Spasmofilie bij kinderen

In de kindergeneeskunde wordt een pathologische neiging tot onwillekeurige spierspasmen en spontane convulsies - tetanie (van het Griekse tetanos - convulsie), veroorzaakt door verhoogde neuromusculaire prikkelbaarheid in strijd met het calciummetabolisme in het lichaam, vaak gedefinieerd als spasmofilie bij kinderen. [1]

Epidemiologie

De ontwikkeling van rachitis bij kinderen in ontwikkelde landen is volgens statistieken 1-2 gevallen per 100 duizend baby's in het eerste levensjaar; in Oekraïne merken kinderartsen tekenen van rachitis op bij 3% van de kinderen jonger dan 6 maanden. [2]

Volgens sommige rapporten ontwikkelt zich bij kinderen met rachitis spasmofilie in 3,5-4% van de gevallen. 

Oorzaken spasmofilie bij een kind

De oorzaken van  convulsiesyndroom  of spasmofilie bij kinderen jonger dan twee jaar kunnen te wijten zijn aan:

• lage  calciumspiegels  bij een kind bij de geboorte -  hypocalciëmie bij pasgeborenen , wat leidt tot een ionische onbalans in het bloed;
• deficiënte vitamine D (calciferol) -  rachitis die meestal voorkomt bij zuigelingen van 3 tot 6 maanden;
• schending van de vorming van 1,25-dihydroxyvitamine D (dihydroxycholecalciferol) in de nieren, die hypocalcemische rachitis of  erfelijke type  III of IV fosfaatdiabetes wordt genoemd; [3]
• disfunctie van de  bijschildklieren  - neonatale hypoparathyreoïdie, met als gevolg een gebrek aan circulerend bijschildklierhormoon (parathyroïdhormoon of PTH) en, op zijn beurt, een verlaging van de calciumspiegels.
• gevallen van ontwikkeling van spasmofilie met hypokaliëmie in afwezigheid van alkalose worden beschreven. [4], [5]

Risicofactoren

Experts verwijzen naar de risicofactoren voor spasmofilie bij kinderen:

• premature baby's en ondergewicht bij de geboorte van voldragen baby's;
• toxicose van moeders tijdens de zwangerschap;
• vitamine D-tekort bij zwangere vrouwen, evenals een voorgeschiedenis van pre-eclampsie, ernstige osteomalacie (verweking van botweefsel met zijn lage mineralisatie), glutenintolerantie;
• verstikking van pasgeborenen; [6]
• onvolgroeidheid van de bijschildklieren van het kind op het moment van geboorte;
• kunstmatige voeding van het kind;
• onvoldoende zoninstraling (blootstelling aan UV-stralen);
• malabsorptie van vitamine D in de darm;
• overtollige fosfaten (hyperfosfatemie);
• lage magnesiumspiegels - autosomaal dominante primaire  hypomagnesiëmie . [7], [8]

Pathogenese

De pathogenese van de toestand van verhoogde prikkelbaarheid van het centrale en perifere zenuwstelsel ligt in aandoeningen van het perinatale metabolisme en abnormale concentratie van elektrolyten in het bloedserum, wat leidt tot een toename van de frequentie van de actiepotentiaal van spiercellen of zenuwvezels die innerveren spieren.

Bij rachitis is ofwel het metabolisme van vitamine D (dat betrokken is bij het mineraalmetabolisme - de opname van calcium in de darm - en de botgroei) verstoord, ofwel het fosfor-calciummetabolisme, dat zorgt voor de vorming van botweefsel en de mineralisatie ervan.

Spasmofilie vergezeld van gegeneraliseerde aanvallen en tremoren bij kinderen jonger dan één jaar kan een genetisch bepaald mechanisme hebben:

• met vitamine D-afhankelijke rachitis type I geassocieerd met afwijkingen in het gen dat codeert voor het nierenzym 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), dat nodig is om deze vitamine met transformatie te activeren (in de lever, nieren en darmen) in 1, 25-dihydroxyvitamine D;
• met vitamine D-afhankelijke rachitis type II - erfelijke 1,25-dihydroxyvitamine D-resistente rachitis (ook wel hypofosfatemische rachitis genoemd), die optreedt als gevolg van een defect VDR-gen (op chromosoom 12q13), dat codeert voor vitamine D-receptoren in lichaamsweefsels en is betrokken bij het handhaven van normale calciumspiegels; [9]
• met erfelijke hypoparathyreoïdie met verminderde secretie van parathyroïdhormoon (PTH), dat het serumcalcium binnen bepaalde limieten houdt;
• met primaire hypomagnesiëmie, wat niet alleen leidt tot hypocalciëmie, maar ook de afgifte van bijschildklierhormoon voorkomt. Met name magnesiumtekort bij jonge kinderen is mogelijk door mutaties in het FXYD2-gen (dat codeert voor de gamma-subeenheid van het elektrogene transmembraan-ATPase dat tot expressie wordt gebracht in de distale niertubuli) of het HNF1B-gen (dat codeert voor de renale epitheliale transcriptiefactor). Deze genetische afwijkingen (erfelijk of sporadisch) worden gediagnosticeerd als het Gitelman-syndroom of het Bartter-syndroom en verwijzen in feite naar  erfelijke tubulopathieën . [10]

Wat gebeurt er als het niveau van totaal en geïoniseerd calcium in het bloed  en de interstitiële vloeistof onvoldoende is ? De positieve lading in de extracellulaire ruimte neemt af en het membraanpotentiaal verschuift naar depolarisatie - waardoor hyperexcitabiliteit van perifere neuronen ontstaat en de mogelijkheid van actiepotentialen toeneemt. En spontaan optredende actiepotentialen veroorzaken een onwillekeurige samentrekking van de perifere skeletspieren.

Lees ook -  Hypocalcemische crisis bij kinderen

Symptomen spasmofilie bij een kind

De eerste tekenen van spasmofilie - clonische en tonische  aanvallen (convulsiesyndroom) bij kinderen  - met neonatale calciumtekort kunnen letterlijk vanaf de eerste dagen van de geboorte of binnen twee weken na de geboorte van een kind verschijnen. [11]

Heel vaak kunnen de symptomen mild zijn: in de vorm van focale spierspasmen en paresthesie. Er zijn echter ook pijnlijke tonische samentrekkingen van skeletspieren - convulsies met spasmofilie bij kinderen of   gegeneraliseerde krampen .

Ook omvat de semiotiek van spasmofilie bij kinderen laryngospasme - een onvrijwillige samentrekking van de spieren van het strottenhoofd en de stembanden, wat leidt tot vernauwing van de luchtwegen of hun obstructie. Bij milde laryngospasme wordt de huid van het kind bleek met het verschijnen van koude transpiratie, stridor (piepende ademhaling) wordt waargenomen. In dit geval kan er sprake zijn van een versnelde hartslag en een snelle intermitterende ademhaling. De duur van een dergelijke aanval is niet langer dan anderhalf tot twee minuten, maar gedurende de dag kan deze meerdere keren worden herhaald.

Er zijn ook spasmen van de spieren van de hand (in de pols) met extensie van de interfalangeale gewrichten, adductie en flexie van de metacarpofalangeale gewrichten; spasmen van de spieren van de voeten nabij de enkels. Dit zijn de zogenaamde carpopedale myospasmen, die zowel van korte als van langere duur kunnen zijn - sterk en behoorlijk pijnlijk. [12]

De meest ernstige vorm is eclampsie bij kinderen met spasmofilie (van het Griekse eklampsis - uitbraak) of een aanval van tonisch-clonische aanvallen, die in twee fasen plaatsvindt. De eerste begint met spiertrekkingen (fasciculaties) van gezichtsspieren en duurt 15-20 seconden; de tweede betreft de verspreiding van krampen naar de ledematen en spieren van het lichaam; spierspasmen kunnen 5 tot 25 minuten aanhouden. Laryngospasme, ademhalingsfalen, algemene cyanose, bewustzijnsverlies, onvrijwillig urineren en ontlasting worden ook waargenomen. [13]

Naast de klinisch uitgesproken vorm van spasmofilie, merken specialisten latente spasmofilie bij kinderen op - latente tetanie met bijna normale calciumspiegels, die vaak wordt bepaald met rachitis. Wanneer een kind bang is, na braken en door een verhoging van de temperatuur met een infectieziekte, kan deze vorm worden omgezet in een symptomatische. Hoe latente spasmofilie wordt gedetecteerd, lees verder - in de sectie Diagnostiek.

Complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicaties en gevolgen van spasmofilie bij kinderen zijn:

• algemene hypokinetische stoornis;
• ernstig ademnoodsyndroom of ademstilstand na laryngospasme of een aanval van eclampsie;
• verlenging van het QT-interval (gedetecteerd door elektrocardiografie) met expansie van het ventrikel - hypocalcemische gedilateerde cardiomyopathie, leidend tot hartfalen.

Langdurige aanvallen van tetanie kunnen leiden tot schade aan het centrale zenuwstelsel, vertraging in de mentale ontwikkeling van het kind in de toekomst en in ernstige gevallen kan het fataal zijn. [14]

Diagnostics spasmofilie bij een kind

De diagnose begint met anamnese en onderzoek van het kind. Een positief teken van Khvostek stelt hem in staat hypocalciëmie te vermoeden voordat de resultaten van laboratoriumtests zijn verkregen: spiertrekkingen van de neus of lippen bij het tikken op de aangezichtszenuw tussen de oorlel en de mondhoek. [15]

En latente spasmofilie wordt meestal bepaald door het zogenaamde Trousseau-teken, wanneer krampen van de vingers van de hand, geforceerde adductie van de duim, flexie van de metacarpofalangeale gewrichten en polsen optreden wanneer de brachiale neurovasculaire bundel wordt afgesloten door compressie.

Bovendien zijn de diagnostische criteria voor spasmofilie bij kinderen een verlaging van het totale calciumgehalte in het bloed <1,75 mmol/l (bij pasgeborenen <1,5 mmol/l) of iCa (geïoniseerd calcium) <0,65-0,75 mmol/l.

Bloedonderzoek voor calcium, fosfaat, plasma-elektrolyten, alkalische fosfatase en 1,25-dihydroxyvitamine D, PTH, ureumstikstof en creatinine zijn vereist; urineanalyse voor de hoeveelheid uitgescheiden calcium en fosfaat.

Instrumentele diagnostiek wordt uitgevoerd met behulp van elektromigrafie van spieren (waardoor het niveau van neuromusculaire geleiding kan worden bepaald), evenals EEG - elektro-encefalografie, die de elektrische activiteit van de hersenen onthult. Een ECG (elektrocardiogram) en een MRI-scan van de hersenen kunnen nodig zijn.

Differentiële diagnose

Uitgaande van het feit dat convulsies bij kinderen zonder overmatige prikkelbaarheid van spiervezels geen spasmofilie (tetanie) zijn, moet differentiële diagnose het volgende uitsluiten: geboortetrauma van de hersenen en ischemische encefalopathie; toevallen veroorzaakt door verhoogde intracraniale druk, dysgenese / cerebrale hypotrofie of cerebrale vasculaire anomalieën; epilepsie en epileptische encefalopathie (inclusief mitochondriaal en toxisch); paroxysmale dyskinesieën en dystonische hyperkinesieën; uitdroging van het lichaam (veroorzaakt door braken en / of diarree), evenals de manifestatie van spierspasmen bij aangeboren syndromen (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, enz.).

Ook rachitis, spasmofilie en hypervitaminose D bij kinderen worden onderscheiden. Bij intoxicatie met deze vitamine kunnen ook hypercalciëmie, verminderde eetlust, frequent braken, slaapstoornissen, toegenomen zweten, uitdroging en convulsies optreden.

Behandeling spasmofilie bij een kind

Klinische aanbevelingen hebben betrekking op vitamine D-tekort: er is een protocol voor de behandeling en preventie van rachitis, goedgekeurd door het ministerie van Volksgezondheid van Oekraïne.

Bij een spasme van de spieren van het strottenhoofd is spoedeisende hulp vereist, lees meer -  Eerste hulp bij laryngospasme: een algoritme van acties

Behandeling van spasmofilie bij kinderen is gericht op het normaliseren van het calciumgehalte in het bloed en het verlichten van aanvallen, waarvoor basisgeneesmiddelen zoals  calciumgluconaat  (10% oplossing) en magnesiumsulfaat (25% oplossing), die parenteraal worden toegediend, worden gebruikt. [16]

De volgende stappen in de behandeling van deze aandoening zijn de benoeming van orale vitamine D3-preparaten:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Zie ook -  Behandeling van rachitis

Het voorkomen

Preventie van spasmofilie is een tijdige diagnose en passende behandeling van rachitis.

Preventie van rachitis bij kinderen moet ook worden uitgevoerd: monitoring van het vitamine D-gehalte tijdens de zwangerschap en in geval van een tekort - inname vanaf 28-32 weken zwangerschap. Vitamine D3-preparaten (5 mcg per dag) worden aan kinderen gegeven. Daarnaast zijn borstvoeding van de baby en adequate voeding voor vrouwen tijdens borstvoeding belangrijk. Voor meer informatie, zie -  Hoe rachitis voorkomen?

Prognose

Wanneer latente tetanie wordt gedetecteerd en geëlimineerd, adequate correctie van hypocalciëmie, evenals tijdige hulp bij laryngospasme en / of eclampsie bij kinderen met spasmofilie, is de prognose gunstig.

In ernstige gevallen van eclampsie, die meestal kinderen in het eerste levensjaar treft, is ademhalings- en hartstilstand mogelijk.