Polycysteuze nierziekte bij volwassenen

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte bij volwassenen, of beter bekend als polycysteuze nierziekte bij volwassenen, is een erfelijke nieraandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere cysten in beide nieren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Dit is de meest voorkomende pathologie uit de groep van polycysteuze nierziekten. De frequentie ervan in de bevolking is ongeveer 1:1000, wat overeenkomt met de ontdekking van ongeveer 6000 nieuwe gevallen van de ziekte per jaar in landen zoals Rusland en de VS. De overgrote meerderheid van de patiënten met polycysteuze nierziekte ontwikkelt nierfalen. Van de patiënten met uremie die met chronische hemodialyse worden behandeld, vormen patiënten met polycysteuze nierziekte gemiddeld 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Oorzaken polycysteuze nierziekte bij volwassenen

Polycysteuze nierziekte bij volwassenen is een genetisch bepaalde ziekte die autosomaal dominant overerft. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte bij kinderen van wie de ouders polycysteuze nierziekte hebben, 50% is. Er zijn geen verschillen in de overerving van de ziekte afhankelijk van of de vader of moeder drager is van het pathologische gen; de ziekte wordt even vaak overgedragen op jongens als op meisjes.

Momenteel zijn er drie varianten van genmutaties voor polycysteuze nierziekte geïdentificeerd: 80-85% van de patiënten erft het gen voor polycysteuze nierziekte type 1 - PKD1-mutatie in de korte arm van chromosoom 16; 10-15% heeft het gen voor polycysteuze nierziekte type 2 - PKD2-mutatie in chromosoom 4. Een nieuwe (recent geïdentificeerde en nog niet ontcijferde) genmutatie wordt vastgesteld bij 5-10% van de patiënten. De lokalisatie van genstoornissen beïnvloedt het natuurlijke beloop van polycysteuze nierziekte bij volwassenen: type 1 wordt gekenmerkt door de snelste ontwikkeling van nierfalen, terwijl type 2 en 3 een gunstig beloop van polycysteuze nierziekte hebben en terminaal nierfalen pas na 70 jaar ontstaat.

Hoe polycysteuze nierziekte bij volwassenen ontstaat en het mechanisme van cystevorming zijn nog niet volledig opgehelderd.

Als resultaat van actief onderzoek naar de cellulaire mechanismen die ten grondslag liggen aan de vorming van cysten, werden de volgende belangrijke schakels in dit proces geïdentificeerd:

• proliferatie van tubulaire cellen, wat leidt tot hun obstructie, uitrekken en verhoogde intratubulaire druk;
• erfelijke verminderde rekbaarheid van het tubulaire basaalmembraan, wat leidt tot verwijding van de tubulus, zelfs bij normale intratubulaire druk;
• overmatige vochtophoping, die mogelijk verband houdt met een verstoring van de polariteit van de natriumpomp en als gevolg daarvan het feit dat natrium in de cyste terechtkomt in plaats van in het bloed. Ook kan het te maken hebben met de productie van neutrale vetlichamen door de epitheelcellen van de cysten, wat bijdraagt aan de vochtophoping.

Er is aangetoond dat een aantal factoren de ontwikkeling van polycysteuze nierziekte veroorzaken. Hieronder vallen chemische en medicinale stoffen: insecticiden, conserveermiddelen, difenylamine, alle antioxidanten, lithiumpreparaten, alloxan en streptozotocine, een aantal antitumormiddelen, waaronder cisplatine, enz. Bij patiënten met het polycysteuze nierziektegen komt de impact van bovengenoemde factoren tot uiting in een eerdere ontwikkeling van klinische manifestaties van de ziekte.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symptomen polycysteuze nierziekte bij volwassenen

De symptomen van polycysteuze nierziekte worden onderverdeeld in renaal en extrarenaal.

Niersymptomen van polycysteuze nierziekte bij volwassenen

• Acute en constante pijn in de buikholte.
• Hematurie (micro- of macrohematurie).
• Arteriële hypertensie.
• Urineweginfectie (blaas, nierparenchym, cysten).
• Nefrolithiase.
• Nefromegalie.
• Nierfalen.

Diagnostics polycysteuze nierziekte bij volwassenen

De diagnose "polycysteuze nierziekte bij volwassenen" is gebaseerd op het typische klinische beeld van de ziekte en de detectie van veranderingen in de urine, arteriële hypertensie en nierfalen bij personen met een erfelijke aanleg voor nierziekte. De diagnose wordt bevestigd door de gegevens van het klinisch onderzoek van de patiënt - de detectie van vergrote tubereuze nieren tijdens palpatie (hun grootte kan oplopen tot 40 cm) en de gegevens van instrumenteel onderzoek. De basis van instrumentele diagnostiek van deze ziekte is de detectie van cysten in de nieren - de belangrijkste klinische marker voor polycysteuze nierziekte.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Behandeling polycysteuze nierziekte bij volwassenen

Polycysteuze nierziekte bij volwassenen wordt momenteel niet behandeld. Recent (begin 2000) zijn er pogingen gedaan om een pathogenetische behandelmethode te ontwikkelen in het kader van een experiment, waarbij deze pathologie wordt beschouwd vanuit het perspectief van een neoplastisch proces. Behandeling van muizen met experimentele polycysteuze nierziekte met antitumormiddelen (paclitaxel) en een tyrosinekinaseremmer, die de celproliferatie remmen, leidde tot remming van cystevorming en een afname van bestaande cysten. Deze behandelmethoden worden experimenteel getest en zijn nog niet in de klinische praktijk geïntroduceerd.