Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Het syndroom van Icenko-Cushing.
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen de ziekte van Itsenko-Cushing, die een hypothalamus-hypofyse-oorsprong heeft, en het syndroom van Itsenko-Cushing zelf – een ziekte die gepaard gaat met primaire schade aan de bijnieren. In dit artikel wordt alleen de cerebrale vorm van de ziekte van Itsenko-Cushing besproken.
Oorzaken van het Itsenko-Cushing-syndroom
Naast ACTH-producerende hypofysetumoren (meestal basofiele adenomen) ontwikkelt de ziekte zich zeer zelden als gevolg van neuro-infectieuze of posttraumatische schade aan de hypothalamus-hypofyseregio. Decompensatie van constitutionele disfunctie van de hypothalamus-hypofyse-bijnieras onder invloed van chronische stress, hormonale veranderingen, intoxicaties en infectieziekten wordt vrij vaak vastgesteld.
Pathogenese van het Itsenko-Cushing-syndroom
Het klinische beeld wordt bepaald door een verhoogd ACTH- en cortisolgehalte in het bloedplasma. Hypertrofie van de bijnierschors is secundair centraal geconditioneerd. Hyperproductie van ACTH kan worden vastgesteld door zowel een predominante pathologie van de hypothalamus (overmatige productie van corticotropine-releasing factor) als een primaire laesie van de hypofyse (ACTH-producerende hypofyseadenomen). Aangenomen wordt dat bij het ontstaan van ACTH-producerende hypofyseadenomen een doorslaggevende rol wordt gespeeld door voorafgaande, langdurige stimulatie door overmatig geproduceerde corticotropine-releasing factor.
Symptomen van het Itsenko-Cushing-syndroom
Selectieve lokalisatie van vet in het gezicht (halve gezicht), borst, buik, nek en boven de zevende halswervel ("climacterische bult") in combinatie met relatief dunne ledematen wordt opgemerkt. Het gezicht is paarsrood, de huid is droog en schilferig en er is veel acne. Brede dystrofische striae zijn kenmerkend, meestal paarsblauwachtig van kleur op de huid van de buik, dijen, schouders en borstklieren. Het klinische beeld omvat arteriële hypertensie, diabetes mellitus, hirsutisme in combinatie met dunner wordend haar op het hoofd, osteoporose en compressiefracturen, spierzwakte, capillaire fragiliteit, slechte wondgenezing en verminderde weerstand tegen infecties.
Psychopathologische stoornissen zijn van diverse aard - van hypersomnie tot slapeloosheid, van euforie tot depressie, soms komen echte psychoses voor. Veranderingen in morfologische en functionele geslachtskenmerken worden waargenomen. Bij vrouwen worden, naast hirsutisme, een vergroving van de stem, amenorroe of oligomenorroe, verminderd seksueel verlangen en masculinisatie waargenomen. Bij mannen worden soms feminisatieverschijnselen, gynaecomastie, testiculaire hypotrofie, verminderd seksueel verlangen en spermatogenese waargenomen. Vaak verkleurt de huid van patiënten in drukgebieden, rond de tepels en op plaatsen waar littekens ontstaan.
Welke tests zijn nodig?
Differentiële diagnose van het Itsenko-Cushing-syndroom
Bij tekenen van hyperadrenocorticisme is het noodzakelijk om een primaire pathologie van de bijnieren, d.w.z. het syndroom van Itsenko-Cushing, uit te sluiten. Hiervoor worden de ACTH- en cortisolspiegels in het bloed bepaald en wordt een dexamethasontest uitgevoerd. De dexamethasontest is gebaseerd op de onderdrukking van de endogene ACTH-productie volgens het feedbackprincipe. Bij de ziekte van Itsenko-Cushing wordt dexamethason oraal voorgeschreven in een dosis van 2 mg om de 6 uur gedurende 2 dagen, terwijl de uitscheiding van 17-OCS in de urine met meer dan 50% afneemt; bij het syndroom van Cushing verandert de uitscheiding van 17-OCS in de urine niet.
Het is noodzakelijk om gevallen met ectopische ACTH-productie uit te sluiten bij kleincellige longkanker, carcinoïdtumoren en tumoren van de pancreaseilandjes. Bij ectopische tumoren is het beloop maligneer, is er geen significante gewichtstoename en speelt hypokaliëmie een hoofdrol in het klinische beeld; de dexamethasontest is doorgaans negatief. Ectopische tumoren die ACTH of corticotropine-releasing factor secreteren, komen vaker voor bij mannen.
[ 8 ]
Nelson-syndroom
De klinische manifestaties lijken op de ziekte van Itsenko-Cushing. ACTH-producerende hypofysetumoren werden ontdekt na bilaterale adrenalectomie vanwege hyperplasie van de bijnierschors. De verhoogde productie van corticotropine-releasing factor en de verhoogde adrenocorticotrope activiteit in het plasma die na adrenalectomie optreden, kunnen bijdragen aan de verdere ontwikkeling van ACTH-producerende hypofysetumoren.
Ziekte van Madelung
De belangrijkste manifestatie van de ziekte is een uitgesproken lokale vetafzetting in de nek. Het vetkussen rond de nek geeft patiënten zo'n specifiek uiterlijk dat differentiële diagnose meestal niet nodig is. De pathogenese en etiologie zijn nog niet volledig bekend. Het wordt de cerebrale vorm van obesitas genoemd.
Behandeling: Soms wordt het vetweefsel operatief verwijderd.
Ziekte van Barraquer-Simons (progressieve lipodystrofie)
Alleen vrouwen worden getroffen, meestal na het bereiken van de puberteit. De ziekte manifesteert zich in een ongelijkmatige vetverdeling met het verdwijnen van de vetlaag in de bovenste lichaamshelft en een overmatige ontwikkeling van vetafzettingen in de onderste lichaamshelft. Vetafzettingen worden voornamelijk waargenomen op de heupen in de vorm van een merkwaardige "broek". Gewichtsverlies in de bovenste lichaamshelft en het gezicht is zeer uitgesproken. Symmetrische vormen van de ziekte worden vaker waargenomen, maar asymmetrische vormen met een overheersende ongelijkmatige vetverdeling aan één kant van het lichaam kunnen ook voorkomen. Lokale atrofische vorm van lipodystrofie wordt in de regel waargenomen bij patiënten met diabetes op de plaats van de insuline-injectie. Er zijn meldingen van bilaterale of unilaterale gezichtsatrofie met atrofie van niet alleen de onderhuidse vetlaag, maar ook van spieren, met lipodystrofie als gevolg.
Erfelijke factoren en mentaal trauma spelen hierbij een bijzondere rol.
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van het Itsenko-Cushing-syndroom
Bij aanwezigheid van een ACTH-producerende hypofysetumor wordt een geschikte chirurgische of radiotherapie aanbevolen. Van de farmacotherapeutische middelen worden geneesmiddelen gebruikt die ofwel de biosynthese van cortisol in de bijnieren (metapirone) ofwel het metabolisme van neurotransmitters in het centrale zenuwstelsel beïnvloeden (parlodel, cyproheptadine, reserpine). Parlodel wordt gebruikt in een dosis van 4 tot 7,5 mg/dag gedurende 6-8 maanden; cyproheptadine (peritol, deseril) in een dosis van 25 mg/dag, ook langdurig; reserpine in een dosis van 2 mg/dag. Naast de geïndiceerde therapie worden ook traditionele methoden voor gewichtsverlies gebruikt.