Bot exostose

Botexostose (van het Griekse exo, "iets buiten of voorbij" en het achtervoegsel -osis, dat in de geneeskunde een pathologische aandoening of proces betekent) wordt gedefinieerd als een goedaardige uitgroei van botweefsel dat zich naar buiten of over een bestaand bot uitstrekt.

Epidemiologie

Van de bottumoren zijn exostosen verantwoordelijk voor ongeveer 4-4,5% van de gevallen.

De meest voorkomende goedaardige bottumoren, exostosen van het botkraakbeen of osteochondromen, komen voor bij 3% van de bevolking en in 75% van de gevallen betreft het solitaire massa's.

Bij erfelijke multipele exostosen komen meervoudige osteochondromen voor, waarvan de frequentie niet hoger is dan één geval per 50.000 personen. [ 1 ]

Volgens diverse onderzoeken varieert de prevalentie van buccale exostosen van 0,09% tot bijna 19%, en 5% van de bot- en kraakbeenexostosen betreft de bekkenbeenderen. [ 2 ]

Oorzaken bot exostose

Exostose wordt ook wel botuitsteeksel of osteoom van bot genoemd. Maar terwijl een exostose die elk bot aantast een niet-tumorale botuitgroei is van dicht lamellair bot, waarvan de periosteale lagen meestal geen trabeculae (steunbalken) of medullaire ruimten hebben, is een osteoom een goedaardige bottumor die voornamelijk craniofaciaal gelokaliseerd is (voornamelijk in de bijholten). Het botweefsel waaruit het bestaat, kan lamellair en sponsachtig zijn - met vasculaire kanalen en insluitsels van beenmerg en vet.

Veelvoorkomende oorzaken van exostose zijn trauma, chronische botirritatie of een stoornis in de botontwikkeling (die kan worden toegeschreven aan een familiegeschiedenis van aangeboren imperfecte botvorming). Idiopathische exostose is niet ongewoon, waarbij de exacte oorzaak onbekend is.

Zo wordt gedacht dat exostose van de uitwendige gehoorgang het gevolg is van irritatie van de benige wanden door koud water en wind; exostoses ontstaan in het mediale deel van de uitwendige gehoorgang – bij de hechtlijnen van het trommelvlies, het slaapbeen en het mastoïd in het benige kanaal. [ 3 ], [ 4 ]

Exostose van het kaakbot wordt buccale botexostose genoemd en treedt vaak op in de vroege adolescentie na schade aan het tandvlees en de onderliggende botstructuren (ook als gevolg van malocclusies van de tanden). [ 5 ] Overigens is exostose van het tandvlees onmogelijk, omdat het tandvlees het slijmvlies is van het alveolaire proces van het boven- en alveolaire deel van de onderkaak, en de eigen lamina bestaat uit los bindweefsel. De meest voorkomende exostosen van de kaken zijn torus mandibularis - nodulaire uitsteeksels van de dichte corticale laag bot op het oppervlak van de mandibula grenzend aan de tong (in de buurt van de premolaren en molaren), evenals exostose langs de middenlijn van het harde gehemelte - torus palatinus. [ 6 ]

Subnagelexostose, dat het vaakst de grote teen, wijsvinger en middelvinger aantast, wordt in verband gebracht met trauma of chronische infectie van het nagelbed.

Wanneer een botuitgroei bedekt is met kraakbeen, is er sprake van een bot- en kraakbeenexostose, ook wel osteochondroom genoemd. Deze kan voorkomen op de lange botten van het onderbeen: scheenbeenexostose (os tibia) en kuitbeenexostose (os fibula); op het schouderblad (scapula) en op de bekkenbeenderen: ischiasexostose (os ischii).

Oorzaken van botexostose bij kinderen

Exostose van het bot bij een kind en osteochondromen - goedaardige skelettumoren bij kinderen - kunnen bestaan uit solitaire botwoekeringen of uit multipele (op meerdere botten).

Zo ontstaat botexostose bijvoorbeeld vaak bij de genezing van een fractuur met gedeeltelijke of volledige loslating van een botfragment op de plaats van de aanhechting van een spierpees, wat door orthopedisten verklaard wordt door een aangeboren zwakte van de apofysen (botuitgroeisels waaraan spieren vastzitten).

De etiologie van goedaardige botgroei wordt ook gezien bij reactieve botvorming - hyperplastische periosteale reactie, waarbij de vorming van nieuw bot plaatsvindt als reactie op beschadiging of andere stimuli rondom het botperiosteum (periosteum), dat een interne osteogene (botvormende) laag heeft.

Bij de erfelijke ziekte van Trevor (hemimelic epifysaire dysplasie of tarso-fysaire aclasie) wordt een osteochondroom gevormd, d.w.z. een exostose van het bot en kraakbeen van de epifyse (vergroot eindgedeelte) van het dijbeen en de tibia, evenals een exostose van het sprongbeen. [ 7 ]

Tot de genoemde oorzaken behoren systemische pathologieën zoals: erfelijke pseudohypoparathyreoïdie (genetisch bepaalde resistentie van de doelorganen of tegen bijschildklierhormoon), infantiele corticale hyperostose (ziekte van Caffey); syndroom van Gardner; erfelijke osteodystrofie van Albright; systemische ossificerende periostose (syndroom van Marie-Bemberger); progressieve ossificerende myositis (ziekte van Münheimer), enz.

Meervoudige botexostosen (meervoudig exostosesyndroom, diafysaire aklasie of erfelijke meervoudige osteochondromen) is een autosomaal dominant overervende aandoening die gewoonlijk wordt gediagnosticeerd bij kinderen van 3 tot 5 jaar. [ 8 ] Het meest getroffen gebied zijn de knieën, en er is ook botwoekering op de lange botten van de bovenste ledematen: exostose van het opperarmbeen (os humerus), exostose van het spaakbeen (os radius) en exostose van de ellepijp (os ulna). Minder vaak voorkomende lokalisaties zijn de schouderbladen, handen, ribben, wervels en het bekken. [ 9 ]

Bij kinderen en adolescenten stopt de groei van exostosen zodra de epifysairschijven (lamina epiphysialis) volgroeid zijn.

Risicofactoren

Factoren die het risico op exostosen vergroten zijn onder meer: trauma; voortdurende fysieke overbelasting van bepaalde skeletsegmenten; erfelijkheid en sporadische genetische mutaties die leiden tot aangeboren afwijkingen en systemische skeletziekten; secundaire hyperparathyreoïdie (die ontstaat door een laag vitamine D-gehalte); degeneratieve-dystrofische gewrichtsveranderingen, artritis en artrose; voetmisvormingen bij diabetes; en houdingstoornissen.

Pathogenese

Bij het uitleggen van de pathogenese van botexostose merken deskundigen op dat de overmatige groei van botweefsel hyperostose heet, waarbij andere vormingsmechanismen gelden.

Eén van de mechanismen voor de vorming van exostose, voorgesteld door Rudolf Virchow, houdt verband met de verplaatsing van hyalien kraakbeen van de epifysairschijf (kraakbeengroeischijf), wat laterale botgroei veroorzaakt vanuit de metafyse - grenzend aan de epifysairschijf van de buisvormige botten.

Een ander pathogenetisch mechanisme kan gebaseerd zijn op de disfunctie van de belangrijkste cellen van botweefsel: osteocyten. Deze cellen zijn niet in staat tot mitotische deling, maar nemen actief deel aan het metabolisme van de botmatrix omdat ze mechanosensorische cellen zijn. Verschillende mechanische krachten die op bot werken, kunnen osteocyten stimuleren, wat resulteert in veranderingen in de stroming van intercellulaire vloeistof en vervorming van de intercellulaire botsubstantie (botmatrix), die het grootste deel van de botmassa vormt.

Osteocyten produceren het eiwit sclerostine (gecodeerd door het SOST-gen). Dit eiwit onderdrukt de botvorming en de overdracht van intracellulaire signalen tussen botvormende osteoblasten en osteoclasten die verantwoordelijk zijn voor botafbraak, wat van cruciaal belang is voor het continue proces van botremodellering.

Bovendien werkt sclerostine de activiteit tegen van het botmorfogenetische proteïne BMP3 - osteogenine, dat behoort tot de transformerende groeifactoren-bèta (TGF-bèta); het induceert osteogene differentiatie en vertoont botvormende activiteit. Indien de synthese van deze eiwitten en hun fysiologische verhouding verstoord zijn, wordt ook de regulatie van de botvorming verstoord.

Bij het syndroom van multipele exostose wordt de pathogenese veroorzaakt door mutaties in de EXT1- en EXT2-genen die coderen voor glycosyltransferase-eiwitten die nodig zijn voor de biosynthese van heparaansulfaat (een glycoproteïne van de extracellulaire matrix van alle weefsels). Er werd vastgesteld dat de volledige afwezigheid of accumulatie van heparaansulfaat, evenals de verkorting van de keten in de structuur ervan, de processen van differentiatie en proliferatie van epifysaire chondrocyten en een goede botgroei verstoort. [ 10 ]

Symptomen bot exostose

Exostosen kunnen in elk bot voorkomen en zijn óf asymptomatisch (en worden pas bij toeval ontdekt bij radiologisch onderzoek) óf veroorzaken chronische pijn van wisselende intensiteit, wanneer de botwoekering druk uitoefent op perifere zenuwen en bloedvaten.

Afhankelijk van hun vorm, grootte en locatie leiden exostosen tot bewegingsbeperking en functionele beperkingen. Zo kan gehoorverlies worden waargenomen bij een exostose van de gehoorgang. Buccale exostose in de vorm van een torus mandibularis, een reeks gladde benige knobbeltjes langs het alveolaire deel van de kaak, veroorzaakt symptomen zoals moeite met kauwen, slikken en articuleren; oppervlakkige ulceratie van het aangrenzende slijmvlies kan optreden.

Exostose van het voorhoofdsbeen van de schedel (os frontale) wordt gedefinieerd als osteoom van de voorhoofdsholte, wat zich kan manifesteren als pijn en druk in de voorhoofdsholten; met compressie op het oculaire deel van het bot dat de bovenwand van de oogkassen vormt, is er sprake van uitpuiling van de oogbollen, verminderd zicht en problemen met de beweeglijkheid van de oogleden. [ 11 ]

Exostose van het achterhoofdsbeen (os occipitale) ter hoogte van het foramen occipitalis wordt meestal incidenteel opgemerkt op een röntgenfoto, maar kan ook symptomatisch worden met klachten over pijnlijke zwelling van het bot aan de achterkant van de nek, wat pijn veroorzaakt (vooral in rugligging).

Een calcaneale exostose (os calcaneum) is een hielspoor of Haglund-deformiteit, een benige kraakbeenachtige groei aan de achterkant van de hiel, ook wel retrocalcaneale exostose genoemd. De belangrijkste symptomen zijn een "hobbel op de hiel" en pijn in de hiel tijdens het lopen en in rust. [ 12 ] Zie ook - oorzaken van hielsporen

Pijn en tintelingen in de bovenvoet en tenen kunnen worden veroorzaakt door een wigvormige exostose van de metatarsus (metatarsale exostose), die zich vormt op de bovenvoet boven de voetboog. Exostose van de middenvoetsbeenkop kan zich uiten in pijn in het metatarsofalangeale gewricht tijdens het lopen (verergert wanneer het lichaamsgewicht naar de voorvoet wordt verplaatst), een stijf gevoel in dit gewricht in de ochtend; intervingerneuralgie kan ontstaan en er kan eeltvorming optreden op de botuitsteeksel.

Exostose van het sprongbeen, een van de voetwortelbeentjes die de onderkant van het enkelgewricht vormt, wordt een enkelbotuitsteeksel genoemd. Dit kan de omliggende zachte weefsels van de enkel samendrukken, waardoor zwelling en pijn aan de voorkant van het enkelgewricht kunnen ontstaan, maar ook pijn wanneer de voet in dorsale flexie staat.

Tibiale exostose is meestal gelokaliseerd in de proximale tibia; en peroneale exostose van de tibia wordt ook gevormd, voornamelijk in de buurt van het kniegewricht. In beide gevallen kunnen nabijgelegen zenuwuiteinden bekneld raken, wat pijn, compressie-neuropathieën met gevoelloosheid en paresthesieën veroorzaakt; spierdystonie, bewegingsstoornissen en kromming van de onderbeenbotten.

Femoraal osteochondroom of kraakbeenexostose van het femur (os femoris), die voorkomt in de distale diafyse van het femur en zich uitstrekt tot in de metafysaire regio, kan pijn in de knie veroorzaken langs de middenlijn van het gewricht. Pijn van wisselende intensiteit wordt ook veroorzaakt door de indrukking van de exostose in de dijbeenspieren en hun vervorming. Wanneer een benige uitgroei ontstaat in het gebied van de trochanter minor, treedt er een vernauwing op van de ischias-femorale ruimte en zwelling van de quadriceps femoris-spier, en wordt pijn gevoeld in het heupgewricht. [ 13 ]

Exostose van de middenhandsbeentjes (osis metacarpi) van de hand is een duidelijk zichtbare botmisvorming met een brede basis, die uitsteekt in de weke delen en goed voelbaar is. Typische klachten zijn pijn, kromming van de vingers, gevoelloosheid en beperkte beweeglijkheid.

Geïsoleerde bot- en kraakbeenexostose van het darmbeen (os ilium) in het bekken kan zich manifesteren met zwelling van het zachte weefsel en ongemak in de lumbale regio.

Exostose van het schaambeen of het voorhoofdsbeen (os pubis), een pijnloze botmassa of een toenemende pijnlijke bult in de liesstreek, kan compressie van de urethra veroorzaken met problemen bij het urineren (en bij mannen ongemak tijdens de geslachtsgemeenschap).

Bij de overgrote meerderheid van de patiënten manifesteren de klinische symptomen van erfelijke multipele botexostose (die het vaakst gelokaliseerd is in de peri-epifysaire regio's van de lange botten) zich tegen de tijd dat ze de adolescentie bereiken en omvatten: constante pijn of gevoelloosheid als gevolg van zenuwcompressie; verstoorde bloedsomloop; wisselende lengtes van de ledematen; pees- en spierschade; hoekige misvormingen van de bovenste en onderste ledematen; en een beperkte bewegingsvrijheid in de gewrichten die de aangetaste botten articuleren. [ 14 ]

Complicaties en gevolgen

Complicaties van exostose van de uitwendige gehoorgang zijn onder meer een obstructie die terugkerende otitis externa met pijn of oorsuizen veroorzaakt, maar ook geleidingsverlies.

Exostose van het kaakbot kan leiden tot meer bloedend tandvlees bij het tandenpoetsen en kan een bedreiging vormen voor de gezondheid van het tandvlees vanwege problemen met de mondhygiëne.

Naast reactieve myositis is er de vorming van adventieve bursae met de ontwikkeling van bursitis, een negatief gevolg van osteochondroom, een exostose van bot en kraakbeen van de proximale tibia die uitsteekt in de hamstringfossa, trombose van de hamstringsarterie en acute ischemie van de onderste extremiteit.

Indien er sprake is van exostose van het middenvoetsbeentje of talus, ontstaat er een anterieur impingementsyndroom van het enkelgewricht.

De gevolgen van het multipele exostosesyndroom zijn onder meer een lichte groeiachterstand, asymmetrie van de ledematen, kromming en verkorting van een of beide botten in de onderarm, misvorming van het polsgewricht (deformiteit van Madelung), valgusdeformiteit van het knie- of enkelgewricht.

Er moet rekening mee worden gehouden dat een toename in de omvang van een exostose die optreedt na skeletrijping, aanleiding moet geven tot de veronderstelling dat het om een maligne transformatie gaat. Malignisatie van een bestaand osteochondroom tot secundair periprothetisch osteo- of chondrosarcoom is de gevaarlijkste complicatie van multipele botexostose en treft ongeveer 4% van de patiënten.

Diagnostics bot exostose

De diagnose van exostosen wordt gesteld op basis van het onderzoek van de patiënt en het botonderzoek, dat wordt gebruikt voor:

• Röntgenfoto's van het bot;
• Botscintigrafie;
• Bot-echografie;
• Magnetic resonance imaging (MRI) van botstructuren (inclusief gewrichten).

Methoden om botwoekering zichtbaar te maken, variëren afhankelijk van de locatie. Zo worden in de tandheelkunde panoramische röntgenfoto's van de kaakstreek gemaakt en in de keel-neus-oorheelkunde otoscopie.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat: eenvoudige of aneurysmatische botcyste, eosinofiel granuloom van het bot, chronische ostitis, osteomyelitis, deformerende osteodystrofie, goedaardig osteoïd osteoom op verschillende plaatsen, periostaal chondroom, progressieve ossificerende fibrodysplasie, osteosarcoom en osteoblastoom.

Er moet ook een onderscheid worden gemaakt tussen osteofyten, botwoekeringen als gevolg van artrose aan de randen van gewrichten.

Behandeling bot exostose

De etiologie en symptomatologie van botexostosen bepalen de behandelstrategie. Bij asymptomatische bot- en kraakbeengroei wordt geen therapie toegepast.

Conservatieve behandeling van de deformiteit van Haglund (exostose van het hielbeen) omvat: het dragen van schoenen met een lage hak, schoenen met een open achterkant, het gebruik van orthopedische inlegzolen, fysiotherapie (inclusief massage en echografie), het gebruik van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) en andere pijnstillers. Externe remedies kunnen ook de pijn verlichten, zoals diclofenac of nimesulide, pijnstillende zalven voor de gewrichten.

Soms wordt deze botgroei verwijderd. Zie voor meer informatie: remedies en behandelingen voor hielspoor.

Bij exostose van het achterhoofdsbeen kunnen zachte kussens en anesthesie effectief zijn. Bij patiënten bij wie de symptomen niet reageren op medicatie en fysiotherapie kan chirurgische verwijdering van de botuitgroei verbetering opleveren.

Bij stenose van de uitwendige gehoorgang door daarin gevormde benige uitgroeisels is verwijdering hiervan (osteotomie) geïndiceerd.

U moet begrijpen dat medicamenteuze therapie, waaronder corticosteroïdinjecties, de exostose niet kan 'oplossen' of 'scheiden' van het bot.

De behandeling van erfelijke multipele exostose omvat het operatief verwijderen van de botmisvormingen die pijn, ongemak en bewegingsbeperking veroorzaken. Het wordt ook toegepast om de gewrichtsmobiliteit te herstellen, de bloedsomloop te verbeteren of om cosmetische redenen.

Bij letsels aan de distale tibia, fibula en radius dient chirurgische verwijdering van het osteochondroom te worden uitgevoerd om misvorming van de corresponderende gewrichten te voorkomen. Om de botafwijkingen van de onderste ledematen en polsen te corrigeren, kan een chirurgische ingreep zoals hemi-epifysiodese worden uitgevoerd.

Het voorkomen

In veel gevallen kan botexostose niet worden voorkomen. De algemene aanbevelingen om deze pathologie te voorkomen zijn dan ook: het beschermen van de gehoorgangen tegen koud water (bij het beoefenen van watersporten), het dragen van comfortabele schoenen, het corrigeren van een verkeerde beet, het ontwikkelen van een correcte houding en het behouden van een gezond gewicht en een goede conditie.

Prognose

De prognose hangt ook af van de oorzaak van bot- en kraakbeenexostosen. Zo wordt bijvoorbeeld, zelfs na chirurgische verwijdering van een exostose, in bijna 12% van de gevallen een lokaal recidief van een osteochondroom waargenomen, waardoor herhaalde operaties nodig zijn om de klachten die gepaard gaan met botexostosen te verhelpen.