Polycysteuze nierziekte - Overzicht van informatie

Polycysteuze nierziekte is een van de ernstigste afwijkingen die wordt gekenmerkt door de vervanging van een aanzienlijk deel van het nierparenchym door meerdere cysten van verschillende vorm en grootte. Polycysteuze nierziekte wordt geclassificeerd als een aangeboren erfelijke aandoening van de urinewegen.

Een karakteristiek kenmerk van polycysteuze nierziekte is de aanwezigheid van meerdere cysten op het oppervlak van de organen en in hun parenchym, die een waterige (soms gelei-achtige) gelige vloeistof bevatten, gemengd met bloed en pus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Qua frequentie staat de afwijking op de tweede plaats na eenvoudige cysten, en qua ernst van het klinische beloop en het aantal complicaties staat ze op de eerste plaats van alle nierziekten. Volgens de literatuur is polycysteuze nierziekte verantwoordelijk voor 0,17 tot 16,5% van de nierziekten.

De nieren vergroten met een afname van het functionerende parenchym. Cysten zijn verwijde delen van de nierglomeruli en -tubuli, die een verbinding met het resterende deel van het nefron behouden.

Er zijn twee soorten polycysteuze ziekte:

• autosomaal dominante ziekte (polycysteuze nierziekte bij volwassenen);
• autosomaal recessieve ziekte (polycysteuze nierziekte bij kinderen).

Polycysteuze nierziekte bij volwassenen komt voor bij één op de duizend mensen en verloopt langzaam. De gemiddelde levensverwachting voor deze ziekte is 50 jaar. De ziekte manifesteert zich op jonge of middelbare leeftijd en blijft ongeveer 10 jaar gecompenseerd. In dit stadium van de ziekte is chirurgische behandeling mogelijk, bestaande uit het openen van de cysten door hun koepel te verwijderen. De laatste jaren is punctie onder echografische controle van de grootste cysten, evenals cysten die de bloedstroom aanzienlijk verstoren, toegepast. Ongeveer een derde van de patiënten heeft levercysten, die geen functionele gevolgen hebben.

MSCT en MRI kunnen niet alleen de cysten zelf detecteren, maar ook de aard van de inhoud bepalen, wat helpt bij de differentiële diagnostiek van cyste-suppuratie met parenchymvernietiging. De verkregen informatie kan nuttig zijn bij het kiezen van behandelmethoden.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken polycysteuze nierziekte

ST. Zakharyan (1937-1941) en vervolgens A. Puigvert (1963) formuleerden bepalingen over de eenheid van oorsprong van ontwikkelingsdefecten van de CLS en de medullaire laag. Er werden twee hoofdgroepen anomalieën geïdentificeerd:

• dysembryoplasie van de nierkelken (divertikels van het nierbekken en de nierkelken, parapelviene cysten);
• dysembryoplasie van de piramiden van Malpighi (megacalyx, medullaire cystische ziekte).

Sommige onderzoekers verstaan onder de term "divertikel van het nierbekken-kelksysteem" alle pathologische retentieveranderingen in de kelken die ontstaan als gevolg van zowel een aandoening van het neuromusculaire apparaat van de papillair-kelvische zone als druk op de hals door een bloedvat of een litteken-sclerotisch proces in de renale sinus. Anderen maken een duidelijk onderscheid tussen de term "aangeboren" of "echt" divertikel van het nierbekken-kelksysteem en alle soorten peripelvische cysteuze formaties met een gesloten holte, evenals retentieveranderingen in de kelken waarin de nierpapillen uitmonden. De embryonale morfogenese van het divertikel van het nierbekken-kelksysteem werd onthuld als resultaat van embryologische studies die aantoonden dat de vorming ervan verband houdt met de afwezigheid van het inducerende effect van de metanefrogene ductus op het metanefrogene blasteem.

Hierdoor ontstaat een holte die via een nauwe doorgang in verbinding staat met het nierbekken-calyceumsysteem, maar gescheiden is van de nierstructuren. Het fundamentele verschil tussen een echt divertikel en een vals divertikel is de afwezigheid van een nierpapil. Een divertikel van het nierbekken-calyceumsysteem is een ronde holte bedekt met urotheel, verbonden met het nierbekken-calyceumsysteem door een dunne doorgang, waarin de nierpapil niet uitmondt. Urine stroomt via een dunne doorgang de divertikelholte in en stagneert daarin. Daarom bevatten divertikels van het nierbekken-calyceumsysteem in de helft van de gevallen stenen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomen polycysteuze nierziekte

Symptomen van polycysteuze nierziekte hangen samen met de cysten zelf (arteriële hypertensie bij 50% van de patiënten, doffe, zeurende pijn in de lumbale regio, hematurie, pyurie) of met manifestaties van nierfalen. De diagnose van polycysteuze nierziekte is tegenwoordig niet moeilijk. Echografie in combinatie met dopplerografie maakt het niet alleen mogelijk om de ziekte te identificeren, maar ook om de toestand van de nierbloedstroom te verduidelijken.

De meeste patiënten overlijden aan chronisch nierfalen en 10% aan een hersenbloeding. Behandeling van azotemie (waaronder hemodialyse, orgaantransplantatie), pyelonefritis en arteriële hypertensie kan de levensduur van patiënten aanzienlijk verlengen.

Polycysteuze ziekte bij kinderen komt voor bij één op de 10.000 pasgeborenen. Niet alleen beide nierstructuren zijn aangetast, maar ook de lever. Heel vaak wordt bij de geboorte longhypoplasie opgemerkt. De manifestatie in de kindertijd wordt gekenmerkt door nierfalen en in de adolescentie door portale hypertensie. De prognose is ongunstig.

Corticale cysteuze laesies zijn de meest voorkomende ontwikkelingsafwijking. Ze omvatten structurele afwijkingen zoals multicysteuze ziekte, polycysteuze ziekte en, volgens eerdere ideeën, solitaire cyste. Momenteel is een betrouwbaar verband aangetoond tussen het voorkomen van cysteuze formaties en leeftijd. Hun aangeboren oorsprong is uiterst zeldzaam. Multicysteuze ziekte en polycysteuze ziekte hebben een embryofoetale morfogenese gemeen: de primaire tubuli van het metanefrogene blasteem verbinden zich niet met de ductus metanefros. Deze theorie verklaart het voorkomen van solitaire cysten in mindere mate. De genese van niercysten is geschikter: retentie-inflammatoir (als gevolg van obstructie en ontsteking van de tubuli en de urinewegen) en proliferatief-neoplastisch (als gevolg van overmatige proliferatie van het nierepitheel). In dit opzicht betwijfelen wij de classificatie van nierparenchymcysten als ontwikkelingsafwijkingen.

Multicysteuze nier is een corticale cystische laesie waarbij bijna alle nefronen niet verbonden zijn met de verzamelbuizen en zich hebben ontwikkeld tot retentiecysten, terwijl het juxtaglomerulaire apparaat afwezig of ernstig onderontwikkeld is. Bij multicysteuze nieren is bijna de gehele nier vertegenwoordigd door cystische formaties. Hun membranen kunnen verkalken. De inhoud van de cysten bestaat gedeeltelijk uit geresorbeerd glomerulair filtraat. De nier functioneert niet. Dit defect is vrij zeldzaam - 1,1%. Klinisch kan het zich manifesteren als doffe, zeurende pijn in de lumbale regio en arteriële hypertensie. Diagnostiek is tegenwoordig niet moeilijk. Elke radiologische diagnostische methode stelt u in staat een diagnose te stellen. Bilaterale multicysteuze nierziekte is onverenigbaar met het leven.

Diagnostics polycysteuze nierziekte

Diagnose van polycysteuze nierziekte is mogelijk met behulp van excretie-urografie, retrograde pyelografie, of nauwkeuriger gezegd, met behulp van MSCT. Dit maakt het niet alleen mogelijk om de afwijking te identificeren, maar ook om de intrarenale relaties in kaart te brengen en de breedte en lengte van de nek te schatten, wat noodzakelijk is voor de keuze van de behandelingstactiek. Divertikels komen voor bij 0,96% van alle nierdefecten. Meerdere divertikels zijn vrij zeldzaam; in een derde van de gevallen betreft het divertikels van het nierbekken en in de overige gevallen kelken. Diverticulose van divertikels wordt in 78% van de gevallen vastgesteld.

Polypositionele MSCT maakt het mogelijk om de migratie van stenen in het lumen van het divertikel te bepalen. Dit maakt differentiële diagnostiek mogelijk bij verkalking van de wand van de cysteuze formatie. Het voordeel van MSCT bij de diagnose van divertikels in het nierbekken en de nierkelken is de mogelijkheid om ze zelfs bij smalle divertikelhalsen te detecteren (tijdens urografie kan het contrastmiddel moeilijk in het lumen van de divertikels doordringen, waardoor ze een slecht contrast vormen).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Behandeling polycysteuze nierziekte

Het beloop van zelfs gecompliceerde divertikels met steenslag is meestal asymptomatisch en behoeft geen behandeling. Indien nodig (aanvallen van pyelonefritis) wordt polycysteuze nierziekte behandeld met chirurgische technieken - percutane nefrolithotripsie met fulguratie van het beloop. Het gebruik van schokgolflithotripsie op afstand is zinloos.

De classificatie van parapelviene cysten als aangeboren afwijkingen is momenteel twijfelachtig vanwege hun afwezigheid bij personen jonger dan 30 jaar. Het optreden van parapelviene cysten kan daarom worden verklaard door atresie van de lymfevaten van de renale sinus, wat is bewezen door morfologische studies. De hypothese van AV Ayvazyan en AM Voyno-Yasenetsky, die het optreden van renale sinuscysten verklaart door een volledige afsplitsing van een van de takken van het craniale uiteinde van de ductus metanefrogenicus van het metanefrogeen blasteem, lijkt onrealistisch.