Polycystische nierziekte

Autosomaal dominante polycystische nierziekte bij volwassenen, of, zoals het vaak wordt genoemd, polycystose van de nieren van volwassenen, is een erfelijke nierziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere cysten in beide nieren. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Dit is de meest voorkomende pathologie van de groep van polycystische nierziekten. De frequentie in de populatie is ongeveer 1: 1000, wat overeenkomt met de detectie van ongeveer 6000 nieuwe gevallen van ziekte per jaar in landen zoals Rusland en de Verenigde Staten. De overgrote meerderheid van patiënten met polycysteuze nierziekte ontwikkelt nierfalen. Onder patiënten met uremie behandeld met chronische hemodialyse, hadden patiënten met polycystische nierziekte gemiddeld 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Oorzaken polycysteuze nierziekte

Polycystische nierziekte bij volwassenen is een genetisch bepaalde ziekte die wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte bij kinderen van wie de ouders aan polycystische nierziekte lijden 50% is. Er is geen verschil in de overerving van de ziekte, afhankelijk van of de vader of moeder de drager is van het pathologische gen; Evenzo wordt de ziekte even vaak overgebracht op jongens en meisjes.

Momenteel zijn gedefinieerd drie varianten van polycystische nierziekte genmutaties: 80-85% van de patiënten met erfelijke polycysteuze gen type 1 - PKD1-mutatie in de korte arm van chromosoom 16; optreedt in 10-15% van polycystische type gen 2 - RKD2 mutatie op chromosoom 4. 5-10% van de patiënten met nieuwe (eerst herkend en toch niet gedecodeerd) genmutatie. Lokalisatie van genetische defecten van invloed op de natuurlijke loop van polycysteuze volwassenen: op 1 soort gezien het snelste tempo van de ontwikkeling van nierfalen, terwijl op de 2e en 3e types voor polycystische gunstig en de ontwikkeling van eindstadium nierfalen optreedt na 70 jaar.

Hoe wordt polycysteuze nierziekte bij volwassenen en het mechanisme van cystevorming op dit moment niet definitief bepaald.

Als een resultaat van een actieve studie van de cellulaire mechanismen die ten grondslag liggen aan de cystevorming, werden de volgende belangrijke schakels in dit proces geïdentificeerd:

• proliferatie van tubulecellen, leidend tot hun obstructie, dilatatie en verhoogde intracanale druk;
• erfelijke verminderde dilatabiliteit van het basale membraan van de tubuli, leidend tot dilatatie van de tubulus, zelfs bij normale intrakanaaldruk;
• overmatige ophoping van vloeistof, die kan worden verbonden met de overtreding en de polariteit van de natriumpomp bijgevolg, natrium instroom in cysten, maar niet in het bloed, alsook epitheelcellen produceren cysten neutraal vet cellen die bijdragen tot de ophoping van vocht.

Het is aangetoond dat een aantal factoren veroorzaakt de ontwikkeling van polycystische nierziekte. Tussen deze chemicaliën en geneesmiddelstoffen :. Insecticiden, conserveermiddelen, difenylamine, alle antioxidantia, lithiumpreparaten alloxan en streptozotocine, een aantal antitumor geneesmiddelen, zoals cisplatine, etc. Bij patiënten met polycystische geneffect bovengenoemde factoren geopenbaard eerdere ontwikkeling van klinische manifestaties van de ziekte.

[13], [14], [15], [16]

Symptomen polycysteuze nierziekte

De symptomen van polycystische nier zijn verdeeld in nier en extrarenaal.

Niersymptomen van polycystische nierziekte bij volwassenen

• Acute en permanente pijn in de buikholte.
• Hematurie  (micro- of macrohematurie).
• Arteriële hypertensie.
• Infectie van de urinewegen (blaas, nierparenchym, cysten).
• Nephrolithiasis.
• Nefromegaliya.
• Nierfalen.

Diagnostics polycysteuze nierziekte

De diagnose "polycystose van de nieren van volwassenen" is gebaseerd op een typisch klinisch beeld van de ziekte en identificeert veranderingen in urine,  hypertensie, nierfalen bij personen met erfelijke erfelijkheid voor nieraandoeningen. Bevestig de diagnose van het klinisch onderzoek van de patiënt - de detectie van palpatie van vergrote knolachtige nieren (hun waarde kan 40 cm worden) en gegevens van instrumenteel onderzoek. De kern van de instrumentele diagnose van deze ziekte ligt in de detectie van cysten in de nier - de belangrijkste klinische marker voor polycystische nierziekte.

[17], [18], [19], [20], [21]

Behandeling polycysteuze nierziekte

In het huidige stadium wordt polycystische nierziekte bij volwassenen niet behandeld. In recente jaren (begin 2000) zijn pogingen ondernomen om een pathogenetische benadering van behandeling te ontwikkelen, die deze pathologie vanuit het standpunt van het neoplastische proces beschouwt. Behandeling van muizen met experimentele polycystische antitumormiddelen (paclitaxel) en tyrosine kinase remmer, remmende celproliferatie, remming leidde tot een afname van de beschikbare kistoobrazovanie en cysten. Deze behandelingsmethoden worden in een experiment getest en zijn nog niet in de klinische praktijk geïntroduceerd.