door dyshormonogenese (abnormale productie van schildklierhormonen), waarvan er 4 typen zijn. Hypothyreoïdie komt zelden voor in de Verenigde Staten, maar komt vaak voor in sommige ontwikkelingslanden, en is het gevolg van jodiumtekort bij de moeder. In zeldzame gevallen kan voorbijgaande hypothyreoïdie worden veroorzaakt door transplacentaire passage van antilichamen, goitrogenen (bijv. amiodaron) of thyreostatica (bijv. propylthiouracil, methimazol).

ICD-10-code

• E00 Congenitaal jodiumtekortsyndroom.
• E01.0 Diffuse (endemische) struma in verband met jodiumtekort.
• E01.1 Multinodulaire (endemische) struma geassocieerd met jodiumtekort.
• E01.2 Struma (endemisch) geassocieerd met jodiumtekort, niet gespecificeerd.
• E01.8 Andere schildklieraandoeningen die verband houden met jodiumtekort en soortgelijke aandoeningen.
• E02 Subklinische hypothyreoïdie als gevolg van jodiumtekort.
• E03.0 Congenitale hypothyreoïdie met diffuse struma.
• E03.1 Congenitale hypothyreoïdie zonder struma.
• E03.2 Hypothyreoïdie veroorzaakt door geneesmiddelen en andere exogene stoffen.
• E03.3 Post-infectieuze hypothyreoïdie.
• E03.5 Myxoedeem-coma.
• E03.8 Overige gespecificeerde hypothyreoïdieën.
• E03.9 Hypothyreoïdie, niet gespecificeerd.

Hypothyreoïdie bij oudere kinderen en adolescenten

De gebruikelijke oorzaak is auto-immuun thyreoïditis (Hashimoto's thyreoïditis). Sommige symptomen van hypothyreoïdie zijn vergelijkbaar met die van volwassenen (bijv. gewichtstoename, obesitas; constipatie; grof, droog haar; gelige, koele of gevlekte, ruwe huid). Kenmerkende kenmerken van kinderen zijn groeiachterstand, vertraagde skeletrijping en meestal een vertraagde puberteit. De behandeling bestaat uit 5 tot 6 mcg/kg L-thyroxine oraal eenmaal daags; bij adolescenten wordt de dosis verlaagd tot 2 tot 3 mcg/kg oraal eenmaal daags en getitreerd om de serumspiegels van thyroxine en thyreoïdstimulerend hormoon binnen de normale leeftijdsgrenzen te houden.

Symptomen van hypothyreoïdie bij kinderen

De symptomen van hypothyreoïdie verschillen van die bij volwassenen. Als jodiumtekort vroeg in de zwangerschap optreedt, kan het kind endemisch cretinisme (een syndroom met doofstomheid), mentale retardatie en spasticiteit ontwikkelen. In de meeste gevallen hebben baby's met hypothyreoïdie weinig of geen symptomen omdat de placenta schildklierhormonen van de moeder ontvangt. Echter, nadat de moederlijke hormonen zijn gemetaboliseerd, als de onderliggende oorzaak van hypothyreoïdie aanhoudt en als hypothyreoïdie niet wordt gediagnosticeerd en behandeld, treedt er een matige tot ernstige vertraging van de ontwikkeling van het CZS op, die gepaard kan gaan met spierhypotonie, langdurige hyperbilirubinemie, navelbreuken, ademhalingsfalen, macroglossie, grote fontanellen, hypotrofie en heesheid. Zelden leidt late diagnose en behandeling van ernstige hypothyreoïdie tot mentale retardatie en een kleine gestalte.

Classificatie van hypothyreoïdie

Er wordt onderscheid gemaakt tussen aangeboren en verworven hypothyreoïdie; afhankelijk van de mate van stoornis van de regulatiemechanismen worden primaire (aandoening van de schildklier zelf), secundaire (aandoening van de hypofyse) en tertiaire (aandoening van de hypothalamus) hypothyreoïdie onderscheiden. Er wordt ook een perifere vorm van hypothyreoïdie onderscheiden, die gepaard gaat met een stoornis in de stofwisseling van schildklierhormonen in weefsels of de weerstand van weefsels tegen schildklierhormonen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnose van hypothyreoïdie bij kinderen

Routinematige screening van pasgeborenen detecteert hypothyreoïdie voordat klinische verschijnselen zichtbaar worden. Bij een positieve screeningsuitslag is onderzoek naar de schildklierfunctie, inclusief serumthyroxine (T3), vrij T4 en schildklierstimulerend hormoon (TSH), geïndiceerd.

[ 6 ], [ 7 ]

Behandeling van hypothyreoïdie bij kinderen

In de meeste gevallen is levenslange vervanging van schildklierhormoon nodig. Behandeling van hypothyreoïdie bij kinderen met L-thyroxine 10-15 mcg/kg oraal eenmaal daags moet onmiddellijk worden gestart en met regelmatige tussenpozen worden gecontroleerd. Deze dosis is bedoeld om de serum-T-waarden snel te normaliseren en moet vervolgens worden getitreerd om de serum-T-waarden binnen 10-15 mcg/dl te houden gedurende de eerste levensjaren. In het tweede levensjaar is de gebruikelijke dosis 5-6 mcg/kg oraal eenmaal daags, waarmee de serum-T- en TSH-waarden binnen het normale leeftijdsbereik moeten blijven. De meeste behandelde kinderen hebben een normale motorische en mentale ontwikkeling. Ernstige congenitale hypothyreoïdie bij kinderen kan, zelfs met adequate behandeling, nog steeds lichte ontwikkelingsproblemen en perceptief gehoorverlies veroorzaken. Gehoorverlies kan zo subtiel zijn dat het mogelijk niet wordt opgemerkt bij de eerste screening. Een herhalingsonderzoek op 1-2 jaar wordt aanbevolen om verborgen gehoorafwijkingen op te sporen die de spraakontwikkeling kunnen beïnvloeden. Een tekort aan thyroxinebindend globuline, dat wordt vastgesteld tijdens een screeningsonderzoek op basis van de bepaling van vooral thyroxine, hoeft niet behandeld te worden, omdat kinderen met deze aandoening euthyreoïd zijn.